新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和基因突变分析

目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊。结果 共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4%(1/69 545)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6~C10)升高。4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G>T(p.G347V)/ c.1 040G>T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C>T(p.R53C)/ c.709-1G>A;c.1 085G>A(p.G362E)/ c.461T>G(p.L154W);c.587G>A(p.G196E)/ c.387+1delG。尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论 串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义。     

急性胰腺炎脾静脉闭塞的CT增强影像研究

任何形式的胰腺炎都可出现血管并发症,包括门静脉、肠系膜上静脉或脾静脉闭塞或假动脉瘤形成。静脉闭塞通常多由于血管的痉挛、停滞、内部损伤和团块效应所致。脾静脉是最容易受胰腺炎侵犯的血管,因为它直接与胰体尾相邻,在胰腺炎病例中,用CT直接观察闭塞的静脉是困难的,     

串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用

目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例（占5.3%）,其中甲基丙二酸尿症（MMA）26例,丙酸血症（PA）11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCC）2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMG）2例,β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例,异戊酸血症（IVA）1例,戊二酸血症（）GA-I型3例,戊二酸血症GA-I型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。     

基于心脏磁共振心功能分析定量评价未识别心肌梗塞合并心力衰竭的初步临床研究

目的:基于心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)心功能分析,定量评价未识别心肌梗塞(unrecognized myocardial infarction,UMI)合并心力衰竭(heart failure,HF)双侧心室功能改变,并结合心电图Q波有无以及实验室指标N末端B型利尿钠肽原(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP),探讨心脏磁共振发现并诊断未识别心肌梗塞合并心力衰竭以及评价预后的作用.方法:回顾性分析经CMR诊断的21例UMI合并HF患者的心脏磁共振心功能分析数值,包括双侧心室射血分数(LVEF和RVEF)、双侧心室的舒张和收缩末期容积的指数指标(LVEDVI、LVESVI、RVEDVI和RVESVI).收集患者心电图报告以及实验室指标NT-pro BNP的数据.结果:UMI合并HF患者的LVEF值减低,变化范围18％ ～49％,平均值为27％±9％,RVEF值3例患者正常,其余患者均减低,变化范围13％～ 40％、平均值为32％±12％,所有患者的LV-EDVI和LVESVI值均高于正常,平均值分别为(123.9 ±57.8)mL/m2、(88.4±54.1)mL/m2.RVEDVI和RVESVI值3例患者正常,其余患者均增高,平均值分别为(87.0±28.7)mL/m2和(57.0±29.3)mL/m2.NT-pro BNP的值均增高,范围140～30000pg/mL,平均值(11097±7344)pg/mL;LVEDVI、RVEDVI值以及心肌延迟强化的节段数与NT-pro BNP有相关性.5例患者心电图显示Q波;16例患者心电图无Q波.心电图无Q波患者的NT-pro BNP值高于有Q波者,二者具有统计学差异(P＜0.05).结论:心脏磁共振可以发现和明确诊断无Q波的UMI患者并能准确同时评价双侧心室的EF值和指数指标和病情严重程度,是全面评价UMI合并HF患者心功能的最优影像学方法.     

大蒜素对不同年龄组小鼠血清ACTH及CORT水平的影响

目的:探讨大蒜素对不同年龄组小鼠血清ACTH、CORT的影响。方法:健康ICR小鼠60只,随机分为青年组和老年组;各组又分设对照组和实验组。老年组鼠是用D-半乳糖制备衰老模型。实验组喂食大蒜素14 d,对照组灌服同体积生理盐水。采用ELISA法测各组小鼠血清ACTH、CORT含量。结果:各老年组鼠的血清ACTH、CORT水平均明显低于青年组鼠(P<0.05)。青年实验组鼠的ACTH、CORT水平较青年对照组明显升高(P<0.05),老年实验组鼠较老年对照组的ACTH、CORT水平数值上有升高,但差异无显著性(P>0.05)。结论:大蒜素对HPA轴有明显上调ACTH和CORT表达的作用,尤以青年组明显。     

小肝癌的磁共振四回波序列成像特点

目的:通过对6例经病理或数字减影血管造影(DSA)证实的小肝癌成像表现的归纳,说明小肝癌在自旋回波(SE)和四回波(QEO)成像序列,尤其是后者中的表现特点以及其病理基础.方法:回顾性分析6例小肝癌的SE序列T1WI和QEO序列中的表现.结果:SE序列T1WI中,5例表现为等信号,1例表现为低信号.QEO序列中,6例均表现为随回波时间延长信号强度衰减;3例边界清楚、轮廓规整,其中有2例在第一回波中可见周围完整(1例)、不完整(1例)的包膜;另3例边界虽清晰但轮廓不甚规整,亦无包膜可见;2例整个病灶信号均匀,其余4例整个病灶信号不均匀,可见棋盘格状高信号.结论:小肝癌在四回波序列成像中信号强度随TE时间延长而衰减,包膜和镶嵌征的显示较SE序列T1WI像清晰.     

胰腺导管内乳头状瘤的病理特点和影像学表现

胰腺导管内乳头状瘤（IPMN）是起源于主胰管或分支胰管黏膜上皮的一种囊性肿瘤。这种肿瘤能分泌浓稠的黏液,从而导致胰管扩张和梗阻。笔者通过查阅外文文献,了解IPMN的病理特点,以便提高对IPMN影像学表现的分析,从而对于临床治疗方案的制定至关重要。     

正常成人脾脏大小影像测量的一种新方法

在影像学中，脾脏断面形态多变，故如何确定脾脏大小以及脾大的诊断标准一直是影像学研究热点。文献中报道了一些脾脏大小的测量方法，多为外国人提出，而脾脏被证实存在种族差异。本文以国人为研究对象，并提出一种新的测量方法。     

不同体位对下颈部CT图像质量的影响

下颈部CT扫描范围内组织厚度及密度不均等,甲状腺及部分下颈部组织位于肩关节上平面,由于肩部骨质较多,体厚不均匀,双侧肩关节和上段胸椎处于同一水平,射线在X轴上衰减明显[1-2],常形成容积效应,这种容积伪影降低了图像的质量.本研究主要是改变患者的体位姿势,尽量避免图像伪影,提供高质量诊断图像的可行性.