脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究

目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.     

奥氮平与氯氮平治疗老年期痴呆患者的比较

老年期痴呆（SD）是指发生于老年时期的持续性智能损害及不同程度社会活动能力降低,并逐渐加重的一种慢性疾病,以阿尔茨海默病（AD）和血管性痴呆（VD）最为常见。SD患者多合并行为紊乱、攻击性行为、幻觉、     

多发性肌炎合并间质性肺病一例

多发性肌炎（PM）是一种肌肉炎性免疫性疾病，除累及肌肉外，还可引起肺脏、心脏及胃肠道等多系统损害。间质性肺病（ILD）是PM患者最常见、最严重的并发症，大部分病例抗Jo-1抗体阳性。     

大剂量甲基强的松龙治疗重症肌无力疗效及各肌群肌力变化研究

目的探讨甲基强的松龙冲击治疗重症肌无力的临床疗效及治疗中各肌群肌力变化。方法60例重症肌无力患者采用甲基强的松龙冲击治疗，从1000mg／d开始，每3d减半量，减至60mg时改为强的松片口服，21d停用，观察其临床疗效及治疗中各肌群肌力的变化。结果甲基强的松龙治疗重症肌无力临床总有效率98．3％，在冲击早期部分患者肌无力加重，发生率68．3％，以四肢多见，加重多发生在原有肌无力基础上；随着治疗的继续，肌无力渐好转。结论甲基强的松龙治疗重症肌无力疗效肯定，部分肌群肌力可加重，但继续治疗，肌无力渐好转。     

急性一氧化碳中毒迟发性脑病易患因素分析

目的探讨引起急性一氧化碳中毒迟发性脑病的相关因素。方法回顾分析陕西省西安高新医院收治的575例急性一氧化碳中毒患者的临床诊治情况,总结引起急性一氧化碳中毒迟发性脑病的因素。结果急性一氧化碳中毒迟发性脑病的假愈期多为10～20d;患病率与性别无关(男7.34%,女7.27%);随着年龄增加(40岁以下0.83%,40～60岁5.33%,60岁以上25.68%),患病率占总人数的比例也增加,中毒程度越重(轻度1.02%,中度2.56%,重度36.05%),患病率占总人数比例越高;既往有高血压、慢性阻塞性肺疾病、心脑血管病及动脉硬化等基础疾病者发生脑病比例较无相关病史者比例明显增高。结论对于年龄大、既往有高血压、慢性阻塞性肺疾病、动脉硬化、脑血管疾病等基础疾病者及中毒程度重者,需采取积极措施防治急性一氧化碳中毒迟发性脑病的发生。     

CaBP4基因突变与儿童癫痫的相关性研究

目的　探究钙连接蛋白4（Ca2+-bingding protein 4,CaBP4）基因突变与小儿癫痫的相关性。方法　选取2016 年3 月~2018 年3 月在陕西省友谊医院就诊的儿童癫痫60 例,所有患儿均符合国际抗癫痫联盟以及中国癫痫的诊断标准。 通过检测CaBP4 基因突变分布情况,分析CaBP4 基因突变与癫痫患儿首发病年龄、月发作频率、发作程度及发作类型 间的相关性。结果　60 例癫痫患儿中,CaBP4 基因p.G155D 突变阳性患者为33 例（55.0%）,CaBP4 基因未突变患儿 27 例（45.0%）。CaBP4 基因突变与小儿癫痫性别无关,差异无统计学意义（χ2=0.156, P ＞ 0.05）。CaBP4 基因突变与 小儿癫痫首发病年龄有关,CaBP4 基因p.G155D 突变患儿首发病年龄低于CaBP4 基因未突变患儿,差异具有统计学意 义（t =9.752, P ＜ 0.05）。CaBP4 基因突变与小儿癫痫月发作频率和发作程度有关,其中CaBP4 基因p.G155D 突变患儿 月发作频率高于CaBP4 基因未突变患儿,差异有统计学意义（t =11.352, P ＜ 0.05）。重度发作CaBP4 基因p.G155D 突 变患儿高于CaBP4 基因未突变重度患儿,差异有统计学意义（χ2=7.482,P ＜ 0.05）。CaBP4 基因突变与小儿癫痫发作 类型有关,CaBP4 基因p.G155D 突变患儿简单部分性发作率、复杂部分性发作率、强直- 阵挛发作率显著高于CaBP4 基因未突变患儿,差异均有统计学意义（χ2=9.962, P ＜ 0.05）。CaBP4 基因突变与癫痫患儿首发病年龄、月发作频率、 发作程度、发作类型有关,差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论　CaBP4 基因p.G155D 突变,癫痫患儿首发病年龄越早、 月发作频率越高、发作程度越严重,癫痫发作类型不同,CaBP4 基因p.G155D 突变率存在差异。     

Duchenne型肌营养不良症一家系6例分析

Duchenne型肌营养不良症(DMD)由Duchenne于1868年首先报道,为男性最常见的X性连锁隐性遗传病之一,发生率约为1/3 500活男婴,多于婴幼儿期发病,是进行性肌营养不良中最严重的一种亚型,致残致死率高.此文报道一家系6例DMD分析结果.     

大剂量免疫球蛋白治疗格林-巴利综合征临床分析

目的探讨大剂量免疫球蛋白治疗格林-巴利综合征的临床效果。方法将60例格林-巴利综合征患者,随机分为对照组和观察组,各30例。两组均给予常规对症支持治疗,对照组在常规治疗的基础上加用地塞米松10～20mg/d,静脉滴注,连续治疗5d;观察组在常规治疗的基础上加用大剂量免疫球蛋白0.4g/(kg·d)静脉滴注,连续治疗5d。比较两组神经功能改善情况及临床治疗效果。结果观察组(6.32±1.26)分与对照组治疗前神经功能评分(6.34±1.32)分差异无统计学意义(P>0.05),观察组治疗后神经功能评分(0.89±0.76)分显著优于对照组(2.33±1.02)分,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率(100%)显著高于对照组(86.7%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用大剂量免疫球蛋白治疗格林-巴利综合征疗效好,患者神经功能恢复好,使用方便。     

重症脑膜脑炎型李斯特菌病一例

李斯特菌病(listeriosis disease,LD)系单核细胞增多性李斯特菌(listeria monocytogenes,LM)所致的人和动物共患性疾病,近年来其发病率呈逐渐增高趋势,而国内病例报道较少.