脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

腹膜透析患者并发胸腹瘘5例分析

目的探讨腹膜透析患者并发胸腹瘘的临床表现、诊断方法及治疗与转归。方法对2011年1月—2014年12月收治的腹膜透析并发胸腹瘘患者5例的临床表现、诊断方法及治疗与转归进行分析。结果 5例患者均出现胸闷、气促;影像学检查提示中~大量右侧胸腔积液;胸水透明清亮,蛋白定性试验阴性,胸水蛋白定量<25g/L,葡萄糖>40 mmol/L,美蓝试验阳性,DPTA试验阳性。确诊后经抽取胸水、暂停持续非卧床腹膜透析,其中4例患者最终转为血液透析治疗,1例改为间歇性腹膜透析,瘘口愈合后再行维持性腹膜透析。结论胸腹瘘有胸腔负压消失的临床特点,用美蓝试验及核素扫描结合胸水生化成分分析诊断胸腹瘘敏感性高,不良反应少。出现胸腹瘘后患者大多转为维持性血液透析,较难再维持腹膜透析治疗。     

管状胃在食管癌切除术颈部吻合中的应用

目的探讨管状胃在食管癌切除术食管胃颈部吻合中的临床应用,总结其经验。方法将苏北人民医院2007年1月至2009年1月经"颈、胸、腹"三切口手术治疗食管癌患者850例,按手术先后分成A、B两组。A组行管状胃代食管手术,共425例,男287例,女138例;年龄(58.2±11.5)岁,其中食管上段癌27例,食管中段癌346例,食管下段癌52例。B组行全胃代食管手术,共425例,男298例,女127例;年龄(58.5±12.8)岁,其中食管上段癌33例,食管中段癌338例,食管下段癌54例。观察两组患者手术时间、住院时间以及术后吻合口瘘、吻合口狭窄、胸胃综合征、反流性食管炎等术后并发症的发生情况。结果全组患者均顺利完成手术,无死亡患者,A、B两组手术时间[(175.0±12.8)min vs.(171.0±10.5)min,t=1.702,P>0.05]和术后住院时间[(16.0±8.5)dvs.(16.3±8.8)d,t=1.773,P>0.05]差异均无统计学意义。术后随访6个月,无失访,A组吻合口瘘(χ2=5.550,P<0.05),反流性食管炎(χ2=9.150,P<0.05),胸胃综合征(χ2=10.500,P<0.05)等并发症发生率比B组低,且差异有统计学意义。两组吻合口狭窄发生率差异无统计学意义(χ2=0.120,P>0.05)。结论在经"颈、胸、腹"三切口治疗食管癌手术中,管状胃代食管更符合生理解剖要求,降低吻合口瘘、胸胃综合征及反流性食管炎等并发症发生率,改善患者术后生活质量。     

妊娠期附件扭转14例临床分析

目的:探讨妊娠期附件扭转的临床特点、诊断及手术治疗。方法:回顾分析14例妊娠期附件扭转患者的临床资料。结果:14例患者中,行腹腔镜手术者6例,开腹手术者8例;9例行患侧附件切除术,5例行患侧卵巢囊肿剥除术。术后病理报告均为良性疾病,其中卵巢成熟性畸胎瘤4例,卵巢黄体囊肿3例,卵巢单纯性囊肿3例,囊腺瘤2例,输卵管系膜囊肿1例,附件广泛出血淤血、未见明显肿块1例。6例患者足月分娩,新生儿健康。结论:妊娠期附件扭转多为良性囊肿。早期诊断和治疗有利于母儿预后,腹腔镜是诊断和治疗附件扭转的可取方式。对生育年龄,有生育要求的妇女应考虑保留附件的手术。     

骨关节炎髌下脂肪垫与软骨缺损的相关性研究

目的 探讨膝骨关节炎( OA )患者髌骨下脂肪垫( IPFP)大小与软骨缺损之间的关系. 方法 收集174例膝OA患者,对患者一般情况行问卷调查,在核磁共振3D脂肪抑制T1加权回波序列上利用Osirix软件测量IPFP容积,在核磁共振T2加权质子密度加权快速自旋回波序列上对软骨缺损进行评级(0~4级),分析IPFP容积与软骨缺损之间的关系. 结果 放射性OA与非放射性OA患者IPFP体积差异无统计学意义;不同严重程度OA患者的IPFP体积差异有统计学意义(P<0. 05);OA患者IPFP体积与性别呈负相关性,与身高、体重呈正相关性,差异有统计学意义(P <0. 05);IPFP体积与膝关节内外侧股骨、外侧胫骨以及髌骨软骨缺损呈负相关性,差异有统计学意义( P<0. 05 ). 结论IPFP体积与软骨缺损及OA的病情严重程度相关, IPFP在OA发生发展中可能起保护作用.     

