Parkin 基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系

目的探讨Parkin基因多态性与山东省汉族人群帕金森病(PD)发病之间的关系。方法应用DNA测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例PD患者(PD组)及126名健康查体者(对照组)Parkin基因的3个单核苷酸多态(Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp)的等位基因频率,其中PD组包括早发性帕金森病(EOPD)患者67例与晚发性帕金森病(LOPD)患者78例,分析上述3个多态位点PD发病风险中的意义。结果PD组与对照组的Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异;PD组中EOPD患者Ser167Asn、Arg366Trp位点与LOPD患者相比,等位基因频率亦无明显差异;EOPD患者Val380Leu位点与LOPD患者相比,等位基因频率存在显著性差异(P=0.01,OR=3.39,95%CI:1.287~8.931)。结论山东省汉族人群Parkin基因Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp多态位点可能与PD的发病无明显相关性,其中Val380Leu可使PD的发病年龄提前。     

系统性红斑狼疮伴双侧髌韧带断裂1例报道

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并双侧髌韧带自发断裂临床上极其罕见,国际上报道50例左右[1]。对于此类少见病,临床上容易误诊,错过最佳手术时机,膝关节功能恢复不理想[2]。本文报道1例因长期服用激素并发双侧髌韧带自发断裂的SLE患者的诊治情况。     

脊柱骨折“集簇现象”的诊断和治疗:1例报道及文献回顾

脊柱骨折"集簇现象"即8个月内出现5个节段,以上的自发性胸椎和(或)腰椎骨折,是一种罕见的与骨质疏松相关的多发椎体骨折现象。目前关于上述"集簇现象"的文献报道极少,然而该现象一旦发生后果非常严重,应引起足够的重视。     

成人退行性脊柱侧凸分型的研究进展

正成人脊柱侧凸是指骨骼发育成熟的患者伴有Cobb’s角10°的脊柱畸形~([1])。成人脊柱侧凸是一个广义的概念,包括所有原因引起的脊柱畸形,根据Aebi分型~([2]),可在病因学角度将成人脊柱侧凸分为4型(表1)。I型:成人退行性脊柱侧凸(adult degenerative scoliosis,ADS);通常50岁以后起病,被认为源于非对称性的椎间盘和关节突退变,进而导致脊柱节段受力失衡,常伴有侧方椎体