噬血细胞综合征1例临床分析

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又名噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocyticlymphohistocytosis,HLH)是一组以在骨髓或其他淋巴组织或器官中出现异常增多的组织细胞且伴有活跃的吞噬自身血细胞行为为特征的疾病。临床以持续高热、肺浸润、肝脾肿大、两系以上血细胞减少、肝功能损害、晚期出现DIC、多器官功能衰竭及骨髓、肝脾淋巴结     

非典型溶血尿毒综合征与CFH基因

溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的疾病,儿童患者较成人多见.HUS可分为典型(腹泻相关性)HUS和非典型(非腹泻相关性)HUS(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS).     

汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析

目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。结论CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因。     

槐杞黄辅助治疗哮喘儿童疗效及外周血中Th1 Th2相关细胞因子 对氧磷酶1水平的影响

目的研究槐杞黄颗粒对哮喘患儿的辅助治疗作用,以及其对外周血中Th1、Th2相关细胞因子、对氧磷酶1(PON1)水平的影响。方法将2014年6月至2015年6月内蒙古自治区包头市第四医院收治的符合哮喘诊断标准的180例患儿随机分为研究组(96例)和常规组(84例),设定正常对照组(50例)。两组哮喘患儿均给予规范化哮喘基础治疗,研究组同时给予槐杞黄治疗3个月。比较两组哮喘患儿治疗前1个月、治疗后第1个月、第3个月及第6个月呼吸道感染次数、喘息发作次数、应用急救药物次数、因喘息住院次数,并比较治疗前及治疗后3个月的相关细胞因子水平变化。结果治疗后,上呼吸道感染次数、支气管炎和肺炎、喘息发作次数、应用急救药物次数和因喘息住院次数较治疗前均明显减少(P0.05)。治疗前、后白介素-4(IL-4)、白介素-13(IL-13)、白介素-12(IL-12)、干扰素-γ(IFN-γ)和PON1水平变化差异均有统计学意义(P0.01)。结论槐杞黄颗粒辅助治疗哮喘,能够减少呼吸道感染及喘息发作的次数,帮助提高临床治疗效果;可能通过降低外周血中Th2相关细胞因子(IL-4、IL-13)水平,提高Th1相关细胞因子(IL-12、IFN-γ)以及PON1水平,发挥治疗哮喘的作用。     

9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析

目的 检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变.方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测.结果 在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异--IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V621)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性.在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道.结论 在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性.     

小儿腹泻病的药物治疗进展

世界卫生组织（WHO）强调，低渗透压口服补液盐（ORS）和补锌疗法为控制腹泻的两项新进展，加之合理使用抗生素、继续母乳喂养和饮食等，可显著缩短病程，减轻病情，从而降低病死率。近年来，腹泻治疗进展还包括嘲新一代轮状病毒疫苗、抗分泌药物、微生态制剂及止吐药物的应用。现对其药物治疗情况作一介绍。     

溶血尿毒综合征23例诊治分析

目的 探讨溶血尿毒综合征(HUS)的进程、影响预后因素及治疗.方法 分析1993年11月-2007年6月收治的23例HUS患儿的临床资料.结果 随访时间1个月～15年.存活14例,13例血压、BUN、Cr、尿常规均正常,1例尿常规异常、肾功能不全,其中有2例复发.死亡9例均为鼋型,其中6例在短期内(3例于急性期,3例于急性期后)放弃治疗,自动出院,分别于病程的第27～48天死亡;另3例持续尿检异常,进展为终末期肾衰竭,分别于病程的第5、8和13个月死亡.结论 影响预后的主要因素是病情轻重及是否早期、积极治疗.在急性期采用以对症治疗为主的综合措施,对度过急性期的HUS患儿定期随访,继续治疗,并依据其临床分型和肾病理改变参照小儿肾小球疾病的临床分类、诊断及治疗方案治疗,可明显改善预后.     

小儿腹泻病的营养支持疗法

1腹泻时继续饮食的重要性 传统观念认为，腹泻时进食会加重肠道负担，禁食可减少大便次数，但此种做法导致的腹泻病程延长和营养不良，对患儿会造成更大、更长久的危害。急性腹泻患儿继续饮食虽可能增加大便量，但其体重增长率可接近正常，而进食少者则增加较少，甚至下降。有观点认为，腹泻时营养物质不能被吸收利用。但研究显示，各种腹泻时，食物营养的吸收率仍较好。     

小儿腹泻病研究

腹泻病（diarrhoea disease）是由多种病原、多种因素引起的以腹泻为主要症状的一组疾病。急性腹泻可导致脱水，而持续腹泻可引起消化吸收障碍、营养不良、生长发育落后及免疫功能低下、反复感染等，它们相继出现，形成恶性循环，因此，腹泻病是5岁以下儿童发病和死亡的主要原因之一。