胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断（ PGD）和筛查（ PGS）是近年来发展的植入前遗传学检测（ PGT）方法。 PGD主要适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位,通过体外受精,在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。 PGS是运用相同的检测方法检测胚胎染色体非整倍性,通过移植正常的胚胎从而提高妊娠率。 PGD／PGS相关检测技术发展日新月异,传统FISH技术逐渐被取代,更多的新技术也在研发中。但是,PGD／PGS仍存在费用昂贵,无法检测所有胚胎异常等不足之处。该文综述PGD／PGS相关进展和PGD／PGS所存在的问题。     

长方案添加HMG时机对供精体外受精-胚胎移植结局的影响

目的比较长方案添加人绝经期促性腺激素(HMG)时机对供精体外受精-胚胎移植(IVF-D)结局的影响。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月在本院生殖中心就诊进行IVF-D助孕的371例不育患者资料。所有患者均采取长方案进行控制性促排卵(COH),按照添加HMG时机分为两组:卵泡14mm时添加HMG为A组(227个周期),与rFSH同时添加HMG为B组(144个周期)。比较两组Gn总量及天数、HCG日E_2和P、获卵数、2PN率、成胚数、优胚率、胚胎着床率、临床妊娠率、流产率和活产率,并以年龄进行亚组分析。结果与B组相比,A组Gn总量和天数、HCG日的孕酮(P)水平以及优胚率均显著性降低,差异有统计学意义(P0.05);两组间HCG日E_2、获卵数、2PN率、成胚数、胚胎着床率的差异均无统计学意义,A组临床妊娠率和活产率均高于B组,流产率低于B组,但差异无统计学意义;35岁的患者中,A组比B组的Gn总量和天数少,差异有统计学意义(P0.05);≥35岁的患者中,B组的优胚率比A组多,差异有统计学意义(P0.05)。结论长方案促排卵于卵泡晚期添加HMG在不影响妊娠结局的情况下,可以减少Gn用量,降低费用。     

嵌合体胚胎:移植还是丢弃

在体外受精(IVF)治疗中,有很大比例的种植前胚胎包含两种甚至更多的细胞遗传学不同的细胞系,这种现象称为嵌合体。尽管卵裂期和囊胚期的嵌合现象已经发现二十多年了,但是嵌合体的准确发生率和对胚胎发育结局的影响仍不明确。随着遗传学技术的发展,例如高分辨二代测序(NGS),对嵌合体的检测更加敏感。研究发现嵌合体胚胎种植率明显低于染色体正常的胚胎,但是部分嵌合体胚胎也可以正常活产。如何处置嵌合体胚胎以及移植嵌合体胚胎后的随访变得非常关键。     

全胚冷冻的临床指证

在体外受精(IVF)治疗中,全胚冷冻越来越常用,但是全胚冷冻的适用人群尚不明确,不同生殖中心有不同的治疗策略。因此,需要针对全胚冷冻策略制定规范性指南来指导临床实践。本文采用态势分析法(SWOT)对全胚冷冻的优势、劣势、机遇和挑战进行分析,探讨全胚冷冻的适用人群以及是否应该扩大其适应证,以期指导临床合理的应用全胚冷冻技术。     

胚胎反复种植失败的免疫学预测指标

随着辅助生殖技术(ART)的发展,体外受精/卵胞质内单精子显微注射(IVF/ICSI)妊娠率不断提高,但是仍有部分患者经历多次胚胎移植失败。关于胚胎反复种植失败(RIF)的免疫学病因存在争议,本文就预测RIF的免疫学指标方面做一综述,同时进行深入探讨和归纳总结,以期为未来的基础研究和临床治疗提供参考。