中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性、S19W多态性的相关性

目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白A5基因的-1131T〉C多态性及S19W多态性与血脂水平的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析，对182名内源性高甘油三酯血症患者和200名血脂正常者的载脂蛋白A5基因启动子上游-1131T〉C单核苷酸多态性、编码区的S19W（c．56C〉G）多态性、空腹血脂及载脂蛋白水平进行分析。结果患者的体质指数、血清总甘油三酯和总胆固醇水平较对照组显著升高，高密度脂蛋白胆固醇水平则显著降低。-1131T／C单核苷酸多态性位点T和C等位基因频率在病例组和对照组分别为52．7％、47．3％和67.0％、33．0％。等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。T/C基因多态性等位基因T和C频率在两组问的差异有显著性（P〈0．05）；S19W多态性与内源性高甘油三酯血症发病风险未见明显相关性。结论载脂蛋白A5基因-1131C等位基因与血清甘油三酯的升高相关。     

扁桃体息肉淋巴管内淋巴细胞聚集误诊为淋巴瘤二例

例1,女,28岁.因“反复咽痛、发热3年,咽部异物感1个月”入院.患者3年前在疲劳受凉后开始咽痛,为持续性空咽及进食痛,伴发热,体温38℃,予以抗生素治疗后好转,但每于受凉感冒后反复发作,每年4～5次,每次予以抗生素口服或静脉滴注后好转.入院前出现咽部异物感持续无好转1月余.无手术外伤及输血史,无放射性物质及毒物接触史.体格检查:口咽黏膜轻度充血,双侧扁桃体Ⅱ度肿大,表面不光滑,无明显异常分泌物,左侧扁桃体下极可见一枚淡红色息肉状新生物,约花生米大小,表面光滑无破溃.     

某医院病理科空气污染现状及解决方法初探

[目的]探讨降低病理科化学试剂空气污染的有效方法. [方法]在同等条件下,关闭门窗12h后(A组)、通风排气30min后(B组)、应用空气净化装置加通风排气30min后(C组)3种情况下测定取材室甲醛浓度、技术室二甲苯浓度. [结果]A、B、C3种情况下取材室甲醛检测浓度分别为(4.35±0.28)、(0.46±0.06)、(0.39±0.02)mg/m3,技术室二甲苯浓度分别为(5.18±0.08)、(0.60±0.04)、(0.07±0.01)mg/m3. [结论]病理科常用化学试剂严重污染工作环境,通风是减少病理科污染程度的最方便、最直接、较有效方法,但有一定的局限性;空气净化装置加通风排气的应用是目前降低病理科化学试剂污染程度较为有效的方法之一.     

阔韧带脂肪平滑肌瘤一例

患者女,74岁,绝经20余年,阴道流血4 d于2008年6月29日收入本院.妇科检查：子宫左后方可及一约10 cm×6 cm×5 cm的包块,囊性感,右侧末及异常.阴道B超示子宫左后方畸胎瘤可能.术前诊断为左侧盆腔肿块待查,行子宫双侧附件及左侧盆腔肿块切除术.     

阑尾子宫内膜异位症伴急慢性阑尾炎2例报道

子宫内膜异位症是指有功能的子宫内膜组织在子宫腔以外部位的异常生长。生育期女性发病率为4%17%,而子宫内膜异位到胃肠道的发生率为3%10%。胃肠道子宫内膜异位的发生率在右半结肠、盲肠、小肠和阑尾依次递减[1]。发生于阑尾的子宫内膜异位症非常罕见,     

一个新的家兔高脂血症相关基因的筛选、克隆和序列分析

目的 寻找新的高脂血症相关基因，探讨其分子机理。方法用高脂饲料复制家兔高胆固醇血症模型，采用抑制性消减杂交技术克隆高脂血症相关基因，快速扩增cDNA末端技术扩增全长，用基因芯片和荧光半定量聚合酶链反应技术检测其表达，并用逆转录一聚合酶链反应法观察该基因的组织分布。结果获得一个新的家兔高脂血症相关基因，GenBank登录号为AY24719，长1386bp，编码321个氨基酸，与人类G蛋白α亚基同源性达92％。该基因在家兔心、肝、骨骼肌等组织中广泛表达，其中以胰腺的表达最强。结论对AY248719基因的研究有助于进一步揭示高脂血症的分子机理。     

