上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性

目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究，分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后，应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度，并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中，有17人（占8.9％）携带短的D4Z4片段，其长度在22－34kb之间；其中16人携带的短D4Z4片段位于4q35位点，1人携带的短D4Z4片段为4q35→10q26。结论 面肩肱型肌营养不良症的发病虽与4q35位点D4Z4片段的串联重复序列数减少有关，但上海人群中携带4q35位点短的D4Z4片段个体的比例明显高于西方人群，提示其他因素可能也参与面肩肱型肌营养不良症的发病。     

华蟾素联合化疗治疗恶性肿瘤疗效分析

我院自1999至2003年采用化疗期间联合应用华蟾素静滴治疗癌症患者110例(治疗组),并随机与单纯化疗(对照组)110例患者做比较,现报告如下.     

未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析

目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系.方法 抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变.结果 在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT1A1基因的突变.突变可分为5种,依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T.携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者(P＜0.05).综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平,44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征,2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征.结论 患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关,而且与突变的杂合或纯合状态有关.     

脑缺血预处理对脑缺血大鼠血管生成素-1及其受体Tie-2 mRNA表达的影响

目的 探讨脑缺血预处理对脑缺血大鼠血管生成素-1(angiop oietin-1,Ang-1)及其受体Tie-2 mRNA表达的影响.方法 99只Wistar大鼠随机分成假手术组(n=9)、非缺血预处理组(nonischemic preconditioning,NIP)(n=45)和缺血预处理组(ischemic preconditioning,IP)(n=45),后两组再随机分为缺血再灌注1d、3d、7d、14 d和21 d等5个亚组(每组n=9).线栓法建立短暂性大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)模型进行局灶性缺血预处理(缺血10min后恢复灌注).2,3,5-氯化三苯基四氮唑染色法测定脑梗死体积.原位杂交法检测Ang-1/Tie-2 mRNA表达水平.结果 IP组1d、3d和7 d亚组梗死体积显著小于NIP组相应亚组(P均＜0.01),IP组3d和7 d亚组Ang1 mRNA以及1d、3 d和7 d亚组Tie-2 mRNA表达较NIP组显著性上调(P均＜0.05).IP组3 d亚组梗死体移缩小最显著(P＜0.05),7d亚组Ang-1 mRNA表达显著上调,而其受体Tie-2 mRNA表达高峰出现在IP后3d,并持续至7 d.Pearson相关性分析显示,IP组Ang-1/Tie-2 mRNA表达水平与梗死体积呈显著性负相关(P＜0.01).结论 Ang-1和Tie-2 mRNA在缺血预处理后产生脑缺血耐受时间窗内(预处理后1～7 d)表达上调,其中Ang-1可能主要作用于脑缺血耐受的后期阶段.     

肺癌的分子生物学研究及临床意义

肺癌的发生是多种因素共同作用的结果,这些因素既包括环境因素,又包括个体的遗传因素。在遗传因素中,染色体畸变、微卫星的不稳定性及基因的表达异常等往往可引起细胞癌变。肺癌细胞的这些改变对肺癌患者的辅助诊断、预后评估及肺癌转移部位的预测有一定的意义,同时细胞的这些变化对个体患肺癌的风险评估有一定的帮助。     

乙型肝炎病毒感染者血清HBV DNA水平与HDL-C的相关性

目的 分析乙型肝炎病毒(HBV)感染者血清HBV DNA和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,探讨血清HBV DNA拷贝数与HDL-C水平的相关性.方法 收集116例HBV感染者血清,通过实时荧光定量PCR法测定血清HBV DNA拷贝数,通过选择性抑制均相测定法分析血清HDL-C值;计算HBV DNA拷贝数与HDL-C的相关系数,并对相关系数进行显著性检验.结果 在乙型肝炎病毒感染者中,血清HBV DNA拷贝数对数均值为(4.18±1.77 )/ml,分布范围为(1.38～7.85)/ml;血清HDL-C浓度均值为(1.30 ±0.29) mmol/L,分布范围为(0.66～2.01)mmol/L.血清HBV DNA拷贝数与HDL-C水平存在负相关(r=-0.5346,P=0.0023).结论 HDL-C对乙型肝炎病毒的复制有抑制作用.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性进行基因分型。结果Pro12Ala多态性的基因型PP,PA和AA在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93．0％、7．0％、0和90．7％、9．3％、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96．5％、95．3％和3．5％、4．7％,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性（P〉0．05）。2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）均高于PP基因型,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联。     

丙型肝炎病毒感染者的血清酶活性分析

目的分析丙型肝炎病毒感染者的6种血清酶活性,比较各种酶检测对丙型肝炎病毒感染者的临床意义。方法收集丙型肝炎病毒感染者107例,分成丙型肝炎病毒携带者、轻度慢性丙型肝炎患者和中度慢性丙型肝炎患者3组。使用自动生化分析仪以酶促动力法测定丙型肝炎病毒感染者的丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶、5’-核苷酸酶及腺苷酸脱氨酶活性。结果与正常对照相比,丙型肝炎病毒感染者血清丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转移酶及腺苷酸脱氨酶活性均升高;随肝功能损害程度加重,酶活性升高程度增大,其中腺苷酸脱氨酶灵敏度明显高于其它血清酶。结论血清丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转移酶及腺苷酸脱氨酶均可作为丙型肝炎病毒感染者的病情监测指标,以腺苷酸脱氨酶检测灵敏度最高;天门冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶的活性升高与患者的肝功能损害程度密切相关。     

低分子量肝素与阿司匹林合用治疗急性脑梗死

目的：研究低分子量肝素（速避凝）与阿司匹林联合应用治疗急性脑梗死的疗效，以及对凝血功能的影响，继发性脑出血的发生率。方法：采用随机对照临床试验。速避凝合用阿司匹林（治疗组64例）及单用阿司匹林（对照组61例）治疗发病24h以内的急性脑梗死病人125例，在速避凝合用阿司匹林治疗前及用药后第14天分别进行神经功能缺损评分，在病人出院时和第12周进行两次病人日常生活能力评估（Barthel指数），并检测凝血功能、脑出血并发率及肝功、肾功。结果：治疗组凝血酶原活动度在用药后显著降低（P＜0.05），但引发脑出血的发生率无统计学差异，近期疗效治疗组显著优于对照组，第14天神经功能缺损评分及出院时Barthel指数治疗组较对照组有显著进步（P＜0.05），对肝功、肾功无影响。结论：速避凝合用阿司匹林比单独应用阿司匹林治疗急性缺血性脑卒中疗效更好。     

国产降纤酶治疗脑梗死研究

目的　为进一步研究国产降纤酶对脑梗死的疗效。方法　采取随机双盲对照临床研究。在应用降纤酶治疗前及用药后第 14d分别进行神经功能缺损评分 (NDF) ,并进行日常生活能力评估 (Barthel指数 )。同时检测血浆中纤维蛋白原含量、肝功和肾功。结果　降纤酶治疗组血浆纤维蛋白原含量在用药后极显著降低 (P <0 0 1)对肝功、肾功、凝血功能无影响 ,也未发生过敏反应。近期疗效降纤酶治疗组显著优于对照组。神经功能缺损评分及Barthel指数有显著进步 (P <0 0 5 )。结论　国产降纤酶为安全有效地降低血浆纤维蛋白原含量及治疗急性脑梗死有较好疗效的药物