Pathogenesis of congenital pyrimidine 5′ -nucleotidase | deficiency: A study on relationship among erythrocyte morphology, enzyme protein content and activity

Objective: To further explore the mechanism of congenital pyrimidine 5'-nucleotidase I deficiency. Methods; The samples were collected from the family members of a patient with P5'N- I deficiency. The enzyme activities were measured by UMP method and the enzyme proteins were quantified by ELISA while the morphology of peripheral blood cells was observed. Results: The enzyme contents reduced as their enzyme activities decreased in the family especially in four members. There was a significant positive correlation(r =0. 955) between the activity and the content of P 5'N- I . The count of the stippling cell was varied in the family. Conclusion.- One of the reasons for congenital P5' N- I deficiency might be the deficiency in the enzyme content. The morphology of peripheral blood erythrocyte may be an assistant diagnotic index. The P5'N- I activities and contents were measured simultaneously may be a effective method in clinic diagnosis.     

环境净化处理条件下急性非淋巴细胞白血病应用DNR、Ara-C、6-TG方案诱导缓解19例疗效观察

急性白血病诱导缓解化疗期最常见的并发症是感染,其次是出血,两者互相影响,常因此使化疗受挫,诱导缓解失败,甚至使患者致命。为了研究在既无隔离监护病室,又缺无菌空气层流病房的设备,在一般病室常规条件下,创造较好地净化病人内、外小环境,预防各种感染的简便有效的措施,应用常规全量有效化疗方案,进一步提高急性非淋巴细胞白血病(ANLL)初治病例的完全缓解(CR)率的目的,于1987年9月至1990年2月我们采取了一系列净化措施,并注意加强患者一般支持疗法,应用DAT(DNR,Ara-C,6-TG)方案治疗     

药物所致出血性疾病的致病因素探讨

许多药物可影响血管、血小板及凝血因子的功能,从而导致出血,其原因包括3个方面[1].     

原始血管免疫细胞淋巴结病一例报告

原始血管免疫细胞淋巴结病(Angioimmunoblastic Lymphadenopathy,AIL)足近年来新认识的一种免疫功能异常的淋巴组织增生性疾病,国内仅有零星报道,由于对本病缺乏认识且临床表现无特异性,故很易误诊。我院于1986年12月收治1例,现报道如下。     

急性巨核细胞白血病(附两例报告及电镜观察)

急性巨核细胞白血病(简称急性巨白)是一种特殊类型的白血病,临床少见且难以诊断。国外于三十至四十年代虽已有报道,但缺乏令人信服的证据。五十至六十年代的少数病例也主要依靠死后病理诊断。七十年代后     

人红细胞嘧啶5'-核苷酸酶Ⅰ分子量鉴定、氨基酸组成分析及其微量测序

为进一步探讨遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶Ⅰ(P5'N-Ⅰ)缺乏症的发病机制,在纯化人红细胞P5'N-Ⅰ的基础上,分别用质谱仪和氨基酸分析仪分析其分子量及氨基酸组成,同时将该酶经胰蛋白酶水解后进行微量测序,并行生物信息学分析.研究结果:质谱分析表明在蛋白电泳呈一条带的纯化的人红细胞P5'N-Ⅰ中发现3种分子量成倍数关系,且质谱图曲线非常吻合的蛋白,分子量分别为26 952.9,55 476及110 938.测出1个酶解肽片段N末端的10个氨基酸序列为:I-E-G-P-T-I-R-Q-I-E.在数据库中未发现同源性片段.氨基酸分析表明该酶至少由18种氨基酸,约253个氨基酸残基组成.结论:人红细胞P5'N-Ⅰ可能为一种多亚基组成的变构酶,生理状态下可能存在同源二聚体或四聚体.所测氨基酸序列可作为筛选目的基因的探针.所测氨基酸组成为确定其蛋白一级结构提供了重要依据.     

异基因外周血造血干细胞移植41例临床分析

为分析异基因外周血造血干细胞移植（allo-PBSCT)治疗恶性血液病的效果和并发症的防治，用allo-PBSCT治疗恶性血液病41例，急性移植物抗宿主病（GVHD）预防采用环孢素A（CsA）＋短程氨甲蝶呤（MTX）、霉酚酸酯（MMF）联合CsA＋短程MTX两种方案。结果显示，全部患者均顺利造血重建。HLA完全相合移植急性GVHDⅡ度以上者8例（21．05％）。慢性GVHD发生率76％。急性白血病CR1和慢性髓细胞白血病－慢性期（CML－CP）、HLA完全相合移植34例，复发3例（8．82％）；随访2年以上者存活率71．43％（10／14）。表明allo－PBSCT急性GVHD发生率并不高于骨髓移植，但慢性GVHD发生率明显高；感染和间质性肺炎是移植后死亡的主要原因。     

FAB标准分类分型困难的急性白血病诊断的研究

我院收治急性白血病311例和CML急变期54例,其中按FAB标准分类分型困难的68例。该68例进一步做了电镜、McAb_5免疫分型以及染色体核型分析。结果28/68例最后诊断与最初按FAB标准疑诊的意见相符;而40/68例则与疑诊意见不一致。这一结果说明应用FAB标准作急性白血病的分类分型的准确率约80%。讨论了部分病例应用FAB标准分类分型困难的原因。     

Effect of cytokines on the efficiency of gene transfer into murinehematopoietic progenitors

Ｅｆｆｅｃｔｏｆｃｙｔｏｋｉｎｅｓｏｎｔｈｅｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙｏｆｇｅｎｅｔｒａｎｓｆｅｒｉｎｔｏｍｕｒｉｎｅｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｐｒｏｇｅｎｉｔｏｒｓ￥（杨建民）（宋献民）（卢大儒）（闵碧荷）（李川晟）（孟沛霖）ＹａｎｇＪｉａｎｍｉｎ；Ｓｏ...     

轻链病4例报告

轻链病(Light chain diseas,LCD)是骨髓瘤免疫分类的一个类型,可称“轻链型骨髓瘸”。近年来,我院发现2例LCD和2例罕见的双轻链病(Double light chain disease,DLCD),兹报道如下。 [例1] 孟××,男性,70岁,已婚,汉族,河北省籍,1982年7月28日入院,住院号178297。今年3月起因反复腹泻及左上肢、双下肢间歇性钝痛及麻木感,血沉45mm/时,尿蛋白(-),本周蛋白(±)。拟“骨髓瘤”转来我院。体检:贫血貌,皮肤粘膜无出血点,浅表淋巴结不大。心肺正常。腹软,肝肋下未及,脾肋下2cm。左上肢肌力减退,握力差;肌无萎缩,未引出病理反射。血红蛋白5.9g,白细胞3,100,