海南农村347对有中间型或重型地中海贫血遗传风险夫妇的相关情况调查分析

目的了解海南农村地中海贫血夫妇子代遗传风险及其相关情况,以便做好海南农村夫妇及其家庭优生优育的指导工作。方法采集有地贫遗传风险的347对夫妇在计划生育服务机构的地贫筛查指标及基因检测结果,针对调查对象有关优生优育意识、婚育和家庭等相关情况进行问卷调查。此外,另采集134例非地贫基因携带者（简称健康组）的数据进行对照。结果 347对夫妇均为生育期夫妇,共计694例,其中黎族居多共447例占64.4%;男女早婚例数分别有49例和40例,共计89例占总调查例数的12.8%,文化程度以初中居首为80.4%,优生优育意识历经孕优检查宣传教育后得到提高;83.0%的家庭年均收入低于海南省2012年农村居民人均纯收入7 408元的水平,87.5%的地贫家庭为地贫患儿治疗费用年均在万元以上,超过其家庭收入的1/3;其共生育小孩426个,健在394个占92.5%,夭折32个占7.5%（其中26个因地贫病故,占夭折小孩总数的81.2%,夭折年龄多数在2岁左右）;α-地贫、α-地贫复合β-地贫、β-地贫血常规筛查指标随着基因突变或缺失严重程度呈逐渐下降的趋势,与健康组比较差异有统计学意义。检测出的α-地贫基因有28种,β-地贫基因有6种,α-地贫复合β-地贫的基因组合有30种。其中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、βCD41-42（-CTTT）/βN和βIVS-Ⅱ-654（C→T）/βN等居多,其中--SEA/αα占α-地贫基因缺失和突变的32.7%,βCD41-42（-CTTT）/βN占β-地贫突变基因的89.2%。347对地贫夫妇有可能孕育重型地贫子代的夫妇就有143对。结论根据地中海贫血夫妇的携带基因,可以有针对性地做好相关的健康教育和指导以及产前基因检测,预防重症地贫患儿出生,有利于提高出生人口素质。     

地中海贫血夫妇孕育的245例儿童体检结果分析

目的 了解海南农村地中海贫血(简称“地贫”)夫妇孕育的儿童体格生长发育状况,做好地贫儿童的健康促进工作。方法 对海南农村地贫夫妇所孕育的245例儿童进行问诊及体检,将检测值与参照标准进行对照评估。结果 男童和女童的生长迟缓率、低体重率、消瘦率分别依次为6.4%、24.1%、26.2%和9.6%、29.8%、24%,两者相应指标比较差异均无统计学意义;超重共3例,无肥胖者。整体上的生长迟缓率为7.8%,低体重率为26.5%,消瘦率25.3%;携带地贫基因202例占82.4%,以中间型α-地贫组的Hb平均值最低[(87.8±8.7 )g/L],且与未携带地贫基因组的Hb平均值[(116.8±16.31)g/L]比较差异有统计学意义。结论 海南农村地贫夫妇孕育儿童的营养不良状况患病率高,其贫血与地贫基因缺失或突变严重程度密切相关。因此,有必要加强携带地贫基因的儿童健康养育的指导,以提高其健康养育水平。