角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究

目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据。方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测。结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A,导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺（D50N）。其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点。结论 GJB2基因突变（D50N）可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因。     

宫颈癌新辅助化疗32例临床观察

目的 观察新辅助化疗在宫颈癌治疗中的临床疗效.方法 32例患者Ⅰ b2期12例、Ⅱa期8例、Ⅱb期5例、Ⅲ期7例均给予PF方案先期化疗2～3疗程,用药顺铂100 mg/m2,第1天;5-氟尿嘧啶1000mg/m2,第1～5天;化疗间隔时间21 d.结果 近期有效率81.3%(26/32),其中Ⅰ b2期3例、Ⅱa期1例,经2～3周期化疗后病理完全缓解;同时化疗提高了手术率.32例可评价疗效和不良反应的患者中,完全缓解(CR)患者4例,部分缓解(PR)22例,病情稳定(SD)5例,病情进展(PD)1例,总有效率RR(CR+PR)81.3%(26/32),疾病控制率DCR(CR+PR+SD)96.9%(31/32).常见副反应为骨髓抑制及胃肠道反应,均可以耐受.结论 宫颈癌新辅助化疗使癌灶缩小,提高了手术切除率和患者的生存质量.     

扩张型心肌病并室性心律失常心率变异性分析

目的探讨心率变异性(HRV)与扩张型心肌病(DCM)患者室性心律失常的关系。方法回顾性分析本院2003年1月至2008年12月住院或门诊诊断为扩张型心肌病并进行24h动态心电图检查的患者资料,根据有无室性心律失常发生分为A组(n=37)与B组(n=72),另设正常对照组C组(n=53)。分析各组的基本临床资料及HRV时域和频域指标。结果A组与B组HRV各项指标低于C组,差异均有统计学意义(P<0.01);A组HRV降低较B组更为严重,差异有统计学意义(P<0.01)。结论HRV降低与DCM患者室性心律失常的发生有关,是一项重要的预测指标。     

HBV 与 HEV 重叠感染致慢加急性肝衰竭临床特征分析

目的：研究乙型肝炎病毒（HBV）与戊型肝炎病毒（HEV）重叠感染致慢加急性肝衰竭（ACLF）的临床特征。方法回顾性分析 HBV与 HEV重叠感染致ACLF患者35例（重叠感染组）;并筛选同期单纯HBV感染致ACLF患者37例作为对照（单纯HBV感染组）。比较两组患者肝肾功能、HBV DNA水平、血小板计数（PBC）、凝血功能、终末期肝病模型（MELD）评分及预后情况。比较重叠感染组存活和死亡患者临床特点,二分类非条件Logistic回归分析与HBV及HEV重叠感染预后相关的因素。结果与单纯 HBV感染组比较,重叠感染组患者总胆红素（TBIL ）、M ELD评分、肝性脑病发生率和24周病死率明显升高,凝血酶原活动度（PTA）明显降低,差异有统计学意义（P＜0．05）。与重叠感染组存活患者比较,重叠感染组死亡患者肌酐（Cr）、MELD评分和肝性脑病发生率明显升高,PTA明显降低,差异有统计学意义（P＜0．05）。TBIL（P＝0．024,OR＝1．006）、血小板计数（P＝0．019,OR＝0．983）、PTA（P＝0．001,OR＝0．795）、MELD评分（P＝0．005,OR＝1．497）及并发症肝性脑病（P＝0．001, OR＝4．147）与预后相关。结论 HBV与HEV重叠感染致ACLF患者病情更加严重,预后更差。TBIL、MELD评分及肝性脑病发生率越高,血小板计数和PTA越低,患者预后越差。     

股骨颈溶骨性肿瘤和肿瘤样病变的X线和CT诊断

目的 分析股骨颈溶骨性肿瘤和肿瘤样病变的X线和CT表现,以提高诊断准确性.方法 通过分析13例经病理证实的股骨颈溶骨性肿瘤和肿瘤样病变的X线或/和CT表现,总结常见的股骨颈溶骨性肿瘤和肿瘤样病变的X线和CT特征.结果 股骨颈孤立性骨囊肿4例,表现为沿股骨颈长轴走向的椭圆形地图样骨质破坏区,密度均匀,动脉瘤样骨囊肿5例表现为股骨颈膨胀性地图样骨破坏,内见骨性分隔,多发性骨髓瘤2例表现为双侧股骨颈多发类圆形虫噬样骨质破坏,转移瘤2例表现为股骨颈不规则浸润性骨质破坏,皮质破坏,周围软组织肿块形成.结论 股骨颈溶骨性肿瘤和肿瘤样病变在X线和CT上有各自的特点,能够正确诊断和鉴别.     

开远市CSW人群HIV／AIDS／STI监测结果分析

[目的]了解开远市暗娼人群HIV／AIDS／STI流行状况，及相关知识知晓现状，为进一部宣传教育和行为干预活动方案的制定，提供科学依据。[方法]使用标准问卷进行一对一调查，实验室HIV和梅毒检测用项目统一方法，调查结果全部输入计算机用SPSS统计软件包进行分析。[结果]共调查366人，合格问卷363份，问卷合格率为99．18％，其中梅毒阳性率为11．82％，HIV阳性率为16．16％。[结论]暗娼人群、HIV／STIS流行形势较为严竣。目标人群相关知识、知晓率有待进一步提高。