广西白裤瑶族人群高血压患病率调查

目的 了解广西白裤瑶族人群高血压的患病情况及其影响因素. 方法 采用分层随机整群抽样方法对1170名≥15岁白裤瑶族人群的血压、身高、体重、体质指数、腰围、血脂及载脂蛋白进行测定,并将其结果与1173名当地的汉族人群作比较. 结果 广西白裤瑶族人群标准化高血压患病率明显低于当地的汉族人群(11.53%比16.79%,P＜0.01);白裤瑶族人群平均收缩压、舒张压和脉压水平也明显低于汉族人群[分别为(115.7±16.3)mm Hg比(120.0±16.3)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),P＜0.01;(74.1±9.4)mm Hg比(75.9±10.4)mm Hg,P＜0.01和(41.6±12.0)mmHg比(44.2±11.2)mm Hg,P＜0.01].白裤瑶族人群高血压患病与性别、年龄、体力活动、体质指数、腰围、总能量、总脂肪和钠盐摄人量呈正相关,与教育水平呈负相关,而汉族人群高血压患病与性别、年龄、体力活动、喝酒、体质指数、腰围、总能量、总脂肪和钠盐摄入量呈正相关,与教育水平呈负相关.白裤瑶族和汉族人群高血压的知晓率为11.81%比21.76%(P＜0.05),治疗率为5.51%比12.95%(P＜0.05),控制率为2.36%比8.29%(P＜0.05). 结论 广西白裤瑶族人群高血压患病率显著低于汉族人群,可能与其特殊的饮食习惯、低盐摄入、生活方式以及遗传因素等有关.     

荧光PCR方法检测孕妇血浆股儿DNA的β地中海贫血基因突变

目的:利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行无创伤性β地中海贫血产前基因诊断.方法:从需要进行β地中海贫血产前基因诊断的高危夫妇中筛选出丈夫为β珠蛋白基因密码子(CD)17、CD43、IVS-II-654、-28突变的杂合子,而孕妇携带与丈夫不同的β地中海贫血基因突变杂合子的家系.从孕妇血浆中提取胎儿DNA;应用荧光聚合酶链反应(PCR)扩增p珠蛋白基因,以基因扫描方法分析血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654和-28突变;与绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的p地贫基因诊断结果作对照.结果:12个家系中,5例血浆胎儿DNA检出父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654、-28突变及相应的正常序列;7例血浆胎儿DNA未检出父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血,与绒毛、羊水胎儿DNA的p地中海贫血产前基因诊断结果一致.结论:荧光PCR及基因扫描方法可快速、灵敏地检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血胎儿.     

应用Taqman-MGB探针法检测地中海贫血Hb Westmead突变

目的建立Taqman-MGB探针法对α地中海贫血Hb Westmead突变进行检测,了解在广西地区平均红细胞体积在70～80fL患者的Hb Westmead突变基因携带情况。方法对200例入选患者进行Taqman-MGB探针法检测Hb Westmead突变,并用基因测序法进行验证。结果共检测出12例Hb Westmead突变基因携带者,Taqman-MGB探针法检测结果和基因测序法检测结果相符。结论 Taqman-MGB探针法可快速、简便检测Hb Westmead突变,特异性高,结果可靠。广西地区的HbWestmead突变有较高的发生率。     

血红蛋白QuongSze的临床研究

目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。     

广西黑衣壮族和白裤瑶族人群血脂水平及其相关危险因素分析

目的：了解广西黑衣壮族和白裤瑶族人群血脂水平、高脂血症患病率及其相关危险因素的差异。方法：在我们先前分层（性别与年龄）随机抽样的标本中随机选取黑衣壮族816名和白裤瑶族826名作研究对象。比较两种民族人群血脂水平、高脂血症患病率及其相关危险因素的差异。结果：黑衣壮族人群血清总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白（Apo）A1水平以及ApoAl／ApoB比值高于白裤瑶族人群（均P〈0．01）,而低密度脂蛋白胆固醇水平则低于白裤瑶族人群（P〈0．01）。黑衣壮族人群高甘油三酯血症患病率低于白裤瑶族人群（7．11％比10．53％,P〈0．05）,但高胆固醇血症和高脂血症患病率与白裤瑶族人群比较差异无统计学意义（P〉0.05）。性别、体重指数、血压、饮酒、吸烟和年龄对两民族人群血脂水平影响的程度不同。结论：黑衣壮族人群的血脂谱和高甘油三酯血症患病率与白裤瑶族人群比较有差异,可能与他们的饮食习惯、生活方式和遗传背景不同有关。     

