精神卫生：新理解，新希望——世界卫生组织2001年报告简介

本文摘要介绍了世界卫生组织2001精神卫生年关于全球精神卫生的现状、政策、以及今后的工作。     

隐花色素-1基因与精神分裂症核心家系的传递不平衡分析

目的探讨精神分裂症与隐花色素-1（Cryl）基因多态性的关联关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂症核心家系的Cryl基因上的多态性位点rs2300448、rs1921135和rs1056560进行多态性检测；用Genehunter2．1软件包进行传递不平衡分析（TDT），并构建可能的单体型。结果（1）rs2300448多态性位点等位基因G和等位基因A传递给患病子女的频率差异有统计学意义，等位基因G优先传递给患病子女（X^2=4．92，P=0．027），但P值经Bonferroni校正后，差异无统计学意义（Pc=0．054）；rs1056560和rs1921135多态性位点未发现传递不平衡现象（X^2=0．15，P=0．698；X^2=0．56，P=0．456）。（2）单体型rs2300448-rs1056560G—A（X^2=6．76，P=0．009）、rs1921135-rs2300448-rs1056560T—G—C（X^2=4．50，P=0．034）和C—G—A（X^2=6．37，P=0．012）存在传递不平衡现象，但P值经Bonferroni校正后，T—G—C和C—G—A差异均无统计学意义（Pc〉0．05），只有单体型rs2300448-rs1056560G—A差异有统计学意义（Pc=0．036）。结论Cry1基因可能与精神分裂症相关联。     

精神分裂症发病的一种新学说:神经末梢异常再分布

神经病理学和脑影像学研究发现许多精神分裂症患者具有脑损害。这些脑损害能够引起神经细胞轴突侧支的增生、突触增殖和神经通路重组。这类变化可能系生理性的适应,但也可能由此导致另一种意义的损害。据此认为异常的神经末梢再分布在精神分裂症的病理生理过程中具有特殊作用。     

内镜黏膜下剥离术治疗胃黏膜脱垂症一例

患者女,67岁,因中上腹痛16 h入院.16 h前无明显诱因下突然出现中上腹痛,较剧烈,呈持续性,伴阵发性加剧,无恶心呕吐,无腹泻,无肛门停止排便排气,无畏寒发热.既往体质一般,高血压病史12年,20年前曾行子宫次全切除术.入院查体:急性病容,右上腹及中上腹部压痛,其他无明显异常.腹部CT:胆囊颈小结石待排.彩超:胆囊大小正常,未见结石,胆管无扩张.MRCP:未见明显异常.谷丙转氨酶13 IU/L,谷草转氨酶21 IU/L,总胆红素10.4 μmol/L.     

精神分裂症的双生子研究进展

本文简述了近年来精神分裂症双生子在遗传、发育等病因病理机制及临床方面的研究进展。     

多巴胺D4受体基因与精神分裂症质量性状和数量性状的关联分析

目的探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可变重复序列(VNTR)多态性与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测162例精神分裂症患者(患者组)及162名正常人(对照组)的DRD4基因48 bp VNTR多态性;利用阳性与阴性症状量表(PANSS)来评定精神分裂症疾病表型的数量性状.用χ2检验和单因素方差分析(one way-ANOVA)分析DRD4基因与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状的关系.结果 (1)患者组与对照组间DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布的差异无统计学意义 (P＞0.05).按性别比较,3/5基因型在女性患者(47%)中的频率明显高于男性患者(29%)和女性对照者(32%),差异有统计学意义(P<0.05).(2)患者组DRD4基因3种基因型间PANSS总分及其分量表分差异无统计学意义(P＞0.05);但患者组长片段基因型"思维障碍"的因子分明显高于中片段基因型者,差异有统计学意义(P<0.05);女性患者长片段基因型者概念紊乱条目分明显高于中片段基因型者(P=0.01)和短片段基因型者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)DRD4基因48 bp VNTR与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状可能无关联;(2)DRD4基因48 bp VNTR与精神分裂症疾病表型中的"思维障碍"和"概念紊乱"的数量性状可能存在关联,长片段基因型患者的症状可能较严重.     

2个精神分裂症多发家系GRM3基因多态性位点的连锁研究

目的 探讨代谢型谷氨酸受体3亚型(GRM3)基因与精神分裂症的连锁关系.方法 收集到2个精神分裂症多发家系共54个个体,其中9个受累个体,选取GRM3基因附近3对微卫星标记引物(D7S644、D7S2555、D7S2481),采用两点和多点非参数连锁(NPL)分析对这2个家系进行遗传学分析.结果 D7S644两点NPL值为0.953(P=0.095),多点NPL值为1.672(P=0.046),达到验证性连锁的阈值.D7S2555两点和多点NPL值分别为0.079(P=0.331)和0.234(P=0.286),D7S2481两点和多点NPL值分别为0.438(P=0.225)和0.629(P=0.159).结论 GRM3基因位点可能与精神分裂症存在相关.     

精神疾病的全基因组关联分析

遗传因素在许多常见的精神疾病[如:精神分裂症,双相情感障碍,注意缺陷多动障碍,重性抑郁障碍,阿尔茨海默病(Alzheimerdiseases, AD)等]中起着重要作用,在过去几十年里,科学家们为了寻找这些常见神经精神疾病的基因变异,进行了不懈的努力,但是进展却非常缓慢.近3年快速发展起来的全基因组关联分析(Genome-wide Association Study,GWAS)为寻找这些疾病的易感基因提供了一个有力的工具.本文对精神疾病GWAS的研究进展进行综述.     

基于fMRI的早发精神分裂症患者静息态 脑活动的局部一致性初步研究

目的：探讨早发精神分裂患者在静息状态下脑活动局部一致性特点。方法：采用第4版美国精神障碍诊断与统计手册修订版（diagnostic and statistical manual, fourth edition, DSM-IV-TR）诊断标准入组精神分裂症(或分裂样精神病)患者（年龄12~19岁）。采用功能磁共振成像(fMRI)技术,对18例早发精神分裂症患者和18例性别、年龄相匹配的正常对照受试者进行静息状态下全脑的磁共振脑功能扫描。利用局部一致性方法分析数据,用SPM5软件进行双样本t检验。结果：与正常对照组相比,早发精神分裂症患者双侧前额叶内侧皮层(medial prefrontal cortex, MPFC)静息态脑活动的局部一致性降低(P<0.001,体素>20);未发现局部一致性增高脑区。结论：早发性精神分裂症在静息状态下存在前额叶内侧皮层脑活动局域一致性异常,这一异常改变可能与精神分裂症的病理机制相关。