生物钟相关基因在原发性肝细胞癌中的表达及临床意义——基于TCGA数据集分析

目的：探究生物钟相关基因在原发性肝细胞癌（简称肝癌）中的表达及意义。方法：从美国癌症和肿瘤基因图谱数据库（The Cancer Genome Atlas,TCGA）中下载肝癌数据424例,包括374例肝癌患者样本及50例正常对照样本。运用DECenter软件对51个生物钟相关基因进行差异表达分析,比较生物钟基因在肝癌患者及正常样本之间的表达情况。运用DAVID在线工具分析差异基因的GO及KEGG功能富集通路,并通过STRING数据库构建差异基因之间蛋白质相互作用网络。了解生物钟基因肝癌发生发展过程中的主要作用。结果：在374例肝癌患者样本的51个生物钟相关基因中,有21个基因在肝癌样本中表达上调（P<0.05）,3个基因表达下调（P<0.05）。生物钟基因高表达样本主要富集于Wnt信号通路、Hedgehog信号通路及Hippo信号通路（P<0.001）。参与调节昼夜节律和细胞代谢的10个生物钟基因在蛋白质相互作用网络中相关性最为紧密（P<0.001）。GO分析差异基因集中作用于调节昼夜节律、细胞代谢过程、基因表达等通路（P<0.001）。结论：生物钟相关基...     

UGT1A1基因复合杂合突变致吉尔伯特综合征一例

一例吉尔伯特综合征患儿自幼反复出现巩膜黄染,无其他自觉症状;血清胆红素水平升高,以非结合胆红素为主;排除胆道梗阻、溶血等其他引起黄疸的因素;基因检测发现患儿尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶1A1（UGT1A1）基因存在UGT1A1*28和c.211G>A杂合突变。     

保留局麻细针的颈内静脉穿刺置管术的应用价值

目的:探讨保留局麻细针的颈内静脉穿刺置管术的可行性和安全性。方法:连续纳入2015年1月至2016年2月行颈内静脉穿刺置管术的患者152例,随机分为保留麻醉细针组(A组)和未保留麻醉细针组(B组)。观察对比两组患者的1次穿刺成功率、穿刺深度、静脉对穿率和误穿动脉率、局部血肿率。结果:1次成功率(81.3%)A组比B组(58.1%)高(P<0.01),穿刺深度A组(平均值2.1cm)比B组(平均值2.8cm)浅(P<0.01),静脉对穿率A组(22.7%)比B组(48.6%)低(P<0.01),误穿动脉率A组(1.3%)比B组(10.8%)低(P<0.05),局部血肿率两组无统计学差异。结论:保留麻醉细针的颈内静脉穿刺置管术提高了1次穿刺成功率,并可减少穿刺深度、穿透静脉和误穿动脉。     

血液灌流联合纳洛酮对急性重度酒精中毒临床疗效观察

目的：观察血液灌流联合纳洛酮对急性重度酒精中毒的临床治疗效果。方法：选取我院急诊科收治的急性重度酒精中毒患者84例,随机分为对照组和观察组,所有患者根据病情给予吸氧、心电监护、清除呕吐物、维持机体水和电解质等一般支持性治疗,对照组在此基础上给予纳洛酮注射液治疗,观察组在以上治疗的基础上进行血液灌流治疗,比较两组临床治疗效果。结果：对照组总有效29例,有效率为80.6%,观察组总有效47例,有效率为97.9%,两组治疗总有效率相比,差异具有统计学意义（P<0.05）;观察组平均意识恢复时间和症状消失时间显著少于对照组（P<0.05）。结论：对于急性重度酒精中毒使用血液灌流联合纳洛酮治疗具有显著的临床效果,患者临床表现改善良好。