MYH7基因突变致儿童肥厚型心肌病的研究进展北大核心CSCD

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病。肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突变是HCM最常见的遗传学病因,其中以MYH7基因突变最常见,占30%~50%。MYH7基因突变具有受环境因素影响、可合并多个基因变异,以及年龄依赖的外显率等特点,使患儿临床表型不一或重叠,包括多种心肌病和骨骼肌疾病。目前关于MYH7基因突变导致儿童HCM的发病机制、病程及预后尚不明确。该文通过总结MYH7基因突变导致HCM可能的发病机制、临床表型及治疗,以期有利于患儿的精准预后评估、个体化管理及治疗。     

MYH7基因变异相关儿童心肌病表型与基因型特点的回顾性分析北大核心CSCD

目的分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料。结果5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7基因变异,共检出7种变异位点,其中5种为未报道变异。肥厚型心肌病3例,扩张型心肌病和致密化不全型心肌病各1例。首诊年龄为6~156个月。首诊咳嗽、呼吸急促、吃奶欠佳、口唇发绀等心力衰竭表现2例,均伴生长发育落后;心悸、黑蒙、晕厥1例;发热、流涕伴肝功能异常1例;5例均有活动耐力减低。5例均接受改善心功能药物治疗,随访7~24个月,均存活。结论MYH7基因变异所致CM患儿起病年龄不一,首诊时多缺乏特异性临床表现,可出现肥厚型心肌病、扩张型心肌病或致密化不全型心肌病表型。早期进行基因诊断和药物干预的患儿短期内预后良好。     

临床医学实习生住院病历问题分析及指导策略

病历是规范化的医疗文书,是医疗、教学和临床工作的基础,也是涉及医疗纠纷时重要的文字证据。书写规范而完整的病历是对每一位临床医生的基本要求。实习是医学生转向临床医师的必经之路,也是对医学生基本知识及基本技能的综合训练过程。病历书写训练是实习生实习的重要内容,本文就我院实习生病历考核中发现的问题进行分析,并就指导病历书写训练提出建议。     

多发性硬化的性别差异

多发性硬化在女性人群中的发病率明显高于男性,而且呈逐年升高之趋势。许多研究表明,性别对多发性硬化患者的病情进展、疗效及转归具有不同程度的影响,是一项独立影响因素。本文旨在探讨可能受多发性硬化性别差异影响的要素,诸如发病率、发病机制、临床进程、磁共振成像、治疗原则等。     

系统心理护理对精神分裂症患者的影响

精神分裂症是一种持续、慢性的严重精神疾病。目前该病以综合治疗为主。由于治疗周期较长,治疗期间患者的心理状态不仅对治疗的依从性,而且还对治疗效果产生较为严重的影响[1]。由于病情的影响,常规的心理护理对患者的干预效果可能不够,所以我们考虑采用系统心理护理。现将两种不同护理的效果报道如下:     

“3D时代”与精准肝切除

2009年岁末,一部电影《阿凡达》,不仅为人们带来了前所未有的视觉震撼,而且还彻底颠覆了过去所有的观影概念,开启了电影数字化革命的新浪潮.而这一切的发生,是源于计算机操纵下的三维(3D)虚拟影像技术所搭建起的虚拟世界与现实世界完美结合.3D技术为外科学的发展带来的机遇和挑战,其深远意义要远远大于影院中的数字化革命,黄志强院士曾经形象地形容3D医学影像技术是外科医生的"第三只眼",将改变传统外科学的面貌.     