急性心肌梗死溶栓治疗前后内皮素、C反应蛋白和纤维蛋白原的变化

目的：观察急性心肌梗死（AMI）患者溶栓治疗前后血浆内皮素-1（ET-1）、C反应蛋白（CRP）和纤维蛋白原（FIB）水平的变化及其临床意义。方法：分别采用放射免疫分析法、散射比浊法和全自动血凝仪测定25例AMI患者溶栓治疗前及72h后和30例正常对照者的血桨ET-1、CRP和FIB水平。结果：AMI患者溶栓治疗前血桨ET-1、CRP和FIB水平均显著高于正常对照组（P〈0．05或P〈0.001），溶栓治疗后均显著下降（P〈0.05或P〈0.001），但仍明显高于正常对照组（P〈0.05或P〈0．001）。结论：ET-1、CRP和FIB参与TAMI的病理生理过程，是冠状动脉粥样斑块形成和（或）破裂以及血栓形成的重要炎症因子。     

广西黑衣壮族中老年人群高脂血症患病率调查

目的了解广西黑衣壮族中老年人群高脂血症的患病情况。方法采用整群抽样方法对657例黑衣壮族中老年人进行血压、身高、体重、体质指数、血脂及载脂蛋白测定,并将其结果与520例当地的汉族中老年人作比较。结果黑衣壮族和汉族人群高胆固醇血症、高甘油三酯血症及高脂血症的患病率分别为289%和358%(P<005)、132%和167%(P>005)及362%和423%(P<005)。黑衣壮族和汉族人群高高密度脂蛋白胆固醇、高低密度脂蛋白胆固醇、高载脂蛋白B、高载脂蛋白A1/载脂蛋白B比值及低载脂蛋白A1的患病率分别为737%和683%(P<005)、117%和177%(P<001)、123%和204%(P<001)、49%和19%(P<001)和03%和06%(P>005)。结论黑衣壮族较汉族人群高脂血症的患病率低,这可能与他们的饮食习惯、生活方式、体力活动以及遗传背景不同有关。     

VEGF165基因治疗对心肌梗死大鼠心功能和心肌细胞凋亡的影响

目的探讨直接心肌注射血管内皮生长因子165基因(VEGF165 cDNA)对急性心肌梗死大鼠心功能、心肌细胞凋亡及凋亡相关蛋白p53、Fas、Bax和Bcl-2表达的影响.方法40只雄性SD大鼠结扎左冠状动脉后随机接受VEGF165 cDNA(治疗组)或pcDNA3.1(对照组)治疗.于注射2周后测定血流动力学参数、梗死面积、微血管数量、心肌细胞凋亡指数、心肌组织p53、Fas、Bax和Bcl-2蛋白表达的变化.结果在实验中对照组5只、治疗组8只大鼠死亡,27只进入研究.注射后2周治疗组的平均动脉压、左室收缩压、左室最大收缩或舒张速率和微血管计数显著高于对照组(P<0.05～0.001),而左室舒张末压和梗死面积则显著低于对照组(分别P<0.01和0.05).治疗组心肌细胞凋亡数量明显少于对照组[(7.6±2.5)%比(14.2±3.4)%,P<0.001],VEGF165 cDNA治疗抑制p53、Fas和Bax的表达,促进Bcl-2的表达.结论直接心肌注射VEGF165 cDNA能够明显改善急性心肌梗死大鼠的血流动力学,缩小梗死面积,促进心肌内新血管的形成,减少心肌细胞凋亡,抑制p53、Fas和Bax的表达,促进Bcl-2的表达.     

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。     

广西黑衣壮族中老年人群的血脂水平及其影响因素

目的了解广西黑衣壮族中老年人群的血脂水平及其危险因素。方法采用整群抽样调查方法对657例黑衣壮族中老年人群的血压、身高、体重、体重指数(BMI)、血脂及载脂蛋白(apo)进行测定,并将其结果与520例当地的汉族人群作比较。结果黑衣壮族人群的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和apoB水平明显低于汉族人群(P<0.05),但高密度脂蛋白胆固醇水平和apoA1/apoB则显著高于汉族人群(P<0.01);两民族的apoA1水平比较差异无显著性意义。黑衣壮族人群血脂异常患病率也明显低于汉族人群(P<0.05)。黑衣壮族人群血脂异常患病率与BMI和血压呈显著正相关,而汉族人群血脂异常患病率则与年龄、BMI和血压呈显著正相关,与性别呈显著负相关(女性高于男性)。结论黑衣壮族和汉族中老年人群的血脂谱、血脂异常患病率及其危险因素存在明显差异,可能与他们的饮食习惯、生活方式、体力活动和遗传因素不同有关。