后肾腺瘤1例

患者女性,48岁。因"阑尾脓肿"入院,入院后行CT检查发现左侧肾占位。体检:双侧肾区平坦、对称,未见异常隆起,平卧位检查双侧肾下极未触及,无压痛,双侧肾区无明显叩击痛,未闻及血管杂音,双输尿管径路无压痛,全身浅表淋巴结未触及。     

DDX46基因对结肠癌细胞电离辐射敏感性的影响及机制研究

目的 探讨DDX46基因对结肠癌细胞的电离辐射敏感性的影响及其作用机制。方法 DDX46基因RNA干扰慢病毒转染的SW480细胞为实验组,空载质粒慢病毒转染的SW480细胞为对照组。两组细胞转染72 h后,分别进行0和4 Gy X射线照射,采用CCK-8方法检测两组的细胞活力;实验组联合4 Gy X射线照射24 h后,采用免疫荧光技术和Western blot法检测细胞γ-H2AX foci数量以及DNA损伤修复通路关键蛋白的表达水平,确定DDX46与辐射诱导的DNA损伤修复的关系。结果 4 Gy X射线照射24 h后,实验组的细胞活力比照射前降低（15.02±3.92）%（t=-4.696,P<0.05）,比对照组降低（17.43±1.83）%（t=4.844,P<0.01）;而对照组照射前后比较差异无统计学意义（P>0.05）。同时,实验组γ-H2AX foci数量相比于对照组增加了（43.03±17.6）%（t=-3.108,P<0.05）,ATM的蛋白水平显著升高（t=7.530,P<0.01）,而ATM的活性形式p-ATM以及ATM的下游靶蛋白Rad50的蛋白水平则明显降低（t=4.260、4.260、P<0.05）,同时γ-H2AX的蛋白表达水平也有一定程度的升高（t=-3.090,P<0.05）,DNA-PK在两组细胞内的蛋白水平变化不大。结论 沉默DDX46可以提高结肠癌细胞系SW480的辐射敏感性,其机制可能是DDX46表达沉默抑制结肠癌细胞系SW480中ATM的活化,从而抑制辐射诱导的DNA损伤的修复,提高SW480的辐射敏感性。     

伴有Rathke囊肿的垂体腺瘤临床病理观察

目的 报道伴有Rathke囊肿的垂体腺瘤,分析其临床病理特征.方法 对2例伴Rathke囊肿的垂体腺瘤进行组织病理学和免疫组化研究,结合文献对其临床表现、组织病理学特征和组织学来源进行讨论.结果 2例伴Rathke囊肿垂体腺瘤中肿瘤细胞呈多边形,胞质丰富透亮,核圆,大小一致,排列呈巢状及片状,间质内见血窦.瘤组织中央见一囊,内衬单层纤毛柱状上皮.免疫组化:例1瘤细胞FSH(+),囊壁上皮细胞CK、EMA和AB-PAS(+).结论 伴有Rathke囊肿的垂体腺瘤非常罕见,明确诊断依赖于组织病理学观察及免疫组化标记.     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与脂代谢及冠心病易感性的相关性

目的　探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测 133名正常人和 4 9名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性。结果　家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A12 19K等位基因频率显著低于正常人群 (P =0 .0 0 0 1)。家族性高胆固醇血症患者组中 ,K等位基因携带者组 (RK基因型 +KK基因型组 )与RR基因型组比较 ,甘油三酯水平明显降低 (1.14± 0 .5 5mmol/L比 1.76± 0 .5 8mmol/L ,P =0 .0 0 1) ,高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势 (1.39± 0 .5 4mmol/L比 1.2 1± 0 .32mmol/L ,P =0 .0 6 1)。结论　三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K多态性中 ,2 19K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联 ,可能对家族性高胆固醇血症患者不早发冠心病起保护作用