| 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究 |
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| 引用本文： | 张玲琳,唐黎,王宏伟,温海,谢韶琼,丁蕙琳,宋勋,汪青良.角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究[J].中华皮肤科杂志,2012,45(8). |
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| 作者姓名： | 张玲琳 唐黎 王宏伟 温海 谢韶琼 丁蕙琳 宋勋 汪青良 |
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| 作者单位： | 1. 200050,上海市皮肤病医院
2. 上海市长征医院皮肤科 |
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| 摘 要： | 目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据.方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测.结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A,导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点.结论 GJB2基因突变(D50N)可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因.
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Mutation analysis of GJB2 gene in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome |
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| ZHANG Ling-lin
,
TANG Li
,
WANG Hong-wei
,
WEN Hai
,
XIE Shao-qiong
,
DING Hui-lin
,
SONG Xun
,
WANG Qing-liang.Mutation analysis of GJB2 gene in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome[J].Chinese Journal of Dermatology,2012,45(8). |
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| Authors: | ZHANG Ling-lin TANG Li WANG Hong-wei WEN Hai XIE Shao-qiong DING Hui-lin SONG Xun WANG Qing-liang |
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