Albright综合征1例

患者 ,男 ,1 0岁。因间断骨折 7年 ,右上臂肿痛、畸形入院 ,诊断为右肱骨中段骨囊肿并病理性骨折。 5年来先后 3次跌倒后出现左及右上臂骨折。 2年前外生殖器开始发育 ,近一年晨起有阴茎勃起现象 ,半年前声音变粗 ,无遗精。既往为足月剖腹产儿 ,自幼智力发育正常 ,无家族遗传史及类似病史。体检 :身高 1 72ｃｍ ,体质量 71ｋｇ ,体质量指数 2 4ｋｇ/ｍ2 ,智力中等 ,双侧可见腋毛生长 ,右腹股沟可见一 2 0ｃｍ× 1 5ｃｍ淡褐色色素斑 ,地图状 ,边界不甚清晰 ,阴毛发育Ｐ4 期 ,外生殖器发育Ｇ4 期 ,阴茎长 5ｃｍ ,双侧睾丸体积各约1 7ｍｌ,阴…     

黄连素对糖尿病患者尿Ⅳ型胶原影响的临床观察

目的：观察黄连素对糖尿病患者尿Ⅳ型胶原排泄的影响。方法：黄连素治疗35例非高血压非肾病糖尿病患者3周，治疗前测定空腹血糖（FBG）、血清谷丙转氨酶（GPT）、肌酐（Cr）、甘油三酯（TG）、胆固醇（CHO）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL），治疗前后留取晨尿测定尿肌酐、尿Ⅳ型胶原（uIV-Co），进行前后比较，并设立19例糖尿病患者作为对照组。结果：两组活疗前一般情况基本相似，治疗前后比较Ft3G、uⅣ-Co、经肌酐矫正后尿Ⅳ型胶原排泄率（uIV-Co·Cr^-1）的改变无明显统计学差异。结论：短期的黄连素治疗对非高血压非肾病糖尿病患者尿Ⅳ 型胶原排泄没有明显影响。     

男性假两性畸形的临床特点:附病例报道

目的 总结男性假两性畸形的临床特点.方法 对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析.结果 患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾.B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD).小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术.术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征.结论 对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能.除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾.     

17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症1例报告

17α羟化酶／17,20碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。本文报道1例170HD,患者社会性别为女性,因高血压6年伴低血钾入院。第二性征缺如,外生殖器呈女性幼稚型。有双侧隐睾存在;染色体为47,XY;皮质醇及雌、雄激素均降低,ACTH升高;基因分析示CYP17第6号外显子6436-6438（TAC—AA）发生纯合突变。行双侧隐睾切除术,地塞米松、雌激素长期维持治疗。该病例提示对高血压、低血钾且无青春期发育的患者,应警惕170HD。糖皮质激素治疗可维持正常血压、血钾,需终身服用。男性患者隐睾切除后应根据其社会及心理性别选择相应的性激素替代治疗。     

短期黄连素治疗对糖尿病肾脏激肽系统的影响

目的观察黄连素对糖尿病患者肾脏激肽系统的影响。方法黄连素治疗23例非高血压非肾病糖尿病患者3周,治疗前测定空腹血糖(FBG)、血清谷丙转氨酶(GPT)、肌酐(Cr)、甘油三酯(TG)、胆固醇(CHO)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),治疗前后留取晨尿测定尿肌酐、尿微量白蛋白(uALB)和尿激肽释放酶活性(uKat),进行前后比较,并设立12例糖尿病患者作为对照组。结果两组治疗前一般情况基本相似,治疗前后比较空腹血糖、尿微量白蛋白和尿激肽释放酶排泄的改变无明显统计学差异。结论短期的黄连素治疗对糖尿病非高血压非肾病患者肾脏激肽系统没有明显影响。     

短期黄连素治疗对2型糖尿病患者尿纤维蛋白降解产物排泄率的影响

目的观察黄连素对2型糖尿病患者尿纤维蛋白降解产物(uFDP)排泄的影响。方法我院收治的2型糖尿病门诊患者35例,随机分为治疗组23例和对照组12例,对照组给予现行糖尿病饮食控制,口服降糖药治疗,并在治疗期间保持治疗方案不变;治疗组在此基础上给予黄连素片0.3g口服,3次/d,疗程均为3周。观察两组患者治疗前、后空腹血糖(FBG)、uFDP、经肌酐矫正后的uFDP排泄率(uFDP/Cr)的变化。结果治疗前、后两组患者FBG、uFDP及uFDP/Cr间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论短期的黄连素治疗对2型糖尿病患者uFDP排泄没有明显影响。     

皮质醇增多症伴一过性高血糖并高渗性昏迷一例

探讨一例皮质醇增多症伴一过性高血糖并高渗性昏迷病因及经验教训。 1 临床资料 患者男,27岁,因多食、肥胖半年,多饮多尿半月,加重、昏迷1d入院,入院前曾在外院接受葡萄糖静脉滴注治疗,否认糖尿病史、糖尿病家族史及吸毒史,长期大量嗜酒,发病前曾一次饮啤酒20瓶(近10L)。体检;血压13/8kPa,呼吸深入,浅昏迷状态,烦燥不安,皮肤弹性差,腹部、大腿内侧、腘窝处可见粗大皮肤紫纹,多血质面容,颜面部散在痤疮,背部两处疖肿,毛发浓重,心率11O/min,律齐,余无异常。实验室检查;血糖32.3 mmol/L,尿素氮11.4mmol/L,二氧化碳结合力15.1mmol/L,钾4.9mmol/L,钠152mmol/L,尿酮>7.8mmol/L。入院后半月内血淋巴细胞及嗜酸粒细胞持续低值,前者     

周围神经传导速度对糖尿病神经源性膀胱的临床价值

目的探讨周围神经传导速度对糖尿病神经源性膀胱的诊断价值。方法采用丹迪公司Keypoint肌电/诱发电位仪分别测定了14例经B超测定残余尿大于50ml的糖尿病患者(膀胱组)及20例经B超测定残余尿为零的糖尿病患者(正常膀胱组)的双侧上下肢感觉及运动神经传导速度、神经传导潜伏时、病程和糖代谢状况。结果与正常膀胱组比较,神经源性膀胱组的感觉及运动传导速度较慢,相应的神经传导潜伏时较长,平均病程较长,糖化血红蛋白(HbA1c)浓度也较高(t=3.095,P<0.05)。结论糖尿病神经源性膀胱患者常常伴有广泛的周围神经病变,且与长期血糖控制不良有密切关系,临床上测定周围神经传导速度及潜伏时对糖尿病神经源性膀胱有辅助诊断价值。     

黄连素对糖尿病患者尿IV型胶原影响的临床观察

目的:观察黄连素对糖尿病患者尿IV型胶原排泄的影响。方法:黄连素治疗35例非高血压非肾病糖尿病患者3周,治疗前测定空腹血糖(FBG)、血清谷丙转氨酶(GPT)、肌酐(Cr)、甘油三酯(TG)、胆固醇(CHO)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),治疗前后留取晨尿测定尿肌酐、尿IV型胶原(uIV-Co),进行前后比较,并设立19例糖尿病患者作为对照组。结果:两组治疗前一般情况基本相似,治疗前后比较FBG、uIV-Co、经肌酐矫正后尿IV型胶原排泄率(uIV-Co·Cr-1)的改变无明显统计学差异。结论:短期的黄连素治疗对非高血压非肾病糖尿病患者尿IV型胶原排泄没有明显影响。