重组人白细胞介素-11治疗脓毒症相关血小板减少症的疗效观察

目的 观察重组人白细胞介素-11治疗脓毒症相关血小板减少症患者的疗效.方法 以入住天津市第一中心医院ICU并发生血小板减少的54例脓毒症患者为研究对象,分为治疗组和对照组.两组患者均接受积极抗感染、对症支持治疗,治疗组自血小板下降第1天予以皮下注射重组人白细胞介素-11 1.5 mg/kg,每日1次,疗程7~14 d,当血小板≥100×109/L时停药.结果 治疗组在第7天及第14天血小板计数显著高于对照组(P<0.05),血小板输注率显著低于对照组(P<0.05);治疗组血小板恢复到>50×109/L及>100×109/L所需的时间较对照组显著缩短(P<0.05);治疗组在第7天及第14天APACHEⅡ评分显著低于对照组(P<0.05).结论 脓毒症相关血小板减少症患者在积极抗感染治疗的同时加用重组人白细胞介素-11,可加速血小板数量的恢复,缩短血小板减少的持续时间,减少血小板输注,改善预后,而且重组人白细胞介素-11的不良反应轻微,可以安全有效地用于脓毒症相关血小板减少症.     

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析

目的探讨一个腓骨肌萎缩症（CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显 子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分 析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT三种软件进行突变基因功能预测。用PyMOL-1软件对突变基因的 蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G（p.Y124C）]。 先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变。多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪 氨酸具有高度保守性。三种预测软件预测该突变均为有害突变。分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围 氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性。结论GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的 c.371A>G突变（p.Y124C）扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究。