基于TCGA数据初步探查肝内胆管癌预后相关基因

目的 分析tCGA数据库中肝内胆管癌（ICC）高通量测序数据，寻找其预后相关基因，构建风险模型，并研究其在ICC组织中表达及作用通路。方法 下载tCGA数据库中33例ICC组织和8例癌旁组织中的RNA-seq表达矩阵数据和患者临床资料信息，利用edgeR软件包进行基因差异表达分析，通过单因素Cox回归分析筛选出预后相关差异基因，对差异基因绘制生存曲线，筛选出具有临床意义的基因，经多因素Cox回归分析并构建风险模型，通过京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析了解预后相关基因的作用通路。结果 通过edgeR分析后得到6 617个差异基因（筛选标准为|log2 Fold Change|＞1，P＜0.05），其中高表达组4 094个，低表达组2 523个。通过功能富集发现，这些基因主要集中在化学物致癌作用、药物代谢-细胞色素P450系统、细胞色素P450对异生物质的代谢影响以及视黄醇代谢通路。经单因素Cox回归、R软件“survival”包生存曲线分析显示，UCN2、CST1、PROS1、SLC35E4、PEMT五个基因对ICC患者预后存在显著性影响。通过多因素Cox回归分析，CST1、PEMT、PROS1构建的风险模型对ICC患者预后具有判断作用。结论 UCN2、CST1、PROS1、SLC35E4、PEMT基因可能成为ICC预后判断指标，为后续临床试验提供数据支持。     

苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点及临床研究

目的:探究苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变特点及其与临床的关系.方法:选取87例PKU患儿为研究对象.聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析PAH基因外显子7突变与基因测序,分析其与经典型、中间型及轻型PKU之间的关系.结果:87例患儿检出6种PAH基因外显子7位点突变,分别为R243Q、IVS7+2T-A、R241C、G247R、L255S、G247V,其基因频率分别为18.97％、4.02％、1.72％、1.15％、1.15％、0.57％;经典型PKU患儿检出6种突变,中间型PKU检出R243Q、IVS7+2T-A、R241C等3种突变,而轻型PKU仅检出R243Q突变;应用外显子7位点突变情况预测患儿PKU表型显示,经典型、中间型及轻型PKU预测与临床诊断一致性较高,Kappa值分别为0.818、0.781、0.935.结论:PKU患儿PAH外显子7突变主要以R243Q、IVS7+2T-A为主,其基因型与PKU表型存在相关性,有助于患儿PKU表型预测.     

肛提肌外腹会阴联合切除术在低位直肠癌中的应用

目的 观察肛提肌外腹会阴联合切除术在低位直肠癌中的疗效,探讨其安全性和可行性.方法 2010年12月-2012年12月对11例低位直肠癌采用肛提肌外腹会阴联合切除术,并加以改良,观察其环周切缘阳性率、术中肠道或肿瘤穿孔率及近远期并发症的发病率.结果 11例患者术中均未出现肿瘤破溃及肠道穿孔,未出现阴道、前列腺、精囊及尿道的副损伤；其中1例出现切口感染,无会阴疝的发生；病理检测环周切缘均为阴性.随访3～ 26个月,1例男性出现性功能障碍,1例死亡,病死率为9％,均无会阴部慢性疼痛的发生.结论 低位直肠癌采用肛提肌外腹会阴联合切除术治疗可以降低环周切缘阳性率和术中穿孔率,减少肿瘤局部复发,盆底筋膜的重建可以减少术后并发症的发病率.     

高血压病记忆障碍的临床研究

目的 探讨无脑卒中并发症的高血压病患者的记忆功能改变及其损害特点.方法 采用"韦氏记忆量表(wechsler memory scale,WMS)"对100例原发性高血压病患者和50例健康体检者进行测评.结果 高血压病患者各分测验分和记忆商数(memory quotient,MQ)普遍下降,高血压病越重记忆功能减退越明显.结论 无脑卒中并发症的高血压病患者的记忆功能已有损害,而且这种损害是全方位的.     

痔手术切断肛门括约肌对肛肠动力学的影响分析

目的：探讨在痔手术中切断肛门括约肌对肛肠动力学的影响。方法：选取环形混合痔患者71例,随机分为两组使其有可比性。对照组（n=33）采取外剥内扎术;观察组（n=38）在对照组基础上行肛门括约肌切断术。对两组患者肛肠动力学进行评价。结果：两组患者术后各项肛肠动力学指标与术前相比均有明显下降（P〈0.05）,其中肛管静息压、肛管最大收缩压观察组降低与对照组相比更为明显（P〈0.05）;直肠感知阈值量、直肠最大耐受量以及直肠最大顺应性两组相比差别不大（P〉0.05）。结论：痔手术切断肛门括约肌可以有效改善外剥内扎术的术后不适,改善术后效果,而不会引起肛门功能受损,可以应用于临床环形混合痔的手术治疗。     

帕金森病记忆障碍及相关因素分析

目的 研究帕金森病(PD)患者的记忆功能改变及其相关影响因素.方法 采用韦氏记忆量表对33例PD患者和36例健康对照者进行测评,并对影响PD患者记忆功能的相关因素进行评定.结果 PD组记忆成绩普遍低于对照组(P＜0.01).PD患者的记忆商数与病程和服用安坦时间呈负相关.结论 PD患者存在记忆功能的减退,患者的病程和使用安坦时间影响其记忆功能.