药学知识库发展与建设

介绍药学知识库内涵，分析建立药学知识库的必要性、意义、发展情况，从数据来源、模型构建、设计要点及应用几方面阐述其构建方法，提出未来发展方向。     

罕见病基因治疗的研究进展

罕见病因发病率低,治疗药物的市场需求低,导致其治疗药物的研发成本过高,相关治疗策略进展缓慢.近年来,随着分子生物学技术的发展和精准医疗概念的提出,基因治疗技术在遗传性罕见病的研究中取得了重大进展,其研究成果在罕见病的临床诊断、药物研发和治疗中发挥着重要作用,为彻底治愈疾病提供了可能.本文综述了基因治疗的主要原理、策略和在罕见病中的潜在应用,重点介绍了基因编辑技术在罕见病治疗中的优势,并总结了近年来基因治疗相关的临床试验,为基因治疗在罕见病精准医疗领域的研究和应用提供参考.     

多中心生物样本资源共享与应用平台建设探索

介绍国内外生物样本库建设现状以及构建标准化生物样本库核心要素,探讨多中心生物样本资源共享与应用平台建设,包括平台基本框架、系统架构及功能模块,分析生物样本库在临床研究中的作用。     

循环肿瘤DNA对黑色素瘤诊断价值的Meta分析

目的通过Meta分析系统评估循环肿瘤DNA(ctDNA)对黑色素瘤中基因突变的诊断价值。方法系统检索Medline、Excerpta Medica Database(Embase)、Cochrane Library、中国知网及维普数据库,筛选出2019年1月之前发表的符合纳入标准的文献。以I2和Q检验为指标分析异质性,采用相应的模型分析合并敏感性、合并特异性、合并阳性似然比(PLR)、合并阴性似然比(NLR)、合并诊断优势比(DOR)和综合受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)。采用Deeks'漏斗图评估发表偏移。结果共纳入10项研究,涉及1 360例研究对象。合并敏感性、合并特异性、合并PLR和合并NLR分别为0.71[95%可信区间(CI)为0.63～0.79]、0.94(95%CI为0.91～0.96)、11.3(95%CI为7.2～17.5)和0.31(95%CI为0.23～0.41)。AUC和DOR分别为0.94(95%CI为0.92～0.96)和37(95%CI为19～71)。Deeks'漏斗图表明存在发表偏移。结论在黑色素瘤患者中,ctDNA具有诊断价值,有望成为黑色素瘤基因突变诊断的辅助手段。     

新发重大传染病流行期间临床研究数据治理:挑战与应对策略

从隐私、伦理、标准化和统计4方面探讨传染病暴发流行期间临床研究数据治理所面临的挑战和应对措施,以期为类似传染病流行再次出现时及时、有效开展临床研究数据治理提供参考。     

药物基因组学的临床部署策略及流程

随着测序技术的飞速发展, 临床上积累了大量个体化用药案例, 相应的循证医学数据日益丰富, 促进了药物基因组学的快速发展, 然而只有在临床上进行规范合理的部署, 才能发挥其价值。药物基因组学的临床部署目前主要有被动执行和预先执行两种策略, 具体流程实施涉及电子病历整合、基因-药物对的选择、药物经济学评价、教育培训等多个方面。本文主要对药物基因组学的临床部署策略及实施流程进行综述, 并对其面临的挑战进行讨论, 以期为我国药物基因组学的临床部署提供指导。     

精准医学信息学的关键技术及应用发展方向

介绍精准医学信息学的关键技术,包括组学数据标准化、数据采集、数据调用、自学习系统开发等方面;阐述精准医学信息学应用发展方向,包括疾病亚型分组技术、临床决策支持系统、电子病历升级换代等方面,以期推动我国精准医学信息学的发展。     

医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用

罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用, 以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。