羊水细胞培养中嵌合体的研究进展

羊水细胞培养中的嵌合体由于受到胎儿自身原因、羊水细胞来源及实验操作过程中的影响,是影响产前诊断准确性的之一。本文将就嵌合体的形成机制、真实性评估方法、假性嵌合体形成原因及遗传咨询等作一综述。     

贺州地区1067对育龄夫妇地中海贫血基因诊断回顾性研究

目的通过回顾性分析1067对育龄夫妇的地中海贫血基因诊断结果,了解本地区地贫的主要基因类型及分布特点,为本地区防控中重型地贫患儿的出生提供基础研究资料。方法利用Gap-PCR法及PCR结合反向斑点杂交法,对地贫筛查阳性的育龄夫妇进行α、β地贫基因诊断。结果共检出地中海贫血1580例,阳性检出率为74%(1580/2134),其中检出α地贫1054例,β地贫422例,α复合β地贫104例,构成比分别为66.71%、26.71%、6.58%;α地贫中,东南亚缺失型占69.36%,其次为右侧缺失占14.33%;β地贫则主要以41-42、17、28、71-72、654为主,此5种突变占了全部突变类型的93%;受检夫妇中检出同型α地贫268对,同型β地贫92对,同型地贫占总受检夫妇的33.74%(360/1067)。结论贺州地区α地中海贫血人群中以东南亚缺失型为主,β地贫则以41-42较为常见;育龄夫妇同型地贫基因携带率较高,提示我们应重视本地区产前地贫筛查及产前诊断,夫妇双方均为同型地贫基因型时,需做好地贫基因产前诊断干预,以避免中重型地贫患儿的出生,对降低出生缺陷具有重要指导意义。     

两广交界地区中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿基因突变特征及妊娠结局分析

目的探讨产前诊断中重型珠蛋白生成障碍性贫血的类型及分布特征,为珠蛋白生成障碍性贫血防控提供咨询依据。方法对近年来在该院就诊的1274例夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的孕妇行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水细胞,并进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测与细胞遗传学检查。结果1274例珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断结果中,共检出320例中重型珠蛋白生成障碍性贫血,占总检人数的25.1%。--SEA/--SEA、--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/αCSα为主要的中重型α珠蛋白生成障碍性贫血基因类型,而重型β珠蛋白生成障碍性贫血基因类型多样,其分布则以βCD41-42/βCD41-42、βCD41-42/βCD17、βCD41-42/βIVS-Ⅱ-654、βCD41-42/β-28、βCD17/β-28、βCD41-42/βCD71-72为主,这10种基因类型占总检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血的84%,该地区α合并β珠蛋白生成障碍性贫血携带者的比例为18%。产前诊断胎儿为重型珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为7.60%。珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断标本中检出16例染色体异常核型,检出率为1.26%。结论利用珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断可检出中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿,降低出生缺陷儿的发生率。同型珠蛋白生成障碍性贫血携带夫妇产前诊断时应建议同时行细胞染色体检查,避免染色体患儿的出生。