新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

普通变异性免疫缺陷综合征（CVID）是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。     

脑干听觉诱发电位联合闪光视觉诱发电位对高危儿发育性协调障碍的诊断价值

目的 比较脑干听觉诱发电位（BAEP）单项检查与联合应用闪光视觉诱发电位（F-VEP）对高危儿发育性协调障碍（DCD）的诊断价值。 方法 选取脑瘫高危儿89例,根据Vojita姿势反射的异常将89例脑瘫高危儿分为DCD组和非DCD组,另选取健康婴儿33例作为健康对照组。对3组受试婴儿进行BAEP和F-VEP检查。计算BAEP、F-VEP单独应用和联合应用诊断DCD的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度以及Kappa值（κ值）。以Vojta7种姿势反射测试为标准,评价BAEP、F-VEP单独和联合应用诊断DCD的可靠性。 结果 DCD组（包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段）BAEP的Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ～Ⅲ潜伏期均明显延长,与非DCD组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。DCD组（包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段）F-VEP中P1和N2潜伏期均显著延长,且DCD组中>3个月～6个月受试婴儿的N1潜伏期亦明显延长,与非DCD组同年龄段比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。BAEP+F-VEP联合应用的敏感度、特异度、准确度分别为64.29％,87.88％,73.03％,与Vojta姿势反射测试呈中度一致（κ值为0.47）;BAEP单独应用的敏感度、特异度、准确度分别为60.71％,87.88％,70.79％,与Vojta姿势反射测试呈中度一致（κ值为0.44）;F-VEP单独应用的敏感度和准确度较低,特异度很高,与Vojta姿势反射测试的一致性较差。56例DCD患儿中,BAEP单独应用诊断的阳性率为60.7％,F-VEP单独应用诊断的阳性率为44.6％,BAEP+F-VEP联合应用诊断的阳性率为64.3％,BAEP+F-VEP联合应用与BAEP单独应用比较,差异无统计学意义（P=0.500）,与F-VEP单独应用比较,差异有统计学意义（P=0.001）,且BAEP单独应用与F-VEP单独应用比较,差异有统计学意义（P=0.022）。 结论 BAEP、F-VEP的异常可提示存在DCD,两者联合应用对DCD的早期筛查具有重大意义。     

头孢吡肟引起免疫性溶血性贫血一例

1 病例简介 患儿,男,6岁,主因发热、咳嗽4 d,昏迷4 h于2008-06-06入院.入院前4 d患儿主因发热、咳嗽于当地医院诊断为支气管肺炎,给予静脉滴注阿奇霉素、喜炎平等治疗3 d,疗效欠佳,换用头孢吡肟静脉滴注1次后患儿出现腹痛,酱油色尿,未予重视.     

儿童重症甲型H1N1流感21例诊疗分析

目的探讨儿童重症、危重症甲型H1N1流感的临床特点和诊疗体会。方法对河北省儿童医院PICU自2009年11月4日—2010年1月1日收治的甲型H1N1流感重症、危重症确诊病例共21例进行回顾性分析,包括流行病学特点、临床特征、治疗、转归等。结果 21例患儿均无明确接触史,病程中均有发热、咳嗽等流感样症状,突出特点为很快出现呼吸发憋或喘息,均有鼻翼扇动、三凹征、肺部啰音,症状重、体征轻。实验室检查:白细胞数可增高或不高。CRP及心肌酶可不同程度增高,X线胸片:多为肺纹理增多或片状渗出影,个别病例肺部病变在短时间内呈游走性变化。21例患儿经早期抗病毒、抗其他病原体感染、抗炎、对症及支持等综合治疗,均痊愈出院。结论儿童甲型H1N1流感起病急,进展快,重症、危重症病例死亡风险高,早期诊断、早期隔离治疗是降低病死率的关键。     

腹内压监测在小儿重症肺炎机械通气中的应用价值

背景　儿童重症肺炎常同时伴随脏器损害,需要机械通气治疗。因此,进行早期有效易行的腹内压（IAP）监测是指导儿童呼吸道危重症抢救治疗的关键,但相关报道较少。目的　评估不同通气方式IAP监测在小儿重症肺炎抢救中的作用及预后评估,为脏器保护治疗等方面提供可靠依据。方法　选取2015年12月-2018年4月入住河北省儿童医院ICU的150例重症肺炎患儿为研究对象,入院后记录患儿的性别、年龄等一般资料信息,并抽血检测降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）、氧饱和度（SaO2）、动脉血氧分压（PaO2）、动脉血二氧化碳分压（PaCO2）;给予相应处理及适当的氧疗,并根据氧疗通气方式分为A组（鼻导管吸氧）、B组〔经鼻持续正压通气（CPAP）〕及C组（机械通气）,每组50例。监测入院后24 h、72 h 3组IAP。根据入院72 h IAP,将C组分为IAP增高亚组（>10 mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa,32例）及IAP正常亚组（≤10 mm Hg,18例）,记录患儿呼吸机参数：呼气末正压（PEEP）、峰压（PIP）、氧浓度（FiO2）及多器官功能障碍综合征（MODS）、腹腔间隙综合征（ACS）发生率,并比较两组间有无差异。结果　A、C组年龄低于B组,入院时C组CRP、PCT、PaCO2高于A组与B组,SaO2、PaO2低于A组与B组（P<0.05）。3组患儿入院时IAP水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）;3组患儿通气24 h及通气72 h IAP水平比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;其中通气24 h及通气72 h C组IAP水平高于A组与B组（P<0.05）。不同时间点B组及C组IAP水平比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;C组患儿通气24 h IAP水平高于入院时,通气72 h IAP水平高于入院时及通气24 h（P<0.05）。C组入院72 h IAP增高亚组PIP、FiO2、MODS发生率高于IAP正常亚组（P<0.05）。结论　不同给氧方式（鼻导管吸氧、经鼻CPAP及机械通气）所致气道压力不同对IAP可能会产生影响;在机械通气中PIP及FiO2两个参数对IAP影响明显,提示临床治疗中应尽早下调此两项参数,减少医源性损害。动态监测肺炎患儿IAP水平,对重症患儿病情演变及脏器损害程度有监测意义。     

高频振荡通气治疗小儿麻疹肺炎合并重度ARDS观察

目的探讨高频振荡通气(HFOV)对小儿麻疹肺炎合并重度ARDS的治疗效果。方法对30例小儿麻疹肺炎合并重度ARDS常频通气(CMV)治疗失败后行HFOV治疗,设置相应的参数。观察治疗前及治疗后12h、24h、48h通气-氧合指标变化、循环指标的变化及患儿存活情况。结果 HFOV治疗后12h、24h、48h通气-氧合指标均有改善,Pa CO2降低,Pa O2/Fi O2值升高,OI值降低,与治疗前比较,差异有统计学意义(P0.05)。HFOV治疗12h、24h、48h心率较治疗前有明显改善,差异有统计学意义(P0.05);HFOV治疗前后各时间段MAP比较差异无统计学意义(P0.05)。本组患儿存活20例,死亡10例(33.3%)。结论HFOV对CMV治疗无效的重度ARDS能在较短时间内有效改善通气及气体交换,对血流动力学无不良影响,可作为小儿麻疹肺炎合并重度ARDS的重要抢救措施。