促红细胞生成素对胃癌相关性贫血患者的疗效

目的:观察促红细胞生成素对胃癌相关性贫血患者疗效及预后的影响。方法:将60例胃癌晚期肿瘤相关性贫血患者按照随机分组的方法分为治疗组(30例)和对照组(30例),对照组采用常规化疗以及常规抗贫血治疗,治疗组采用常规化疗加重组人促红细胞生成素治疗,每次150U/kg,皮下注射3次/周,疗程8周,比较两组血红蛋白、红细胞和红细胞比容,评价疗效。结果:治疗组在使用重组人促红细胞生成素后的第4周和第8周,有效率为33%(10/30)和67%(20/30),对照组效率为10%(3/30)和17%(5/30);血红蛋白、红细胞和红细胞比容治疗组治疗前和治疗后4周相比较有极显著差异(P<0.01),治疗组治疗前和治疗后8周相比较有极显著差异(P<0.01),对照组治疗前和治疗后4周以及治疗后8周相比较没有差异。治疗组和对照组同期比较有极显著差异(P<0.01)。与治疗前比较,治疗组KPS评分较高,与对照组比较有显著差异(P<0.05)。结论:应用重组人EPO可以有效的治疗胃癌相关性贫血,改善患者贫血状态,临床效果良好,且无明显不良反应。     

穴位注射卡介菌多糖核酸治疗支气管哮喘疗效观察

目的:观察卡介菌多糖核酸不同给药途径对支气管哮喘疗效的差异。方法:将60例支气管哮喘患者随机分为穴位注射组30例和肌肉注射组30例。穴位注射组将卡介菌多糖核酸注射液于双侧肺俞穴处行穴位注射,前15d每日1次,双侧肺俞穴各注射1mL,15d以后隔日注射1次,连续用药3个月;肌肉注射组将卡介菌多糖核酸注射液2mL注射于一侧臀部,给药时间同穴位注射组。比较治疗后两组肺功能及免疫球蛋白情况及停药3个月后两组症状、体征积分及哮喘控制测试(ACT)得分。结果:两组治疗后肺功能、IgE、IgG、症状体征积分、ACT得分均较治疗前改善(P0.01),但穴位注射组的改善作用优于肌肉注射组(P0.01,0.05),停药3个月后穴位注射组症状体征积分、ACT得分仍优于肌肉注射组(P0.01)。结论:穴位注射较肌肉注射卡介菌多糖核酸能更快速、持久控制患者症状、体征,能更显著改善肺功能、降低IgE,是治疗支气管哮喘的有效方案。     

DSA体外循环下心脏金属异物取出术2例并文献复习

目的 心脏金属异物风险大,易致心脏破裂引起失血性休克及心包填塞,病死率高,文章通过2例患者诊疗过程分析,提高对此类疾病的快速诊断及手术治疗经验.方法 通过回顾2例心脏金属异物的诊治过程,增加对此类疾病的快速诊断及手术治疗经验.结果 2例患者的心脏金属异物均为外伤导致,诊断及时明确,确诊后积极围手术期准备,经数字减影血管造影(DSA)下行体外循环手术取出异物,术后长期随访效果满意.结论 心脏金属异物在于早期快速诊断,及时制定手术方案,术后与行体外循环患者康复进程大致相同,远期效果良好.     

双侧腹股沟疝腹腔镜疝修补术后感染并腹壁窦道形成一例并文献复习

<正>1病历摘要患者,男,45岁。因"双侧腹股沟疝腹腔镜修补术后7月余窦道形成5月余"入院。7月余前患者因双侧腹股沟疝在本院行经腹腔镜腹膜前双侧疝修补术(transabdominal preperitoneal prosthesis TAPP)。术中左右侧分别置入Tyco PARJETEX补片,术后顺利出院。5月余前,患者双侧腹股沟区出现红肿破溃,流脓,在门诊治疗症状无缓解,遂入院治疗。入院查体:双侧腹股沟区可见直径约1 cm窦道形成,周围皮肤红肿,窦道口处少许黄白色     

经颈胸腹三切口手术治疗食管癌2162例围术期并发症分析

目的研究颈、胸、腹＂三切口＂食管癌根治术对切除肿瘤的彻底性,防治主要并发症吻合口瘘。方法 2000年1月~2011年1月采用颈、胸、腹＂三切口＂行食管癌切除,全胃代食管术共2162例,介绍手术方法的改进,并发症的防治。结果手术切除率97%,发生吻合口瘘207例,平均发生率为9.9%,围术期死亡率为＂0＂。结论颈、胸、腹＂三切口＂食管癌切除术相对彻底地切除病灶（食管切除长度〉80%）并使＂三野＂淋巴结清除成为可能,＂三切口＂不能降低吻合口瘘的发生,但可降低这一并发症的死亡率。