托吡酯治疗儿童抽动秽语综合征

目的:观察托吡酯治疗儿童抽动秽语综合征(Tourettesyndrome, TS)的疗效及其不良反应。方法:将96例TS病儿分为治疗组和对照组各48例。治疗组采用托吡酯按0. 5 ~ 1. 5mg·kg-1·d-1,分2 次口服, 对照组采用硫必利100 ~400mg·d-1,分2~3次口服,疗程6mo。治疗期间每月定期门诊复诊。结果:治疗组有效率为87 %,对照组有效率为85 %。2组疗效比较差异无显著意义(P> 0. 05); 2组不良反应率相比有非常显著差异(P <0. 01)。结论:托吡酯与硫必利治疗TS疗效相似,且不良反应较硫必利明显减少,同时可有效减轻合并症状。     

髓母细胞瘤误诊2例

1　病例报告例 1　男 ,2岁。主因右侧颈部疼痛 17d,头痛 14d,加重 1d收入院。患儿入院 17d前无明显诱因出现右侧颈部疼痛 ,不伴发热。曾在当地医院考虑 :上呼吸道感染给予青霉素、病毒唑静脉点滴 ,效果欠佳。 14d前又出现头痛 ,呈阵发性。在我院门诊查脑电图未见异常 ,疑为枕大神经痛 ,给予抗病毒及抗生素、营养神经药物治疗。右侧颈部疼痛 ,头痛逐渐加重 ,为进一步诊治 ,收入院。平素体健。入院后查体 :t36 .4℃ ,R2 0次 / min,P85次 / min。神清 ,反应尚好 ,查体合作。全身皮肤无黄染 ,右侧颈部疼痛 ,颈部触及数个肿大的淋巴结 ,约黄豆大…     

SCN2A基因突变致癫痫三例

目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析。结果共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变。例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426AG(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制。例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391CT(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停。例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物。结论本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一。     

以孤立性癫癎发作为表型的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床特征分析

目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的孤立性癫癎发作患儿的临床特点。方法 回顾性分析2019至2021年于河北省儿童医院神经内科住院，血清抗MOG抗体检测阳性，病程中以孤立性癫癎发作为表型患儿的临床特点。使用基于转染细胞(CBA)的间接免疫荧光法检测抗MOG抗体。结果 共3例患儿病程中存在1次及以上的癫癎发作，同时未达到中枢神经系统脱髓鞘综合征的临床或放射学标准。共6次癫癎发作中，局灶性发作5次，局灶继发双侧强直阵挛性发作1次。脑脊液白细胞存在不同程度升高(15～69×10⁶/L)，视频脑电图正常或局灶性慢波。所有患儿均予以丙种球蛋白及糖皮质激素治疗，未加用抗癫癎发作药物，随访期间无复发病例。结论抗MOG抗体可能介导癫癎发作，对于孤立性局灶性癫癎发作的学龄期患儿，应考虑检测MOG抗体，免疫治疗有效，预后好。     

一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习

PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078（exon 1）G>A（p.Glu360Lys）变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿（包含本文病例）发病特点为：（1）均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%（11/14）具有热敏感性,发作起始年龄为5~31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%（5/14）病程中存在癫痫持续状态;（2）癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%（10/13）存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一定的理论依据。     

INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道

正先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。双侧瞳孔等     

INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及遗传学基因分析

目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家系进行基因检测,应用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和MRI结果,对该Joubert综合征家系进行临床和分子遗传学分析。结果此家系中2例患儿均表现为语言、运动发育落后,查体肌张力无明显异常,未见特殊面容、体征,2例MRI均表现为小脑下蚓部缺失,四脑室上部呈"蝙蝠翼状"的特殊表现。对该家系进行基因检测发现2例患儿均为INPP5E基因c.1024TC的纯合突变,确诊为Joubert综合征1型。父母均为此突变杂合子,此突变为一个未见临床报道的新突变。结论 Joubert综合征1型可出现智力、运动发育落后,不伴有视网膜及肾功能异常,综合临床病史、MRI及分子遗传学检测结果可推测INPP5E基因引起c.1024TC突变是该Joubert综合征家系的致病原因。