人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

广东省计划生育网络孕前优生保健服务的组织与管理

控制人口数量和提高人口素质是两个不可分割的部分.关心群众的生育问题,提供孕前优生保健服务,将计划生育和防治出生缺陷的优生技术服务结合起来,更有利于指导群众自觉参与计划生育,与此同时促进当地计生服务中心的业务建设,扩大服务的范围,提高服务水平.广东省人口与计划生育委员会予以高度重视,实施以一级综合干预为重点的出生缺陷干预工程,经过五年的探索性研究,在运作模式的探索、实验室的建立、技术队伍的建设、宣传工作的开展、组织方式等方面取得了一定的经验,使计划生育网络的优生工作走上规模,走向规范.     

氧化亚氮与其新颖的信息传递功能

氧化亚氮与其新颖的信息传递功能任骏，田佩玲，王振纲（中国协和医科大学药理室，北京１００００５）多年来，氧化亚氮（ｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅ，ＮＯ）被认为是有害气体。但自１９８７年从血管内皮细胞中发现ＮＯ的合成后［１，２］，大量的实验证据表明，ＮＯ在人体机...     

不同获能时相对人精子膜完整性的影响

本研究用人精子低渗肿胀试验（ＨＯＳ－ｔｅｓｔ）分析了１２例正常育龄男子的精液标本。精子分别用常规洗涤法、上游法和加入钙离子载体（Ａ２３１８７）诱导获能等三种不同方法处理后，分别在液化后、上游１ｈ后、获能３ｈ、６ｈ、２４ｈ后测定精子的低渗肿胀率，结果显示经不同方法处理、在不同获能时相之后的精子，在２４ｈ之内其肿胀率保持在８７．８±１４．６％～７３．３±１１．９％之间，统计学分析表明各标本组肿胀率之间无明显差异。本研究提示在２４ｈ内精子膜的完整性不受获能时相及不同处理方法的影响。     

48，XXYY一例

患者　男 ,32岁 ,结婚 3年不育就诊。有时有阳萎 ,不能射精。查体 :身高 16 5 cm ,体重 5 5 .5 kg,颈短 ,有蹼颈 ,喉结发育不良 ,胡须分布尚可。腋毛稀少 ,无乳房发育。指间距 16 8cm,耻跟距 81.5 cm。阴茎静止长 7cm,阴毛平型。左侧睾丸 6 ml,右侧睾丸 3ml,质硬。阴囊发育欠佳 ,输精管可扪及 ,男性骨盆。精液检查“未见精子”。内分泌检查 :FSH:30 .3U/ L、L H:10 .4 U /L、PRL :6 .97ng/ ml、E2 :2 .6 8pg/ ml、T:2 .34ng/ ml。患者父母共生育 3男 5女 ,患者为第 8胎 ,出生时父母年龄分别为 4 4岁及 4 6岁。该患者自小多病 ,性格内…     

中药胎敏灵合并西药治疗抗磷脂抗体致复发性流产的临床研究

【目的】探讨中药胎敏灵(由寿胎丸去阿胶,加郁金、丹参、芍药组成)合并西药治疗抗磷脂抗体(ACA)致复发性流产的治疗效果。[方法]以酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清ACA滴度,将87例血清ACA阳性患者随机分为中西药组、中药组、西药组进行治疗。中药组24例,口服胎敏灵,隔天1次。西药组28例,口服强的松5mg,阿斯匹林50mg,每日1次;肌注肝素钠6125U,隔天1次;静脉滴注人血丙种球蛋白2.5g,隔21d 1次。中西药组口服胎敏灵和强的松、阿斯匹林及静脉滴注丙种球蛋白,用法与上两组相同。用药时间均从妊娠30余天至预产期前15 d。观察各组治疗前后血清ACA滴度的改变和患者的妊娠成功率。[结果]在抗体滴度方面,各组患者治疗后ACA滴度均较治疗前为低(均P<0.01),其中以中西药组疗效最好(与中药组和西药组比较,P<0.05或P<0.01);在妊娠成功率方面,中西药组的妊娠成功率为 94.2％,优于中药组的 41.6％和西药组的 75.0％(P<0.01或 P<0.05)。[结论]中药胎敏灵合并强的松、阿斯匹林和丙种球蛋白对抗磷脂抗体所致复发性流产有较好的治疗效果。     

46,XX,t(7;13)伴习惯性流产一家系三例

先证者　女 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,自然流产 3次。于第 3次流产 1年后就诊。第 1胎孕 5 0 +天自然流产 ;第 2胎孕 5 0天不全流产 ,行清宫术 ;第 3胎孕 40天 ,自然流产后行清宫术。查体 :外阴正常 ,宫颈轻度糜烂 ,子宫前倾、大小正常 ,附件右侧厚(++) ,左侧厚 (+)。月经周期正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX,t (7;13) (q11;q14) (7pter→ 7q11∷13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 7q11→ 7qter) ,其丈夫核型为46 ,XY。家系调查 :先证者之胞姐 ,2 8岁 ,核型同先证者。孕 7产2 ,第 1胎及第 6胎顺…     

不同类型染色体变异与生育能力的关系

目的分析不同类型染色体变异对人类生育能力的影响。方法对10554例不孕不育的患者进行G显带核型分析。结果共发现1468例染色体变异,异常率为13.9%。其中,常染色体数目异常占2.9%(43/1468);常染色体结构异常占30.0%(438/1468);性染色体数目异常占24.5%(361/1468);性染色体结构异常例占42.6%(626/1468)。结论染色体变异对生育能力有重要影响。对于原发不育、睾丸发育不良、畸形精子多、少精、无精、其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性以及原发不孕、内外生殖器发育不良、闭经、月经不调、有反复流产史、死胎史和畸胎史的女性,应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.