性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义

目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。     

应用染色体G显带技术评估辐射剂量和染色体畸变的量效关系

目的：应用染色体G显带技术观察4MV的X线辐射后的染色体畸变情况,分析不同类型的染色体畸变和辐射剂量的关系。方法：以4MV的X线0.5、1、2、4Gy对离体人外周血进行辐照,其淋巴细胞培养后,采用染色体G显带分析不同类型的染色体畸变率。结果：染色体双着丝粒、缺失、易位以及片段畸变和辐射剂量呈线性正相关,其线性趋势线和R~2值依次分别为：Y=24.1X-13.3（R~2=0.975）;Y=10.5X-2.7（R~2=0.887）;Y=30.2X-17.8（R~2=0.913）;Y=53.3X-38.7（R~2=0.976）。结论：染色体G显带技术可以较非显带技术提供更多更准确的畸变信息,为进一步研究提供借鉴。     

津力达治疗2型糖尿病的临床研究

目的：观察津力达治疗气阴两虚型2型糖尿病的疗效。方法84例初发的2型糖尿病患者,随机分为观察组和对照组均42例,对照组在饮食、运动基础上予口服降糖药或胰岛素治疗,观察组在对照组治疗基础上给予津力达颗粒,9g,3次/日,水冲服,两组均治疗3个月。结果两组治疗后与治疗前组内比较,FPG、2hPG、HbAlC均明显下降（P＜0.01）,治疗后两组间比较,观察组明显优于对照组（P＜0.05）,治疗后两组总有效率比较,观察组明显优于对照组（P＜0.05）。结论津力达治疗气阴两虚型2型糖尿病疗效显著且安全。     

足浴方治疗糖尿病周围神经病变

目的探讨足浴方治疗糖尿病周围神经病变(DPN)的疗效及对神经传导速度、生活质量的影响。方法选取142例DPN患者,随机分为对照组和研究组,各71例。对照组在基础治疗基础上予甲钴胺片口服治疗;研究组在对照组治疗基础上加用足浴方治疗。结果 2组胫神经的运动神经传导速度(MNCV)、感觉神经传导速度(SNCV)及腓总神经的MNCV、SNCV在治疗后比较,研究组优于对照组(P 0.05);2组治疗后生活质量评分比较,研究组优于对照组(P 0.05);2组有效率比较,研究组优于对照组(P 0.05)。结论足浴方治疗DPN可改善患者症状及体征,改善神经传导速度,提高生活质量。     

荧光原位杂交技术检测双非整倍体48，XXX，＋21一例北大核心CSCD

患儿 女,19天,系第2胎第1产,以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产,出生体重2700g。因“发热,疑似唐氏综合征”收住我院。查体：眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征（图1）;外生殖器为女性。患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常。生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史。     

足浴2号方治疗糖尿病周围神经病变临床研究

目的:观察足浴2号方治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效及其对患者中医证候积分、感觉阈值评分、生存质量评分、炎症因子及血管内皮功能的影响。方法:138例糖尿病周围神经病变患者随机分为对照组(69例)与观察组(69例)。对照组给予西医常规治疗,包括降低血糖、控制血压、调节血脂代谢紊乱、营养神经等;观察组在对照组治疗基础上加用足浴2号方。比较两组患者治疗前后中医证候积分、足部压力感觉阈值评分及足部震动感觉阈值评分;检测两组患者治疗前后血清炎性因子水平:肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α),白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6);比较两组患者血管内皮功能指标:NO、可溶性细胞间黏附分子-1(soluble intercellular adhesion molecules-1,sICAM-1)、内皮素(endothelin-1,ET-1);比较两组患者生存质量各维度评分。结果:(1)治疗前,两组患者中医证候积分(U=0.523 1,P=0.601 8)、足部压力感觉阈值评分(U=0.682 2,P=0.496 2)、足部震动感觉阈值评分(U=0.987 9,P=0.324 9)比较,差异无统计学意义。治疗后,观察组中医证候积分显著低于对照组(U=7.350 7,P=0.000 0),足部压力感觉阈值评分显著高于对照组(U=2.817 1,P=0.005 6),足部震动感觉阈值评分显著高于对照组,差异有统计学意义(U=2.767 5,P=0.006 4)。(2)观察组治疗效果显著优于对照组,差异有统计学意义(t=2.666 2,P=0.003 8)。(3)治疗前,两组患者IL-6、TNF-α水平比较,差异无统计学意义(P0.05);治疗后,观察组患者IL-6、TNF-α水平低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。(4)治疗前,两组患者NO、sICAM-1、ET-1水平比较,差异无统计学意义(P0.05);治疗后,观察组患者NO高于对照组,sICAM-1、ET-1低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。(5)治疗后,观察组患者各维度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。(6)所有患者治疗过程中均未出现血常规、肝肾功能异常及心电图异常变化。观察组除1例患者发生皮肤过敏反应外,其余患者均未见不良反应。结论:足浴2号方治疗糖尿病周围神经病变疗效显著,可显著降低患者中医证候积分,提高患者感觉阈值评分和生存质量评分,降低炎症因子水平,提高患者血管内皮功能。     

益气温阳化瘀法治疗早期糖尿病肾病临床研究

目的:观察益气温阳化瘀法治疗早期糖尿病肾病的临床疗效。方法:94例早期糖尿病肾病患者随机分为两组,对照组47例予厄贝沙坦150 mg,观察组47例在对照组的基础上予益气温阳化瘀治疗。治疗后观察总有效率及尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)及尿白蛋白排泄率(UAER)变化。结果:两组尿NAG及UAER治疗后与治疗前组内比较均显著下降(P0.01或P0.05),治疗后两组尿NAG及UAER组间比较,观察组明显优于对照组(P0.05);治疗后两组总有效率比较,观察组明显优于对照组(P0.05)。结论:益气温阳化瘀法治疗早期糖尿病肾病可以降低尿NAG及UAER。     

智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析

目的 分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法 选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果 染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644＿2655del(p.Ser882＿Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644＿2655del(p.Ser882＿Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000...     

世界卫生组织总干事中岛宏博士关于1993年世界卫生日的文告

世界卫生组织总干事谨此致意,并荣幸地通知各会员国,1993年4月7日世界卫生日的主题将是预防意外事故和损伤,其口号为: “善待生命——预防暴力和疏忽”长期以来,对人们在家中、路上或工作场所可能遇到的危险的认识不足以形成公众舆论。     

辐射后淋巴细胞的G显带染色体畸变分析

目的：通过染色体G显带技术研究辐射后染色体的结构畸变情况。方法：4MV的X线辐射离体入血,淋巴细胞培养后,应用染色体G显带技术,分析辐射后染色体的结构畸变情况,包括双着丝粒、缺失、易位、环状染色体、染色体片段,等。结果：辐射后观察分散良好、形态清晰的细胞核型100个,染色体畸变总数为428,其中双着丝粒、缺失、易位、环状染色体、染色体片段的发生数分别为86、41、111、9、181。分析各号染色体辐射后畸变情况,未见明显差异。结论：染色体G带分析可以提供较丰富的染色体结构畸变信息。