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溶酶体酸性酯酶缺陷与多种临床病相关,主要是家族性黄瘤伴肾上腺钙化(Wol-man病)和胆固醇酯沉积病(CESD),可导致胆固醇酯和甘油三酯积聚于体内大部分组织。本文报道了Wolman病患者,CESD患者、患者双亲和正常对照者尿沉渣细胞的形态学和生化研究结果。 相似文献
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神经管缺陷(NTD)发病除与环境因素有关外,患者一级亲属和二级亲属发病风险的增高说明遗传因素在NTD发病中也有作用。本文作者从24个孕妇中取得妊娠中期的羊水和母体血液测定叶酸盐、钴胺素、脱辅基运钴胺素Ⅰ(apo-TCI)和Ⅱ,以研 相似文献
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同时具有卵巢和睾丸组织者称为真两性人。目前认为有Y染色体的细胞负责产生睾丸组织,无Y染色体的细胞负责产生卵巢组织。本文作者报告的一名患者为真两性患者,可最初的细胞遗传学研究确定为46,XX核型,但在检查大量淋巴细胞和皮肤成纤维细胞时发现其中有少量69,XXY三体核型细 相似文献
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Ⅰ型高雪氏症是遗传性鞘糖脂蓄积的疾病,以溶酶体水解酶、葡糖脑苷脂酶的活性低下和巨噬细胞内糖基神经酰胺(GL-1)的堆集为特征。作者对29例Ⅰ型高雪氏症患者进行了检查,测定其血浆总胆固醇、甘油三酯、脂蛋白胆固醇和血清载脂蛋白的浓度。Ⅰ型高雪氏症患者的血浆总胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)胆固醇和高密度脂蛋白(HDL)胆固醇浓度均明显下降。血清载脂蛋白A和B的水平也下降,而血清载脂蛋白B和A分别是LDL和HDL的主要载脂蛋白,这提示LDL胆固醇和HDL胆固醇浓度下降 相似文献
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Pompe氏病(即糖原贮积病Ⅱ型)是常染色体隐性遗传病,患者的酸性1,4-α-葡萄糖苷酶缺乏,糖元降解受阻,婴儿型患儿常在1岁内死亡,在妊娠中三月进行羊膜穿刺培养羊水细胞可产前诊断,近来用绒毛膜绒毛标本可在孕早期对该病进行诊断。本文报道一妇女,其第一胎娩出一Pompe病患儿,在她怀孕第二胎时,取妊娠第10周的绒毛膜绒毛直接进行酶检测,在妊娠18周时取羊水细胞分析验证以上结果,并在怀孕7～13周用抗人肝酸性α-葡萄糖苷酶抗体进一步分析绒毛膜绒毛的1,4-α-葡萄糖苷酶。结果 相似文献
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用法国的ELSA CA125药盒以RIA方定量检测146例患者血清中的肿瘤抗原CA125~(TM)。146例被检者包括卵巢癌患者19例,良性卵巢肿瘤患者42例,其它疾病患者85例。所有被检者都经病理证实。检测结果如下:19例卵巢癌患者中,CA125~(TM)>35U/ml有16例(84.2％),>65U/ml有14例(73.7％);42例良性卵巢肿瘤患者中CA125~(TM)>35U/ml有17例(40.5％),>65U/ml有9例(21.4％);85例其它疾病患者中CA125~(TM)>35U/ml有21例(24.7％),>65U/ml有13例(15.3％)。以65U/ml作为血清CA125~(TM)正常值的上限,检测 相似文献
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髓鞘是多层膜结构,它包绕轴突,增大神经传导速度而不明显增大轴突直径。髓鞘由周围神经系统的雪旺氏细胞和中枢神经系统的少突胶质细胞合成。髓鞘膜由脂质和一些结构蛋白组成。在中枢神经系统中,髓鞘基本蛋白(MBP)组成了髓鞘特异蛋白的30%,鼠和猫有四种MBP分别为21.5、18.5、17.0、14.0kd,它们由一个MBP基因的转录产物拼接后产生。与之不同,人类髓鞘有三种MBP,为21.5、18.5、17.2kd,这是最近由cDNA克隆鉴定的。这些人类MBP看来也经交替拼接形成。鼠MBP基因约为32kb,由7个大小从33至1500bp的外显子组成。原始资料提示人类MBP基因与鼠的该基因在大小和外显子结构上极为相似。 相似文献
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Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种严重影响肌肉系统的X连锁遗传病。该病的原发遗传缺陷至今未知。患者某些血清酶可异常增高,细胞膜表面异常,以至成纤维细胞间的粘着力下降,淋巴细胞的帽形成能力下降。Appleyard等用单克隆抗体和免疫过氧化酶技术检查了肌营养不良患者和正常对照者的骨骼肌HLAI区抗原,发现正常人很少或没有I区抗原,而DMD患者较高。 相似文献
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Pallister-Killian综合征是具有细胞遗传学与临床特点的少见的遗传病。典型的细胞遗传学异常常在成纤维细胞中可见,曾被称为21q四体,现在一般认为是12p四体。本文对淋巴细胞、骨髓和成纤维细胞进行了分析,并报告了成纤维细胞长期培养的结果。患者为一女孩,低张,4岁起有癫痫发作,有Ⅲ/Ⅳ级收缩期心脏杂音,左房左室肥大,二尖瓣关闭不全,3.5岁时智力发育迟缓,不会行走、说话。脸长,枕部平坦,前额高宽,眼距明显过远。小鼻,扁平鼻 相似文献
