肺癌、鼻咽癌及神经胶质瘤中全基因组关联研究文献计量和分析

目的 分析肺癌、鼻咽癌和神经胶质瘤全基因组关联研究（GWAS）英文文献的数据构成特征。方法 国际最新GWAS 研究数据库之一——美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute ，NHGRI）数据库进行数据挖掘。结果 运用文献计量学方法客观分析了NHGRI 的文献分布特点、第一、二阶段样本量、染色体区域相关SNP、对照组相关风险等位基因频率、P 值文献中最强SNP、优势比（odds ratio ，OR）或β相关系数和实验平台及检测SNP 数量八项数据，找出了呼吸系统肿瘤、头颈部肿瘤和脑肿瘤GWAS 的一些共性特征。结论 5号和6号染色体区域SNP多态性可能是呼吸系统肿瘤、头颈部肿瘤和脑肿瘤遗传易感区域，深入此易感区域研究能为阐述肿瘤发生和治疗预后评估提供一定线索。     

鉴别神经纤维瘤与结缔组织增生性黑素瘤:p53价值

<正>在某些肿瘤中,鉴别神经纤维瘤(NF)和结缔组织增生性黑素瘤(DM)较为困难。目前,仍未有可靠的标记区分这两个实体瘤。虽然文献提出S-100子类型和CD34指纹识别,但其可靠性仍有争议。TP53的错义突变常在DM中发现,导致显性负效应和肿瘤抑制蛋白p53的反常积累。作者假设p53在DM中差异表达,使其成为鉴别DM和NF的有效工具。作者用免疫组化法比较20例DM和20例NF中的p53蛋白表达,并用p53抗体染色(单克隆DO-7)。     

MicroRNA-185通过靶向调节 DN-MT1/PTEN/Akt通路抑制肝细胞癌的生长

近来研究表明miRNAs与肝癌的发生密切相关,然而单个miRNAs的具体作用机制仍未完全阐明。作者对microR-NA-185(miR-185)在肝细胞癌生物学功能和分子机制方面做了一些研究。实验发现,与非肿瘤性的肝脏实质相比, miR-185在人肝细胞癌组织中的表达减少；qRT-PCR检测显示,与原代肝细胞相比, miR-185在人肝细胞癌细胞中的表达下降；在体外人肝细胞癌细胞中miR-185的过表达会抑制细胞的增殖和侵袭,并且阻止SCID小鼠体内肿瘤的生长。miR-185的过表达能够抑制肝细胞癌细胞中DNMT13′端非翻译区域荧光素酶的活性,当 miR-185结合位点发生突变时,就不存在该效应；miR-185的复制或过表达会减少肝细胞癌细胞中DNMT1蛋白的表达。这些结果表明DNMT1是miR-185在肝细胞癌细胞中的靶向作用蛋白。 DNMT1在miR-185诱导抑制肝细胞癌的增殖中所起的作用,可进一步通过DNMT1的过表达阻止miR-185诱导抑制肝细胞癌细胞的增殖和侵袭这一事实所证实。 miR-185的复制或过表达能够减少PTEN启动子DNA甲基化并且提高PTEN的表达,从而抑制Akt磷酸化；如果DNMT1过表达,这些效应刚好相反。以上结果表明：miR-185靶向作用于DNMT1,通过诱导PTEN和抑制Akt,从而抑制肝细胞癌细胞的增殖,活化或激活miR-185可能成为肝细胞癌新的治疗策略之一。     

综合测序法检测到复发性孤立性纤维性肿瘤中NAB2-STAT6基因的融合

作者对1例44岁复发性孤立性纤维性肿瘤(SFTs)/血管外皮细胞瘤的女性患者进行包括全部外显子组和转录组在内的基因测序,检测到转录抑制因子NAB2和转录激活因子STAT6的融合。另外在对其它27个SFTs的转录组测序中发现所有肿瘤均出现NAB2-STAT6基因融合现象。通过RT-PCR和测序技术检测发现51个SFTs中均检测到NAB2-STAT6基因的融合,提示NAB2-STAT6基因融合在SFTs中有较高的发生频率。同时证实了SFTs中存在NAB2-STAT6     

全基因组关联分析确认食管鳞癌中SLC39A6基因常见变体与生存期长短有关

本实验团队第一阶段对1 331例食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)进行全基因组单核苷酸多态性(SNP)研究发现其变体与生存期长短相关,并在第二阶段1 962例食管鳞状细胞癌患者中进行确认变体与生存期长短相关,本组发现食管鳞状细胞癌中SLC39A6基因5’端非编码区上rs1050631位点与个人生存时间相关,合     

62例结直肠癌肝转移患者术后复发时间的风险因素

目的:研究影响结直肠癌肝转移(colon rectal liver metastases,CRLM)术后复发时间的相关风险因素。方法:回顾性收集62例经原发灶切除及肝转移灶局部治疗的CRLM患者临床病理特征、分子特征、治疗方式和预后信息,分析以上因素对术后复发时间(recurrence-free survival,RFS)的影响。结果:单因素分析显示术前接受治疗、术前接受多学科讨论、BRAF基因野生型对比术前未接受治疗、未进行术前多学科讨论及BRAF基因突变型对患者RFS有统计学意义(P<0.05);多因素分析发现仅术前癌胚抗原(carcino embryonic antigen,CEA)水平(P<0.001)、术前多学科讨论(P=0.004)是影响RFS的独立因素。结论:肠癌肝转移术前CE A水平和术前多学科讨论是术后RFS的独立预后因素。     

女性生殖道腺泡状软组织肉瘤:10例形态学、免疫组织化学和分子遗传学研究及与具有相似组织学形态肿瘤的鉴别诊断(英)

正腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是一种起源未明、形态学特征独特的肿瘤,并携有ASPSCR1和TFE3的特征性融合基因。ASPS发生在女性生殖道罕见。作者对11例原诊断为女性生殖道部位的ASPS形态学特征进行总结研究,并使用一组抗体(TFE3、HMB45、melan-A、SMA、desmin和h-Caldesmon)评估其免疫表型。此外,通过荧光原位杂交检测TFE3重排和ASPSCR1-TFE3融合基因。根据其形态学、免疫表型和ASPSCR1-     

非小细胞肺癌患者外周血与组织中K-ras基因突变的研究

目的检测非小细胞肺癌患者外周血与肿瘤组织K-ras基因突变率及两者的一致性,探讨外周血K-ras基因突变的临床应用价值。方法应用实时荧光定量PCR方法检测257例非小细胞肺癌组织,318例非小细胞肺癌外周血,其中185例外周血标本和组织标本配对,检测其中K-ras基因突变,比较外周血和组织标本突变一致性,分析K-ras基因突变和患者临床特征相关性。结果外周血标本中检测出37例突变(11.64%),组织标本中29例突变(11.28%),两种标本一致性为76.19%,差异有统计学意义(Kappa=0.671,P=0.000)。结论非小细胞肺癌患者外周血与组织K-ras基因突变一致性较高,在无法获得组织学标本时可以检测外周血K-ras基因状态,为非小细胞肺癌的临床诊疗提供帮助。