肢带型肌营养不良症

肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病,主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩.一般为临床医生所熟知的是Duchenne/Becker型MD、面肩肱型MD、眼咽肌型MD,但在实践过程中常会碰到不符合上述类型的以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的MD,多笼统称为肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD).     

成人型脊髓栓系综合征1例报告

脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)系指由于各种先天或后天性原因牵拉脊髓或圆锥并使圆锥下降而产生一系列神经功能障碍和畸形的症候群。主要症状为大小便功能障碍、下肢运动和感觉障碍等。成人型TCS相对少见,本文报告我科收治的1例患者并对相关文献进行复习。病例报告男,63岁,因“双下肢相继酸痛、无力2个月”于2004年12月29日入院。患者2个月前无明显诱因下出现左小腿后部酸痛,影响走路,当地医院予针灸、活血化瘀治疗,症状略有改善。3周前病人无明显诱因下又出现右小腿后部酸痛伴无力,症状较对侧明显,需要扶拐行走。服用止痛…     

原发性中枢神经系统血管炎2例报道并文献复习

目的报道2例原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)患者的临床、影像学和病理特点。方法回顾分析2例经病理活检确诊的PACNS患者,总结其临床表现、影像学和病理特点。结果 2例患者均以局灶性神经系统症状起病,以右侧肢体无力伴语言障碍为主要表现,数月内持续进展。2例患者头颅MRI均提示颅内多发水肿病灶伴渗血,增强后有不规则强化,动态MRI随访见病灶均呈持续进展。2例患者血清免疫指标以及血管炎指标均阴性,经脑组织活检病理排除了肿瘤、真菌、结核和病毒感染,证实为PACNS。结论 PACNS以中枢神经系统局限性受损为主要特点,症状常持续性进展,影像学检查有临床诊断意义,但脑组织活检和排除其他疾病是诊断本病的关键。     

迅速进展性痴呆病例讨论

病例资料患者住院号:699×××,男,59岁。农民。因"进行性认知功能下降、生活不能自理4个月",于2011年4月12日入住复旦大学附属华山医院(我院)神经科。现病史患者于2010年12月上旬无明显诱因下出现讲话缺乏条理,找词困难,交谈能力减弱,不能连续计算100-7(100-7=93-7=?),记忆力下降,以近事记忆力受损为主,不能记起刚刚说的话,不能说出刚进食物     

波动性肌无力临床病例讨论

病例资料介绍 现病史患者男性，22岁，住院号483130，因“双小腿活动后无力、酸胀3个月余”于2006年3月20日收住我院。患者于2005年12月中旬起无明显诱因下出现活动后下肢无力，平地行走20min后出现双下肢无力、酸胀，伴小腿后部发僵和疼痛，稍作休息后可好转，当时未予任何处理。之后病情逐渐加重，至2006年1月底，行走10min后即出现双下肢无力、酸胀，休息后好转。入院前行走数分钟后便出现双下肢无力、酸胀，但休息后仍可好转。患者自起病以来无食欲下降、恶心、呕吐、头痛、头胀、关节肿痛和肢体水肿等表现，大小便正常。     

载脂蛋白E在阿尔茨海默病发病中的作用

目的：载脂蛋白E—ε4是第一个被确认的迟发家族型、散发型阿尔茨海默病的重要易患基因。载脂蛋白EE4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用，但其生物学基础还不甚明了。阐明载脂蛋白E与阿尔茨海默病相天的生物学机制仍足下一步研究的重点。资料来源：应用汁算机检索Medline数据库1978-01/1999-01期间的相关文献，检索词为“develop”，“ApoE”和“Alzheimer”，分别组合进行检索，限定文章语言种类为English。同时计算机检索巾团期刊全文数据库1978-01／2003—12期间的相关文献，检索词为“载脂蛋白E类，阿尔茨海默病，研究进展，”限定文章语言种类为中文。资料选择：对资料进行初审，纳入标准：选择载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病相关的文章，包括动物实验和临床基础研究。排除标准：重复研究，综述和Meta分析类文章。资料提炼：共收集到55篇相关文献，20篇纳入标准。排除33篇为重复实验和综述类文章。资料综合：20个实验中有16个实验说明了载脂蛋白EE4或与ε4连锁的其他基冈产物叮能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用。4个研究提出了载脂蛋白E-ε4是阿尔茨海默病的易感基因。结论：目前大多数观点认为载脂蛋白E基因型测定不町能取代目前的任何临床、影像学诊断方法，只可能作为一种辅助诊断来提高临床诊断的特异性。载脂蛋白E—ε4作为阿尔菠海默病的易感基因无疑是其研究中重要的发现，但很多有关问题还停留在实验、假说阶段，今后对阿尔茨海默病患者仍须重视载脂蛋白E基因型的榆测。     

载脂蛋白E在阿尔茨海默病发病中的作用

目的载脂蛋白E-ε4是第一个被确认的迟发家族型、散发型阿尔茨海默病的重要易患基因.载脂蛋白E E4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用,但其生物学基础还不甚明了.阐明载脂蛋白E与阿尔茨海默病相关的生物学机制仍是下一步研究的重点.资料来源应用计算机检索Medline数据库1978-01/1999-01期间的相关文献,检索词为"develop","ApoE"和"Alzheimer",分别组合进行检索,限定文章语言种类为English.同时计算机检索中国期刊全文数据库1978-01/2003-12期间的相关文献,检索词为"载脂蛋白E类,阿尔茨海默病,研究进展,"限定文章语言种类为中文.资料选择对资料进行初审,纳入标准选择载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病相关的文章,包括动物实验和临床基础研究.排除标准重复研究,综述和Meta分析类文章.资料提炼共收集到55篇相关文献,20篇纳入标准.排除33篇为重复实验和综述类文章.资料综合20个实验中有16个实验说明了载脂蛋白E E4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用.4个研究提出了载脂蛋白E-ε4是阿尔茨海默病的易感基因.结论目前大多数观点认为载脂蛋白E基因型测定不可能取代目前的任何临床、影像学诊断方法,只可能作为一种辅助诊断来提高临床诊断的特异性.载脂蛋白E-ε4作为阿尔茨海默病的易感基因无疑是其研究中重要的发现,但很多有关问题还停留在实验、假说阶段,今后对阿尔茨海默病患者仍须重视载脂蛋白E基因型的检测.     

ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因),明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性,52岁起病,表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中,除先证者外共6名存在肌肉受累,4名为先证者同代亲属,临床特点与先证者类似;2名为先证者下一代亲属,其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1),另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成,免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。     

合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习

目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因。方法回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析。结果共计8例CMT1X患者起病年龄在9~23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变。8例患者均存在缝隙连接蛋白β1(GJB1)基因突变。结论合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关。