先天性21-羟化酶缺乏致女性假两性畸形

分析1973～1983年间确诊的27例患者。6例于20岁以后方来就诊。临床上突出表现为男性化征象,儿童期生长过速,骨骺早期愈合,13岁以后多停止生长。实验室检查:尿17—KS,尿17—KGS均显著增高,并能被中剂量地塞米松抑制试验降为正常,性染色体或染色质检查均符合女性。长期氢皮质素治疗使尿17—KS降为正常是本病最基本的疗法。早期诊断,及时持续激素治疗,可使Prader Ⅰ、Ⅱ型部分患者接近正常免于手术。Ⅲ—Ⅴ型患者须在激素治疗病情稳定后,方可手术。近年来,作者改进手术方法,将阴蒂全切改为大部分切除,保留龟头和完整的阴茎背动、静脉及神经,可能有益性生活。本组长期随防观察17例,显效10例,良效5例,效差2例。疗效与初治年龄密切相关,治疗愈早。效果愈好。Prader Ⅰ、Ⅱ型疗效较好。原发闭经疗效差。     

The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis

Objective To clarify the role of sexual related Y (SRY) gene detection in the diagnosis of gonadal dysgenesis.Methods Sixteen cases of gonadal dysgenesis were included in this study: 5 with androgen insensitivity syndrome, 1 with 17-α-hydroxylase deficiency, 4 with true herm aphrodite, 2 with 45,X/46,XY gonadal dysgenesis, 1 with 45,X gonadal dysgenesis, 1 with XY pure gonadal dysgenesis, 1 with testicular regression, and 1 XY fema le who gave birth to a normal baby. SRY gene was detected by using polymerase c hain reaction (PCR) in blood and gonad samples and by direct sequencing of the S RY motif. Results Among the 16 cases, 15 were blood SRY positive, among which 13 (86.7%) showed t he presence of testicular tissue, and 2 showed ovaries without testicular tissue . One SRY negative case showed the presence of testicular tissue. In 3 cases, SRY detection in gonadal tissue correlated with pathological findings but not wi th blood karyotype. The correlation between peripheral blood SRY and the pathol ogy of the gonads was 81.25% and the correlation between the presence of periph eral blood Y chromosome and pathology of the gonads was 68.75%. Sequencing of the SRY motif in an XY female who gave birth to a normal baby showed no mutatio n.Conclusions SRY detection is more sensitive and specific than blood karyotype in the predic tion of the presence of testicular tissue. Peripheral blood karyotype does not necessarily reflect gonadal type. There may be testicular related factors other than the SRY gene.     

载体蛋白研究进展

现代生物技术的飞速发展,使传统的疫苗生产方式发生了根本的变化.疫苗研究领域变得异常活跃,从而使新型载体蛋白不断被发现,其作用机制得到全面研究.寻找安全、有效的载体蛋白是目前疫苗领域的课题之一.近年来的初步研究结果为载体蛋白的应用展现了广阔的前景.此文阐述了载体蛋白的作用机制和几种常用的载体蛋白.     

雄激素不敏感综合征30例手术治疗分析

目的 探讨雄激素不敏感综合征（androgen insensitivie syndrome,AIS)患者手术时间、手术方式的选择、发生腹股沟疝的可能以及处理方法。方法 选择1983年11月至2000年7月确诊为雄激素不敏感综合征的患者共30例。对其就诊原因和性腺位于腹股沟的发生率以及误诊的可能性进行总结性分析。结果 30例患者60个性腺中，24个位于腹股沟者为24，占40．0％。单纯以腹股沟包块就诊者5例，占完全型26．7％（4／15），占不完全型6．7％（1／15）。因诊断为腹股沟疝于外院手术者3例（10．0％）。结论 雄激素不敏感综合征因其性腺所处位置的特殊性，易被诊断为腹股沟疝。提醒外科医生接诊女性疝患者时应注意有AIE存在的可能性。因其性腺所具有的功能及恶变可能，性腺应予切除。完全型应在青春期第二性征发育完善后切除。不完全型一经诊断即应切除，同时行外阴整体手术。AIS患者术后应行激素替代治疗（ERT）。     

RIA法测定血LH、FSH、PRL在诊断继发闭经中的价值

用放射免疫法测定继发闭经患者(不包括子宫性闭经)血LH、FSH437例与PRL287例。根据测定结果可将继发闭经患者分为五组:1.高促性腺激素性闭经132例(30.2％);2.低促性腺激素性闭经44例(10.1％);3.正常促性腺激素性闭经40例(9.1％);4.闭经由于LH/FSH比值升高94例(21.5％);5.高泌乳素血症性     

RIA法测定血LH,FSH,PRL在诊断继发闭经中的价值

用放射免疫法(RIA)测定继发闭经患者血LH、FSH437例与PRL287例。根据测定结果可将继发闭经患者分为五组:1.高促性腺激素性闭经132例(30.2 ％);2.低促性腺激素性闭经44例(10.1％);3.正常促性腺激素性闭经40例(9.1％);4.闭经由于LH/FSH比值升高94例(21.5％);5.高泌乳素血症性闭经127例,其中117例(92.1％)有泌乳。结合各组的临床表现、腹腔镜所见和治疗效果,对RIA法测定血LH、FSH、PRL在诊断继发闭经中的价值进行了讨论。     

青春期功能性子宫出血的诊断和治疗——附200例临床分析(摘要)

青春期功血是妇科的常见病,本院自1973年9月至1981年12月在妇科内分泌门诊共诊治20岁前发病的青春期功血267例,现将资料较完整的200例进行分析,在上述时期内共诊治各种类型功血806例,能归类的624例,青春期功血占42.8%。初潮即发病     

SRY基因检测对性分化异常诊断和分类的意义

对１６例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组ＤＮＡ标本，采用多聚合酶链式反应检测ＳＲＹ基因保守序列，以期从分子水平揭示性分化异常的原因。１６例中雄激素不敏感综合征５例、１７ａ羟化酶缺乏症１例、真两性畸形４例、４５，Ｘ性腺发育不全１例、ＸＹ单纯腺发育不全１例、睾丸退化１例、血核型４６，ＸＹ但已娩正常儿１例以及ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全２例。１６例性分化异常血ＳＲＹ阳性１５例，１３例性腺病理有睾丸与外周血ＳＲＹ相符，２例性腺为卵巢或卵巢间质；ＳＲＹ阴性１例性腺也有发育不全睾丸。４６，ＸＹ女性且生育的患者进行了外周血ＳＲＹ基因保守序列的测定，未发现突变位点。测定ＳＲＹ可预示有睾丸的存在。结果显示ＳＲＹ基因检测比外周血核型能更好地预示睾丸的存在；性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和ＳＲＹ基因；除ＳＲＹ基因外，可能存在有其它决定性别的基因。     

肿瘤疫苗的研究进展

恶性肿瘤是威胁人类健康的严重疾病,目前尚无完全有效的治疗方法.随着医学和生物技术的发展,肿瘤治疗方法已呈现多样化,肿瘤疫苗作为其中一种治疗策略正日益受到人们的关注.此文就肿瘤疫苗研究进展作一综述.     

中西医结合，多囊卵巢综合征不孕轻松治

多数多囊卵巢综合征是以月经紊乱或闭经为表现症状．所以在初期很难引起女性的重视．但它却是导致女性不孕和流产的最主要原因之一。目前，内分泌失调逐渐成为继输卵管阻塞之后的第二大不孕症病因。而其中，多囊卵巢综合征不孕就占到了50％-60％。