急性脑梗死患者血清小凹蛋白-1水平的变化及意义

目的 探索脑梗死患者急性期小凹蛋白-1(Caveolin-1,Gay-1)水平的变化及临床意义.方法 收集39例急性脑梗死(脑梗死组)患者和39名同期健康体检者(对照组)的血清,检测Cav-1的水平,同时检测同型半胱氨酸、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白A、载脂蛋白B、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白和前...     

青少年型Krabbe病的临床、影像学特点及酶学检测(附1家系报告)

目的探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果。方法对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者及其姐姐分别于5及4. 5岁开始出现行走不稳,症状逐渐进展。先证者的头颅MRI提示脑白质病变,双侧锥体束受累。先证者的β-半乳糖脑苷酯酶(GALC)酶活性为4. 4 nmol/(mg·17 h),其姐姐为3. 9 nmol/(mg·17 h)[正常值参考范围18～75 nmol/(mg·17 h)]。家系调查提示常染色体隐性遗传。结论青少年型Krabbe病罕见,国内未见青少年型家系的报道;头颅MRI检查及GALC酶活性测定有助于明确诊断。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以及100名健康对照者的ETFDH基因所有外显子进行DNA测序。结果 2例患者的ETFDH基因第7及10号外显子各发现一个突变,分别是c. 770A G和c. 1270_1273del;先证者的儿子携带c. 1270_1273del突变。先证者的孙子及100名健康对照者未发现上述突变。结论该c. 1270_1273del突变为新发现的致病性突变,与c. 770A G突变共同作用导致核黄素反应性脂质沉积性肌病,基因检测有助于明确诊断及提供遗传咨询。