单纯尿道下裂患者Cxorf6基因突变分析

目的探讨Cxorf6基因突变与单纯性尿道下裂的相关性.方法采用聚合酶链反应(PCR)及基因测序技术,分别对70例单纯男性尿道下裂患者和40例健康正常对照的Cxorf6基因序列进行分析.结果其中1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外显子802(T→C)致无意义突变;另1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外显子第620位点缺失一个碱基G致移码突变;另1例尿道下裂患者CXorf6基因在第3外显子第663位插入一个碱基G致移码突变.在40例正常对照组中未发现CXorf6基因存在突变.结论 CXorf6基因突变可能也是中国人群单纯性尿道下裂患者的易感基因之一.     

多次低剂量X线照射对小鼠睾丸重量及血清性激素水平影响

目的探讨多次低剂量X线全身照射对小鼠睾丸重量及血清性激素水平影响.方法采用0、0.025、0.075及0.1Gy X线多次照射小鼠,电子天平测定小鼠体重、睾丸重量,酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清睾酮(T)、卵泡刺激素(FSH)及黄体生成素(LH).结果0.025 Gy组睾丸重量及睾/体比值较对照组无明显差异(P>0.05),0.075、0.1Gy 组睾丸重量及睾/体比值均明显低于正常对照组(P<0.05);各剂量照射组小鼠血清T及LH较对照组无明显差异(P>0.05),0.025、0.075Gy照射组小鼠血清FSH较对照组无明显差异(P>0.05),0.1 Gy照射组小鼠血清FSH与对照组相比较具有显著统计学差异(P<0.05).结论多次低剂量X线照射可使小鼠睾丸重量及睾/体比值下降,且具有剂量效应,对血清T及LH无明显影响,一定剂量X线照射可升高血清FSH水平.     

多次低剂量X线照射对小鼠睾丸组织形态及生精细胞P53和bcl-2蛋白表达的影响

目的探讨多次低剂量X线照射对小鼠睾丸组织形态及生精细胞P53和bcl-2蛋白表达的影响.方法采用0、0.025、0.075及0.1Gy X线多次照射小鼠,以HE染色观察睾丸生精小管形态结构,免疫组织化学法测定生精细胞中P53及bcl-2蛋白的表达水平.结果随着单次低剂量X线照射剂量增加,HE染色结果显示照射组小鼠睾丸出现生精小管各级生精细胞数目逐渐减少,结构排列紊乱等不同程度的组织病理改变;免疫组织化学可见生精细胞中P53蛋白表达水平逐渐增加,而bcl-2蛋白表达水平则逐渐下降.结论低剂量X线多次全身照射可引起小鼠睾丸组织病理改变,并上调生精细胞P53蛋白、下调bcl-2蛋白表达水平,从而诱导凋亡.     

多次低剂量X线照射对小鼠精子DNA完整性影响

目的探讨多次低剂量X线照射对小鼠精子DNA完整性的影响.方法采用0、0.025、0.075及0.100Gy X线多次照射小鼠,单细胞凝胶电泳技术(SCGE)对小鼠精子DNA完整性进行分析.结果随着单次照射剂量的增大,小鼠精子DNA的损伤级别增高;0.025、0.075及0.100 Gy照射组小鼠精子DNA Olive尾距、精子DNA彗星尾长及精子DNA尾部DNA含量百分率分别与对照组比较差异具有显著统计学意义(P<0.05),且随着单次照射剂量的增大差异越明显.结论多次低剂量X线全身照射小鼠可影响精子DNA完整性,且随着单次照射剂量增加,损伤加重.     

46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究

目的:探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征.方法:对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析.并以正常男性及女性作对照.结果:该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低.因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症.阴茎发育正常.B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.性激素检查正常.染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失.结论:基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关.无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的.