十堰市个人习惯与食管癌关系的COX回归分析

目的 探讨个人习惯与食管癌发病之间的关系,为食管癌的早期预防提供依据. 方法选择十堰市73例食管癌住院患者为病例组,对照组选取同一医院、同性别、年龄上下不超过5岁,进行1∶2病例对照研究,由调查员进行面对面回顾性问卷调查,应用COX回归分析探讨个人习惯等对食管癌发病的影响.结果 研究结果提示,有家族史、职业、文化程度、不良生活习惯、饮用水源都与食管癌发病有关.结论 文化程度低是导致十堰市食管癌的主要个体危险因素.本研究为十堰市食管癌的预防提供了依据.     

BMP2和MSX2在特发性高钙尿肾结石患者肾乳头组织表达的研究

目的:研究骨形态发生蛋白2(BMP2)及成骨样细胞转录因子MSX2在特发性高钙尿(IH)肾结石患者肾乳头组织中的表达,探讨其在IH患者结石形成中的作用机制。方法:筛选特发性高钙尿肾结石患者8例(IH组),排除各种已知可能影响血清钙或尿钙的继发疾病;选择同期因肾肿瘤或非结石所致的无功能肾需行肾切除术的患者8例(NC组)。分别取16例患者肾乳头组织若干,各标本应用实时荧光定量PCR检测BMP2和MSX2mRNA的表达,并应用Western blot测定两组蛋白质表达水平。结果:IH组BMP2的mRNA表达量为1.491±0.121,而NC组BMP2的mRNA为1.032±0.034,两组间表达量差异有统计学意义(P<0.05);而IH组与NC组MSX2的mRNA表达量分别为1.432±0.091和1.015±0.017,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。Western blotting检测BMP2蛋白提示NC组和IH组蛋白质表达量分别为1.475±0.042和1.681±0.153,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);测定MSX2蛋白水平表达显示NC组为1.531±0.134,而IH组为1.603±0.156,两者比较差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论:IH肾结石患者肾乳头BMP2和MSX2mRNA表达增强为间质异位钙化特征,BMP2信号通路在IH结石患者Randall钙斑形成中具有一定作用。     

BMP2及Msx2在特发性高钙尿肾结石患者肾乳头组织表达的研究

目的：研究骨形态发生蛋白2（BMP2）及成骨样细胞转录因子Msx2在特发性高钙尿（IH）肾结石患者肾乳头组织中表达以及探讨其在IH患者结石形成中作用机制。方法：筛选特发性高钙尿肾结石患者8例（IH组）,排除各种已知可能影响血清钙或者尿钙的继发疾病;选择同期因肾肿瘤或非结石所致的无功能肾需行肾切除术的患者8例（NC组）。分别取16例患者肾乳头组织若干,各标本应用实时荧光定量PCR检测BMP2和Msx2mRNA的表达,并应用Westernblot测定两组蛋白质表达水平。结果：IH组BMP2的mRNA表达量为（1．491±0．121）,而NC组BMP2的tuRNA为（1．032±0．034）,两组间表达量差异有统计学意义（P〈0．05）;而1H组与NC组Msx2的mRNA表达量分别为（1．432±0．091）和（1．015±0．017）,两组数据差异有统计学意义（P〈0．05）。Westernblotting检测BMP2蛋白提示NC组和IH组蛋白质表达量分别为（1．475±0．042）和（1．681±0．153）,两组数据差异有统计学意义（P〈0．05）;测定Msx2蛋白水平表达显示NC组为（1．531±0．134）,而IH组（1．603±0．156）,两者差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：特发性高钙尿（IH）肾结石患者肾乳头BMP2和Msx2mRNA表达增强为间质异位钙化特征,BMP2信号通路在特发性高钙尿结石患者Randall钙斑形成中具有一定作用。     

利用全外显子组测序技术对妊娠中期胎儿双肾缺如的病因分析

摘要:目的 利用全外显子组测序技术对妊娠中期胎儿双肾缺如的病因分析。方法 选取华中科技大学同济医学 院附属同济医院产检患者1例,该患者孕期超声发现胎儿出现双肾缺如的形态学异常,胎儿父母经遗传咨询决定终止妊 娠。采集引产胎儿组织标本及其父母的外周血样,提取基因组 DNA,使用全外显子组高通量测序检测技术进行样本检 测,并采用生物信息学方法进行数据分析、对比、解读。结果 引产儿大体观可见面部鼻梁增宽,符合 Alagille综合征面 部畸形变化。全外显子测序结果比照 HumanGenome38(hg38/GRCh38)、RefSeq、dbSNP、1000Genomesphase3、ExAC、gnomAD、神州基因组数据库等数据库,所用解读数据库包括 DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC、ClinVar、HGMD 及 PubMed等数据库,显示引产胎儿的染色体20p12.2区存在0.15kb大小的JAG1基因16号外显子杂合缺失,而引产儿 父母均无该基因外显子异常。通过临床及基因测序分析,考虑引产胎儿诊断为 Alagille综合征1型。此外还发现基因 EYA1的c.361G>C突变,其与常染色体显性遗传疾病鳃-耳-肾综合征1型有关。结论 该研究首次报道JAG1基因第 16号外显子杂合缺失可能与以胎儿双肾缺如为临床特征的 Alagille综合征1型疾病相关,该发现为遗传咨询领域资料 提供了一定程度的补充。