CDKL3表达异常对神经元树突形态发育的影响

目的 探讨精神发育迟滞相关基因CDKL3表达异常对神经元树突形态发育的影响,揭示CDKL3失活与该病的内在联系.方法 将体外培养的原代海马神经元随机分为敲减1组、敲减2组、过表达组、敲减拯救组和对照组,采用质粒细胞电转法干扰各组神经元中CDKL3基因表达,采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)验证基因干扰质粒的效率,采用细胞免疫荧光组化法及荧光共聚焦显微成像技术检测各组神经元树突分支形态;将小鼠胚胎随机分为敲减1组、敲减2组、过表达组、敲减拯救组和对照组,采用质粒胚胎电转法干扰各组活体神经元中CDKL3基因表达,采用细胞免疫荧光组化法及荧光共聚焦显微成像技术检测各组神经元树突分支形态.结果 敲减神经元中的CDKL3可致树突分支数量和总长度显著减少,上调CDKL3则引起相反结果,且敲减CDKL3对树突形态的影响可被转染入神经元的RNA干扰质粒对应的拯救质粒所拯救.结论 CDLK3的表达和活动对神经元树突的生长及分支形成至关重要,CDKL3失活引起神经元树突形态发育异常可能是该基因相关精神发育迟滞的重要病理机制.     

进展性卒中的危险因素

进展性卒中发病率为卒中患者的30％左右，致残率、死亡率较一般卒中为高，是影响病人预后的重要原因之一，也是脑血管病治疗中的难点。本文简单介绍了进展性卒中的主要危险因素及其致病机制。     

局灶性脑缺血大鼠纹状体区域Shh信号通路成分的表达变化及对髓鞘修复的影响

目的检测Sonic Hedgehog(Shh)信号通路及其转录因子Gli1在局灶性脑缺血后不同时间点的表达变化,探讨该通路对脑缺血后髓鞘再生的影响。方法线栓法建立大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)模型,使用免疫组化和RT-PCR的方法观察脑缺血后1 d,3 d,7 d和14 d Shh,Gli1的表达变化。碱性髓鞘蛋白(myelin basic protein,MBP)是髓鞘的组成成分,用作髓鞘的标志物,观察脑缺血后上述各时间点MBP的表达变化。结果正常大鼠Shh和Gli1广泛分布于脑白质和灰质,如皮质,胼胝体和纹状体等区域。Shh和Gli1的表达在脑缺血后3 d~14 d呈逐渐上升趋势。MBP的表达在脑缺血后1 d~28 d逐渐下降。结论脑缺血性损伤可激活Shh信号通路,激活的Shh可能通过调控细胞的增殖参与神经修复,针对Shh的表达量进行干预治疗将为脱髓鞘疾病的治疗提供理论依据。     

骨形态发生蛋白在中枢神经系统疾病中的作用

骨形态发生蛋（BMP）及其受体在神经系统发育过程中的细胞分化、存活、繁殖和递质的表型等方面有重要的调节功能,在成熟中枢神经系统中,也有其受体表达。本文对BMP及其信号转导和调控机制、在中枢神经系统疾病中的作用及机制予以阐述。     

Guillain-Barré综合征患者临床及脑脊液细胞学特点

目的探讨Guillain-Barré综合征(GBS)患者临床及CSF细胞学特点。方法回顾性分析37例GBS患者的临床资料。结果本组患者急性起病33例,亚急性起病4例。临床表现为四肢无力18例(48.6%),双下肢无力16例(43.2%),四肢麻木21例(56.8%),双侧面神经麻痹12例(32.4%),其他颅神经损害5例(13.5%),呼吸肌麻痹3例(8.1%),全自主神经功能障碍及Fisher综合征各1例(5.4%);变异型GBS 6例(16.2%)。腰穿CSF检查示4例(10.8%)患者压力高,11例(29.7%)细胞计数升高,29例(78.4%)蛋白升高,7例(18.9%)免疫球蛋白升高。34例(91.9%)CSF细胞学检查异常,22例(64.7%)患者表现为激活的淋巴细胞反应,12例(35.3%)以激活的单核细胞反应为主。感觉或运动神经传导异常25例(67.6%),F波或H反射异常33例(89.2%)。32例患者给予丙种球蛋白或血浆置换治疗,5例给予糖皮质激素治疗,均有效。结论 GBS多数表现为四肢对称性麻木、无力,部分为变异型。F波、H反射电生理检查早期异常率高。CSF细胞学检查早期以淋巴细胞反应为主,后期以单核细胞反应为主。     