颈内动脉狭窄与血管内压力差的相关性研究

目的观察症状性颈内动脉狭窄两端血管内压力差及支架置入术对压力差的影响。方法选择2015年9月~2017年2月在空军总医院神经内科经数字减影血管造影诊断为颈动脉中重度狭窄患者11例,将压力导丝头端送至狭窄远端3cm处测量远端平均动脉压,导引导管置于近狭窄处测量近端平均动脉压,计算狭窄两端压力差;利用Spearman相关性分析狭窄率与狭窄两端压力差的相关性,以Wicoxon检验比较术前的血管内压力差。结果11例颈动脉狭窄患者均得到完整的术前和术后压力差值,围术期未出现并发症及不良事件。术前狭窄率、压力差分别为64%~95%(74.18±8.70)%、5~72(15.64±19.64)mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),术后分别为0%~30%(12.64±11.07)%、0~9(2.64±2.69)mm Hg。术前与术后狭窄两端压力差和狭窄率比较,差异有统计学意义(P=0.035,P=0.000)。相关性分析显示,狭窄率与压力差呈正相关(r=0.767,P0.01)。结论颈动脉支架置入术可以在改善狭窄率的同时减低狭窄两端压力差。     

多发性硬化的性别差异

多发性硬化在女性人群中的发病率明显高于男性,而且呈逐年升高之趋势。许多研究表明,性别对多发性硬化患者的病情进展、疗效及转归具有不同程度的影响,是一项独立影响因素。本文旨在探讨可能受多发性硬化性别差异影响的要素,诸如发病率、发病机制、临床进程、磁共振成像、治疗原则等。     

血管平滑肌细胞基因转移及增生抑制的实验研究

目的　了解逆转录病毒载体介导胸苷激酶基因转染平滑肌细胞的可行性 ,检测不同浓度阿昔洛韦 (aciclovir,ACV)对转基因细胞的杀伤效果 ,为在体转基因治疗动脉硬化提供实验依据。方法　原代培养大鼠颈动脉平滑肌细胞 (smoothmusclecells,SMCs) ,采用病毒上清共培养法进行基因转移 ,用MTT法观察ACV对转基因细胞的杀伤效果。结果　转基因平滑肌细胞获得潮霉素抗性 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增出目的基因片段 (395bp) ,未发现辅助病毒结构基因片段 (4 11bp) ,给予ACV对转基因平滑肌细胞有杀伤或抑制效应。结论　以PA317细胞为包装细胞 ,以逆病毒为载体可介导含潮霉素抗性的胸苷激酶基因转染体外培养的平滑肌细胞 ,载体系统安全 ,联合ACV对转基因细胞有杀伤作用 ,杀伤时存在旁观者效应。提示采用转基因方法可以防止脑动脉硬化过程中平滑肌细胞的增殖 ,且具有潜在的应用价值。     

连续性血液净化治疗小儿急性肺损伤的临床研究

目的 探讨连续性血液净化(CBP)在治疗小儿急性肺损伤(ALI)中的作用.方法 将2010年6月至2012年4月在河北省儿童医院重症医学监护科(PICU)住院符合ALI诊断标准的患儿纳入本研究,在综合治疗基础上进行CBP,观察患儿呼吸力学、血流动力学、氧合指数、炎症介质、血乳酸水平、电解质及脏器功能的变化.结果ALI患儿经CBP治疗后,静态肺顺应性、氧合指标较前改善.呼吸道阻力、肿瘤坏死因子α、白细胞介素1(IL-1)明显降低,治疗前与治疗后各项指标分别为(4.48±2.35) kPa· s-1·L-1 vs (3.88±2.12) kPa·s-1·L-1、(429.60±284.71) pg/L vs (254.72±102.21) pg/L、(39.37±10.29) μg/L vs (12.47±2.83) μg/L(均P＜0.05);IL-4、IL-10分别为(19.56±8.17) pg/L vs (40.12±19.29) pg/L、(14.39±8.45) pg/L vs (31.92±20.59) pg/L(均P＜0.05);CRP、血乳酸水平降低,肝功能、肾功能、心肌酶指标较前改善,差异有统计学意义(P＜0.05);但血压、心率、射血分数及电解质Na+、K+、CO2 CP经CBP治疗后差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CBP治疗ALI患儿,可有效清除炎症因子,改善患儿呼吸力学、氧合指数、脏器功能(肝功能、肾功能、心肌酶),但对血流动力学及内环境无明显影响.