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<正>Fahr病由Babberger在1855年首先报道,而之后在1930年Fahr才对该病做了详细的描述,指出颅内双侧基底节钙化的特征及组织学特点,因此该病以Fahr命名。因Fahr病有遗传倾向,又称特发性家族性脑血管亚铁钙质沉着症,又称家族性特发性基底节钙化。Fahr病是罕见病,目前对于该病的研究尚不多,且无确切的治疗方法。近年来,国内也相继对Fahr病做了相关报道,关于其临床特征及有关可疑遗传基因 相似文献
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目的探讨环氧化酶(cyclooxygenase,COX)基因多态性的相互作用与缺血性脑卒中患者阿司匹林抵抗的关系,为缺血性脑卒中的防治提供参考。方法收集2015-06~2016-05住院治疗的首次发病的缺血性脑卒中患者719例,均给予阿司匹林治疗,采用光学比浊法检测血小板聚集率,收集患者的临床资料,用PCR法测定COX-1、COX-2基因多态性,对存在阿司匹林抵抗与对阿司匹林敏感患者的临床资料进行单因素分析,并分析COX-1、COX-2基因多态性及其相互作用与阿司匹林抵抗的关系。结果阿司匹林抵抗组176例,阿司匹林敏感组543例。阿司匹林抵抗组患者女性比例、糖尿病比例、低密度脂蛋白、空腹血糖明显高于阿司匹林敏感组(P0.05)。两组患者在COX-1、COX-2基因各位点基因型分布方面比较差异无统计学意义(P0.05)。糖尿病和rs3842787、rs20417相互作用是阿司匹林抵抗的危险因素(P0.05)。结论 COX两个或多个位点基因相互作用可能会增加阿司匹林抵抗的风险。 相似文献
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目的分析女性帕金森病患者血清胱抑素C水平,探讨血清胱抑素C水平与女性帕金森病的严重程度及发生睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系。方法选取郑州市中心医院诊断为帕金森病的女性患者40例,以我院同期体检科随机选取的年龄、性别、体质量匹配的40名健康体检人群为正常对照组,检测血清胱抑素C,并对不同组的血清胱抑素C进行对比分析。结果女性帕金森病患者血清胱抑素C水平显著高于正常对照组(P0.01),女性帕金森病合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的患者血清胱抑素C水平显著高于不合并OSAHS的女性帕金森病患者(P0.01),帕金森病患者HonehnYahr分级各组之间血清胱抑素C水平均差异无统计学意义(P0.05)。结论女性帕金森病患者血清胱抑素C水平升高,女性帕金森病合并OSAHS的患者,血清胱抑素C高于不合并OSAHS的帕金森病患者,血清胱抑素C可能可以作为一个早期诊断帕金森病非运动障碍的指标。高胱抑素C水平可能与女性帕金森病的发病相关,但与帕金森病的严重程度无关。 相似文献
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目的 探讨磁共振波谱分析及P300与帕金森病Hoehn&Yahr分级的相关性.方法 收集住院治疗的PD患者40例,纳入PD组.同时收集相同时期在门诊进行健康体检的人员10例作为对照.对两组研究对象进行磁共振波谱分析及P300检测,对病例组患者进行Hoehn-Yahr分级.分析Hoehn-Yahr分级与磁共振波谱分析及P300的关系.结果 PD组患者NAA/肌酸、NAA/胆碱、胆破/肌酸比值明显低于对照组,且随着Hoehn-Yahr分级的升高而降低(P＜0.05).PD组患者P300的潜伏期明显长于对照组,且随着Hoehn-Yahr分级的升高而延长(P＜0.05),波幅明显低于对照组,且随着Hoehn-Yahr分级的升高而降低(P＜0.05).NAA/肌酸、NAA/胆碱、胆碱/肌酸比值与PD分级呈弱的负相关性(r=-0.341,P＜0.05).P300的潜伏期与PD分级呈弱的正相关(r =0.252,P＜0.05),波幅与PD分级呈弱的负相关(r=-0.324,P＜0.05).结论 频谱分析和P300与PD的Hoehn-Yahz分级有关,通过频谱分析和P300检测可了解疾病进展情况,判断疾病的严重程度,评估预后. 相似文献
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