一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征

患儿,男,因"6月龄竖头欠稳"于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈"磨牙状"改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在AHI1基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示NPHP1基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的NPHP1基因确实存在纯合型缺失,且父母均为NPHP1杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由NPHP1纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于NPHP1基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。     

孤独症谱系障碍的共患病与药物治疗

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD是一组多因素导致的大脑发育障碍性疾病,目前尚无特效药物,以行为干预为主。ASD的共患病在ASD儿童中极为常见,共患病的存在对ASD的治疗和预后有着重要影响。近年来,ASD的病因研究及行为干预已成为国内外研究热点,但其共患病及药物干预的研究较少,为此,笔者就国内外相关文献加以概述,希望对临床ASD共患病及药物治疗研究有所帮助。     

先天性肌性斜颈严重程度评分表对小儿先天性肌性斜颈诊断及预后的评估价值

目的 研究先天性肌性斜颈严重程度评分表(CMT-SCST)在小儿先天性肌性斜颈(CMT)中的诊断与预后价值。 方法 收集2017年1月至2019年6月我院门诊就诊的0～1岁CMT患儿89例,通过CMT-SCST及彩色多普勒超声等技术手段,对入组的不同CMT分型患儿进行患侧和健侧胸锁乳突肌肿块大小或肌肉条纹回声异常区域范围的测量和综合的头面颈部活动功能评定,然后对确诊的患儿追踪随访其治疗过程,治疗方式主要包括手法按摩(每日1次,每次15 min)和姿势矫正(每日2次,每次5 min),随访至入组3个月和6个月后再次复查超声及CMT-SCST,收集数据并评估CMT-SCST在CMT中的诊断与预后应用价值。 结果 ①治疗次数与CMT-SCST 基线得分负相关（r＝-0.4651）;②CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗3个月后治疗有效,得分在9分以上时治疗3个月后治疗痊愈(P＜0.01);③CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗6个月后治疗有效,得分在9分以上时治疗6个月后治疗痊愈(P＜0.01);④性别、开始治疗的年龄、髋关节发育不良征象及共患全面性发育迟缓(GDD)与CMT的严重程度无统计学意义(P＞0.05),与疾病6个月疗效评价差异亦无统计学意义(P＞0.05);⑤对比2013年美国物理治疗协会儿科学部发布的CMT临床实践指南中的CMT严重程度分类系统(CMT-SCS),CMT-SCST能更敏感地提示疾病的预后。 结论 CMT-SCST可为CMT的定量诊断及量化评定提供理论依据,有利于为临床诊治提供指导。     

任务导向性训练联合水疗对痉挛型脑瘫患儿运动功能的影响

脑性瘫痪(脑瘫)是一种非进行性脑损伤导致的持续存在的粗大、精细运动功能发育异常的综合性疾病[1].痉挛型脑瘫是脑瘫最常见的类型,约占所有类型的50％以上,以运动发育迟缓、肌张力明显增高、姿势异常、活动受限为主要特征[2].此外,痉挛型脑瘫还会继发功能障碍,如肌萎缩、骨骼畸形以及协调障碍等,降低患儿肢体运动功能,影响运动...     

儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意。文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述。     

影响中药功效与毒副作用的因素

了解中药的功效与其毒副作用的关系，从而在两者之间找到平衡点，合理而有效、科学地用药十分必要。     

悬吊训练对痉挛型脑瘫患儿平衡功能和粗大运动功能的影响

目的 探讨悬吊训练对痉挛型脑瘫患儿平衡功能及粗大运动功能的影响。 方法 选取浙江大学医学院附属儿童医院康复科门诊就诊的痉挛性脑瘫患儿80例,按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组患儿40例。所有患儿均给予常规康复训练,治疗组在此基础上联合悬吊训练（训练频率为每周6次,每次30 min,持续6个月）。于治疗前、治疗6个月后采用GMFM分级量表（GMFM-88）、Berg平衡量表(BBS)、10米步行速度（10MWT）分别评估2组患儿的粗大运动功能、平衡功能和步行功能。 结果 治疗后,2组患儿的GMFM-D评分、GMFM-E评分、BBS评分和10MWT与组内治疗前比较,差异均有统计学意义（P<0.05）,且治疗组治疗后的GMFM-D评分、GMFM-E评分、BBS评分和10MWT分别为（33.38±6.32）分、（40.25±7.66）分、（32.35±4.43）分和（14.03±2.89）m/min,均显著优于对照组治疗后,差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论 常规康复训练联合悬吊训练不仅可以改善痉挛型脑瘫患儿的平衡功能和粗大运动功能,还可提高其步行能力。     

全身振动疗法对痉挛型双瘫患儿下肢运动功能的影响

目的 探讨全身振动疗法对痉挛型双瘫患儿下肢运动功能的影响。 方法 选取痉挛型双瘫患儿56例,采用随机数字表法分为治疗组和对照组,每组28例。两组均给予常规的运动康复训练,治疗组在此基础上辅以全身振动疗法,治疗频率为每周5次,每次15 min,共12周。治疗前、治疗12周后（治疗后）,记录2组患儿粗大功能评定量表（GMFM-88）D区（站立）和E区（走跑跳）评分、踝关节背屈活动度（ROM）、胫前肌和腓肠肌的表面肌电信号均方根值（RMS）和Berg平衡量表（BBS）评分。 结果 治疗前,2组患儿治疗前、后GMFCS D区（站立）和E区（走跑跳）评分、踝关节主动ROM、被动ROM、被动背屈踝关节腓肠肌RMS、主动背屈踝关节胫前肌RMS、主动趾屈踝关节腓肠肌RMS、BBS评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）。与组内治疗前比较,除主动背屈踝关节胫前肌RMS外,2组患儿治疗后GMFCS D区（站立）和E区（走跑跳）评分、踝关节主动ROM、被动ROM、被动背屈踝关节腓肠肌RMS、主动趾屈踝关节腓肠肌RMS、BBS评分均有所改善（P<0.05）,且治疗组治疗后GMFCS D区（站立）［（36.3±2.6）分］和E区（走跑跳）［（44.1±11.3）分］评分、踝关节主动ROM［（9.36±4.12）°］、被动ROM［（19.64±6.15）°］、被动背屈踝关节腓肠肌RMS［（15.3±6.5）μV］、主动趾屈踝关节腓肠肌RMS［（82.8±13.6）μV］、BBS评分［（39.6±1.6）分］较为优异（P<0.05）。 结论 全身振动疗法能有效改善痉挛型双瘫患儿的下肢运动功能。     

儿童神经系统疾病重症康复

儿童神经系统疾病种类众多,部分会遗留感知觉、运动或社会适应功能障碍,严重影响患儿的社会回归及生活融入,越来越多的学者已认识到儿童神经系统疾病重症康复的重要性,国内外一些最新的临床实践指南也将康复治疗列为必不可少的项目。儿童神经系统疾病重症康复需遵循以下原则:(1)遵循小儿神经发育学原理;(2)早期发现,早期康复;(3)多学科介入,综合康复;(4)以功能为导向,制定个体化方案。