一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。     

中老年高血压和2型糖尿病患者血清瘦素水平的初步研究

目的 研究中老年人群中原发性高血压和２型糖尿病对血清瘦素水平的影响。方法 随机选取原发性高血压患者３０例,２型糖尿病５５例,正常对照组１５例,分别测定入选对象的体重指数（ＢＭＩ）、腰臀比值（ＷＨＲ）、血压、空腹瘦素、空腹和餐后２ｈ血糖和胰岛素、糖化血红蛋白、总胆固醇和甘油三酯,并计算胰岛素敏感指数（ＩＳＩ）。结果 血清瘦素水平与性别、ＢＭＩ、ＷＨＲ、空腹和餐后２ｈ胰岛素和胰岛素敏感指数呈独立相关;     

长期未获控制的肢端肥大症患者的心血管危险因素:与普通人群中条件匹配者的比较以及疾病控制的效果

肢端肥大症的特点为生长激素(GH)和胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)长期分泌过多,导致多种疾病,主要是心脑血管病的发病率和死亡率增加.患者常因肥胖、高血压、血糖或血脂异常等合并症而处于心血管疾病高危状态.尽管有上述不利因素,但仍不清楚这些患者是否存在冠心病(CHD)危险,以及风险的大小.迄今为止,有关肢端肥大症患者心血管危险和CHD的资料主要来自性质不同的患者群体以及过去病例系列的病理检查结果.尸检资料显示在长期肢端肥大症患者中可见冠状动脉粥样硬化.Courville和Mason在接受尸检的肢端肥大症患者中发现,24%有主动脉粥样硬化,11%有冠状动脉疾病,15%有陈旧性心肌梗死.还有一些研究通过超声检查发现50%的肢端肥大症患者过早出现颈动脉粥样硬化伴内膜中层增厚,而在疾病得到控制后可恢复正常.     

二甲双胍激活AMPK通路减轻饱和脂肪酸诱导的RAW264.7巨噬细胞炎性反应

目的 观察二甲双胍对饱和脂肪酸(SFA)诱导的RAW264.7巨噬细胞炎性反应中炎性因子的影响及探讨其可能机制.方法 SFA干预RAW264.7巨噬细胞建立体外炎性反应模型;实验分为对照组、SFA干预组、二甲双胍+ SFA干预组、AMPK抑制剂Compound C+二甲双胍+SFA干预组;实时定量PCR检测TNF-α和IL-6 mRNA的表达,ELISA法检测TNF-α和IL-6蛋白的分泌,Western blot分析腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)的磷酸化水平.结果 与对照组比较,SFA干预组RAW264.7巨噬细胞TNF-α、IL-6 mRNA表达及蛋白分泌水平均显著升高(P＜0.05);与SFA组比较,二甲双胍+SFA干预组TNF-α、IL-6 mRNA表达水平及蛋白分泌水平均降低(P＜0.05),而细胞AMPK的磷酸化水平增强(P＜0.05);与二甲双胍+SFA干预组比,Compound C+二甲双胍+SFA干预组TNF-α、IL-6 mRNA表达及蛋白分泌水平均升高,AMPK磷酸化水平降低(P＜0.05).结论 二甲双胍激活AMPK降低饱和脂肪酸诱导的RAW264.7巨噬细胞炎性因子TNF-α、IL-6的分泌.     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的临床资料. 结果 2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变.患者父亲和30位无关个体均无此突变.结论 GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPⅠa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符.     

三通管输液器更换药物时引起的配伍禁忌的预防

临床为重患者输液时，需要大量补液，液体组数多，用药复杂，选择三通管输液器输液，减少了患者因多处穿刺带来的痛苦，可在联合用药出现的药物配伍禁忌可能性就越大，为了减少此现象的出现，已经是医护人员必须重视的环节。     

中金钗石斛相关序列扩增多态性反应体系的正交优化研究药大质量观及实践

目的 建立金钗石斛Dendrobium nobile相关序列扩增多态性 (SRAP) 反应体系,为金钗石斛分子生物学研究提供技术支持。方法 运用 L25(56) 正交设计对影响金钗石斛 SRAP 反应的5个因素：模板 DNA、Mg2+、dNTPs、Taq 酶、引物在5个水平上进行优化试验,对 PCR 结果进行极差分析。结果 金钗石斛 SRAP 反应最佳体系为：25 μL PCR 体系中含有 20 ng 模板 DNA,2.0 mmol/L Mg2+,0.2 mmol/L dNTPs, 1 U Taq 酶,0.6 μmol/L 引物。各因素对 SRAP 反应的影响依次为：〖WTBX〗Taq 酶＞Mg2+＞dNTPs＞模板 DNA＞引物。结论 所建立的金钗石斛 SRAP 反应体系具有标记位点清晰、多态性丰富、稳定性好等特点,可用于金钗石斛分子生物学的研究。     

微生态制剂在非酒精性脂肪性肝病中的应用

目的探讨微生态制剂治疗非酒精性脂肪肝(NAFLD)临床疗效。方法收集2012年1至12月我院门诊和住院NAFLD患者。入选共60例,随机分成常规治疗组和联合治疗组。常规治疗组静点阿拓莫兰,口服易善复(多稀磷脂酰胆碱胶囊);联合治疗组在常规治疗用药基础上,给与枯草杆菌肠球菌二联活菌胶囊口服。所有研究对象均给与饮食、运动治疗。疗程为1个月。以30例健康者为对照。结果①两治疗组组内治疗前后比较,体重、腰围及BMI差值均有明显下降(P<0.05),但两治疗组之间比较无明显差异(P>0.05);②两治疗组组内治疗前后血清TNF-a、IR及ALT水平均有明显下降(P<0.05)③两组治疗后肝CT值及CT肝/脾比值均有上升,两组之间比较有显著差异(P<0.05)。④两组治疗后血脂、血糖、血中总胆固醇水平均有所下降,有明显差异(P<0.05)。结论微生态制剂(枯草杆菌)可改变NAFLD患者血清TNF-a、IR水平,降低肠源性内毒素血症,减少NAFLD肝内脂肪沉积,具有改善肝功能作用,对NAFLD的治疗具有更好的疗效,具有一定的临床价值。     

评价患者生活质量的DQOL量表在2型糖尿病教育中的应用

用DQOL量表对136例2型糖尿病患者知识教育前后生活质量进行了测评。量表的信度系数介于0.8087~0.8493,说明DQOL量表能真实有效地反映中国2型糖尿病患者生活质量。     

2型糖尿病控制状况评价量表的应用

目的研究由瑞金医院糖尿病中心设计的糖尿病控制状况评价量表(CSSD70)在评价2型糖尿病控制状况中的效用。方法分析136例2型糖尿病患者的CSSD70得分与年龄、性别、病程、文化程度、胰岛素使用、拥有的糖尿病工具、糖尿病家族史、首发症状、并发症、随机血糖、HbA1c间的关系。同时也分析CSSD70与国外量表DQOL得分的相关性,并为了了解CSSD70有效性和稳定性,在1周内两次重复测定CSSD70的得分情况。结果CSSD70与DQOL得到了基本一致的结论,但CSSD70的评价更为全面和敏感。研究中的糖尿病相关因素几乎与CSSD70各个模块间均有不同程度的关联,且CSSD70测定的稳定性好,内部各模块间的关系密切。结论CSSD70是一张能够较好反映2型糖尿病功能性健康状态,且符合中国患者病情控制需要的评价量表。