中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明，77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应，检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830），并进行GJB6基因编码区扩增，以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830），其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A，导致了氨基酸的错义改变T135K，多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低，GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

成人女性嗓音障碍的客观多参数分析

目的：探讨嗓音客观多参数分析与主观听感知评估的相关性，建立嗓音客观多参数评估模型，实现嗓音评估的客观化和数据化。方法：声音样本采自83例嗓音障碍患者和40例嗓音正常者，全部受试者均为女性。客观检测采用Dr．Speech Science for Windows嗓音评估软件，在长元音/α：/上测试下列参数：基频、基频微扰(jitter)、振幅微扰(shimmer)、基频标准差、基频震颤、振幅震颤、标准化噪声能量(NNE)、谐噪比(HNR)、信噪比和最大发声时间(MPT)。主观听感知评估参数采用日本言语音声学会声音嘶哑评估GRBAS系统中的总嘶哑度，4级评估标准。结果：应用逐步判别分析方法，建立了5个参数(MPT、jitter、NNE、HNR和shimmer)的嗓音客观评估模型。客观评估结果与主观评估结果的一致性达到79．8％。结论：嗓音的客观评估是多参数的；嗓音的客观多参数评估模型与主观听感知结果有较好的一致性。     

应用肉毒毒素A治疗腭肌阵挛性耳鸣临床分析

目的探讨肉毒毒素A对腭肌阵挛源性耳鸣的治疗作用。方法在鼻内窥镜下,将20U肉毒毒素A注射到4例腭肌阵挛性耳鸣患者患侧腭部肌肉内(腭帆张肌、腭帆提肌等),观察患者耳鸣的变化以及是否有并发症出现。同时回顾相关文献,对该病的病因、诊断及治疗加以分析。结果用药后第三天,患者腭部肌肉阵挛和耳鸣均消失,疗效持续约3个月。耳鸣消失的同时出现轻度鼻咽部返流或发声困难,约一周后逐渐消失。结论阵挛的腭部肌肉内注射肉毒毒素A是治疗腭肌阵挛性耳鸣的有效方法。     

贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果 139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2 235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。     

应重视医学论文的文字表达

医学论文的表达形式有文字、数据、表格、图像和符号等，其中文字表达是最基本的表达形式。一篇高质量的医学论文应该是高水平的学术内容和完美的表达形式的结合，二者缺一不可。然而，我们在编辑工作中发现，有许多医学论文在文字表达方面存在各种各样的问题，这些问题往往会影响到论文的整体质量和发表。所以，这里就医学论文写作的基本语言要求和特点，作一简要叙述并对文字表达方面存在的常见问题做些举例分析，     

银石桑芩汤治疗肺热咳嗽100例

自1986年以来，运用自拟银石桑苹汤治疗肺热咳嗽100例，现总结如下。II＄床资料100例中，均为门诊患者，男63例，女37例，年龄3－56岁。职业：工人"例，农民20例，学生8例，儿童6例。病程1－25天，发热37．5℃－39℃。化验：血白细胞正常者35例，12000－ZXXVnd者65例。肺部X线透视或摄片：正常者25例，肺纹理增粗者58例，一侧肺叶或肺段有炎性阴影者17例。退热时间：最短1天，最长6天。2方法与结果2．l银石t＄汤组方金银花209，石膏3（），黄＄129，桑白皮15g，杏仁10g，桔梗10g，炙麻黄6g，麦冬12g，生地12g，柴胡12g，ru参12g，大黄4g…     

肾移植术后高脂血症对肝肾功能的影响

目的研究肾移植术后高脂血症对肝、肾功能的影响。方法研究对象为肾移植术后高脂血症患者共232例。观察服用降脂药组和单纯控制饮食组患者不同阶段血脂对肝、肾功能的影响。结果服用降脂药后甘油三酯和胆固醇水平显著降低（P〈0．05或0．01）,单纯饮食控制组血低密度脂蛋白水平持续升高（P〈0．05）。在降脂药组内,与血脂异常前比较,首次血脂异常时的直接胆红素及肌酐水平均有明显升高（P〈0．05或0．01）;与首次血脂异常时比较,服用降脂药后的肌酐水平明显降低（P〈0．05）。在单纯控制饮食组内,与血脂异常前相比,首次血脂异常时肌酐水平明显升高（P〈0．05）;与血脂异常时相比,血脂异常后三个月的肌酐水平亦明显升高（P〈0．05）。结论肾移植患者肾功能的损害与术后高脂血症有一定相关性。高脂血症对肾移植受者的肝功能无明显影响。     

青年聋人的遗传咨询与婚配指导

目的 利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制,为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导.方法 来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究,经询问病史、体格检查及听力学检查之后,采集受检者外周血并提取DNA,进行GJB2全基因分析、SLC26A4常见位点突变和线粒体基因1555位点突变检测.根据基因检测结果,结合病史与查体信息,为青年聋人提供遗传信息与婚配生育指导.结果 217例青年聋人中,76例(35.0%)耳聋基因检测结果阳性.23例(10.5%)为线粒体基因A1555G点突变,其中女性10例,建议患者及家庭中所有母系成员,特别是女性患者的所有后代,应终生绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素;28例(12.9%)为GJB2纯合或复合突变;5例(2.3%)为GJB2杂合突变;19例(8.8%)为SLC26A4纯合或复合突变;1例(0.5%)为SLC26A4杂合突变.建议GJB2与SLC26A4阳性患者在婚配前其配偶要进行相应基因的检测,避免与相同基因致聋者婚配;同时向SLC26A4阳性患者提出具体的注意事项.结论 青年聋人通过耳聋基因诊断可以得到更加科学准确的遗传咨询和婚配指导.     

重用赤芍临床验案举隅

赤芍性微寒 ,味苦 ,归肝脾经。有行瘀、止痛、凉血、消肿之功。在临床上笔者重用赤芍治疗某些疾病 ,疗效颇佳 ,兹举验案如下 :1　产后回乳杨某 ,女 ,2 9岁 ,1998年 4月初诊。患者孕 6个月小产后乳房肿胀疼痛 ,按之如硬块 ,触之痛甚 ,伴纳差 ,口苦 ,乏力 ,低热 ,舌质红 ,苔薄白 ,脉弦滑。曾用麦芽 10 0ｇ ,水煎服 ,3天无效。笔者给予麦芽10 0ｇ ,赤芍 10 0ｇ ,蒲公英 30ｇ ,甘草 10ｇ。 3付续服 ,3天后症状完全消失。按 :产后回乳 ,乳房肿痛明显 ,多由乳汁郁积所致 ,若用药不及时 ,易形成乳痛。临床上单用麦芽效果不佳 ,重用赤芍后症状很快消…