视网膜重度激光损伤和修复的组织学观察

目的观察重度激光光凝对视网膜脉络膜的损伤及其组织的修复。方法家兔用1％阿托品液扩瞳后，采用Q-开关红宝石激光多脉冲辐照，光照当日及以后的不同时期作检眼镜观察，共同时期处死家兔，取出眼球作光镜和电镜观察、实验同期3个月。结果（1）光凝的损伤：光照当日见：光照处视网膜破裂消失，Bruch膜及大部分的脉络膜组织亦破坏消失，光照周围视网膜水肿，高起弯曲，内颗粒层结构破坏明显，并见视网膜下积液。光照周围的视网膜、视网膜下及玻璃体出血。（2）组织的修复：修复过程目光换后第3天即可见．此时光照周围的脉络膜成纤维细胞增生并渐增生活跃伸向光照区以修复视网膜脉络膜破坏消失处。光照周围视网膜的损伤由胶质细胞增生以修复。光照处未见Bruch膜和色素上皮（RPE）的再生与修复。结论重度红宝石激光能造成视网膜脉络膜较大的损伤，使光照处视网膜脉络膜组织破坏消失，其周围的视网膜亦受环境影响，出现水肿和神经上皮层的破坏。光照处的组织损伤主要由纤维组织和胶质细胞增生以修复，光照处被破坏的BM和RPE未见再生与修复。     

X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测

目的 对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XLRP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测.方法 抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15).结果 在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变.结论 这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起.     

联合检测抗-HCV-IgM/IgG的意义

丙型肝炎多因输血或反复使用血制品而引起,虽然临床表现轻微,但预后较差,因此加强对HCV检测的研究,是非常重要的。目前临床诊断和献血员筛选主要采用ELISA法检测血清抗-HCV-IgG,本文以PCR检测HCV RNA结果为参照,探讨抗-HCV-IgM/IgG联合检测的诊断价值及意义。     

神经营养素受体p75NTR介导凋亡的机制及其在眼科的研究

p75NTR是一个跨膜糖蛋白，是属于TNF受体超家族成员。NGF、BDNF、NT—3、NT—4／5都可以与p75NTR结合。表达可诱导神经细胞凋亡，可能的途径是激活鞘磷脂通路和转录因子NF-κB。另外还有一些功能相关蛋白参与p75NTR信号传递。p75NTR与某些视网膜神经细胞凋亡关系密切，相关研究已逐渐成为热点。     

目标导学模式在眼科学教学中的应用及评价

目的 探讨目标导学模式在眼科学教学中的应用,评价其教学效果.方法 选取安徽医科大学2011级临床医学本科4个班的126名学生为试验组,实施目标导学教学方法;另选取同级4个班128名学生为对照组,进行传统教学.通过教学满意度调查和考试成绩比较两组教学效果.结果 试验组《眼科学》理论考试平均分数为(87.13±5.82)分,高于对照组,差异有统计学意义(t=4.67,P<0.05).试验组教学对象教学满意度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 目标导学教学模式激发学生学习主动性,改善教学效果,值得推广应用.     

一视紫红质基因突变常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特征及其与基因型的关系

视网膜色素变性(RP)是以夜盲、进行性视野损害、视网膜色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(ERG)呈熄灭型为主要临床特征的遗传性致盲眼病[1,2].RP遗传方式复杂,以常染色体显性遗传RP(ADRP)为多见[3].在已成功克隆出15个ADRP致病基因中,视紫红质(RHO)基因是引起ADRP的主要致病基因,大约20%的ADRP患者存在RHO基因突变[4-6].RHO突变位点很多,表型各异.为探讨RHO基因型与RP的关系,我们观察了1个RHO基因突变的ADRP家系中RP患者的临床特征.现将结果报道如下.     

一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测

目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。     

病理性近视与HLA—DQB1基因关联的家系研究

目的 进行病理性近视家系与HLA－DQB1基因的相关性研究,以探讨其病变机制。方法 抽提PM家系中58人的基因组DNA,用PCR－RFLP方法扩增HLAII类基因DQB1的第2个外显子,扩增产物用HaeⅢ,BssHⅡ,ApaⅠ,BsaHI,HaeⅡ,HpaⅡ,RasⅠ,Bsp12861特异性限制性内切酶酶切分型。检测结果用家系相关分析、传递连锁不平衡方法进行统计分析。结果 HLA－DQB1基因中0301等位基因与PM有明显的相关性（P＜0．05）。结论 HLA－DQB1的0301等位基因可能为病理性近视的易感基因,与群体研究结果一致,提示自身免疫在PM的发病中可能起到了一定作用。     

视网膜下和视网膜前猪囊尾蚴病二例

视网膜下和视网膜前猪囊尾蚴病二例李寿玲，黄叔仁，陈逛，卫修玲例１男，６１岁，右眼视力下降２个月，于１９９１年９月２日入院。眼部检查：视力：右眼０．０４，左眼０．２。右眼前节无异常，玻璃体轻度灰白色混浊，眼底视乳头正常，后极部视网膜有一肾形隆起，约５×...     

病理性近视与HLA基因的关联

目的　研究病理性近视与 HL A基因的相关性 ,探讨其发病机制。方法　采用 PCR- RFL P方法对 12 1例病理性近视患者的 HL A 类基因 - DQB1位点的第二个外显子进行基因分析。计算 HL A- DQB1等位基因分布频率 ,确定相对危险率 (RR) ,并与正常人进行比较。结果　病理性近视患者 HL A- DQB1的 * 0 30 1,* 0 30 3等位基因频率显著高于在正常人中的分布 (Pc<0 .0 0 1) ;相对危险率 (RR)分别为 6 .946 4,5 .2 10 3。 * 0 6 0 1,* 0 6 0 2明显低于正常对照组 (P =0 .0 0 0 0 )。结论　 HL A- DQB1的 * 0 30 1和 * 0 30 3等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与发病有关 ;而 * 0 6 0 1,* 0 6 0 2可能为抵抗基因 ,具有保护作用。