精神发育迟滞相关基因CDKL3对神经元轴突形态发育的影响

目的：探讨精神发育迟滞相关基因CDKL3在神经元轴突生长发育中的作用,从而揭示CDKL3失活与精神发育迟滞间的内在联系。方法：采用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和逆转录-实时定量聚合酶链反应（RT-realtimequantitivePCR）方法研究内源性CDKL3基因在小鼠中枢神经系统发育中mRNA水平的时空表达,采用RNA干扰技术和免疫荧光组化方法研究CDKL3在小鼠体外培养神经元轴突早期发育中的作用。结果：RT-PCR和RT-realtimequantitivePCR结果显示,CDKL3在小鼠胚胎14d开始表达,出生时达峰,随后下降,出生14d时降至较低水平并维持至成年后。免疫荧光组化结果显示,用RNA干扰技术敲减体外培养神经元中的CDKL3可引起神经元轴突分支数量和总长度的显著增加,而上调神经元中的CDKL3可引起相反的结果,并且敲减CDKL3对神经元的病理影响可被转染入神经元的RNA干扰质粒相对应的CDKL3-Res质粒所拯救。结论：CDLK3的表达和活动在神经元轴突的生长、分支形成中具有至关重要的作用,CDKL3失活引起神经元轴突形态发育异常可能与非综合征轻型精神发育迟滞的特征表现相关。     

精神发育迟滞相关基因CDKL3失活对侧脑室旁区细胞增殖的影响

目的探讨精神发育迟滞相关基因CDKL3失活对侧脑室旁区细胞增殖的影响,揭示CDKL3相关精神发育迟滞的病理机制。方法将体外培养的原代海马神经元随机分为细胞敲减1组、细胞敲减2组、细胞敲减3组和细胞对照组,采用质粒细胞电转法干扰各组神经元中CDKL3基因表达,采用Western blot法验证基因干扰质粒的效率。将小鼠胚胎随机分为胚胎敲减1组、胚胎敲减2组、胚胎敲减3组和胚胎对照组,采用质粒胚胎电转法干扰各组活体小鼠侧脑室旁区细胞中CDKL3基因表达,采用免疫荧光组化法及荧光共聚焦显微成像技术检测各组侧脑室旁区脑组织单位体积中增殖细胞/总细胞的百分比。结果敲减侧脑室旁区细胞中的CDKL3可导致侧脑室旁区的GFP-Brd U-Hoechst共标细胞/GFP阳性细胞百分比显著下降。结论 CDLK3失活可抑制富含神经前体细胞的侧脑室旁区的细胞增殖,影响皮质神经元的数量,参与非特异性精神发育迟滞的病理过程。     

精神发育迟滞相关基因CDKL3对神经元树突棘形态发育的影响

目的 探讨精神发育迟滞相关基因CDKL3在神经元树突棘生长形成中的作用,以及CDKL3失活与精神发育迟滞间的内在联系.方法 采用反转录实时定量聚合酶链反应(RT-realtime Quantitive PCR)方法检测内源性CDKL3基因在小鼠中枢神经系统发育中 mRNA水平的时空表达,采用RNA干扰技术和免疫荧光组化...     

双侧甲状腺切除加双侧颈部淋巴结清扫术后引发吉兰-巴雷综合征一例报告并文献复习

双侧甲状腺切除加双侧颈部淋巴结清扫术后并发吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome,GBS）的病例在临床上较为少见,且GBS发病早期易被漏诊。本文报道了1例甲状腺癌伴甲状旁腺腺瘤患者,行双侧甲状腺切除加双侧颈部淋巴结清扫术后并发GBS的临床诊治经过,并复习相关文献。提示外科手术可以为GBS的诱因,临床医生应警惕术后GBS的发生,避免漏诊和误诊。     

月经性偏头痛的发病机制及防治

月经性偏头痛是一种与卵巢周期变化有关的特殊类型偏头痛，占女性偏头痛的60％，主要与雌激素水平、前列腺素和遗传因素等有关。本文主要对其发病机制及防治的研究进展作阐述。