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1.
背景:进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识。
目的:探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点,并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值。
设计:病例系列报告。
方法:收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿,分析临床特征和实验室检查特点,并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组,血清肌酶通过ROC曲线分析以约登指数最大值时的取值作为诊断界值,比较不同肌酶的诊断准确性。
主要结局指标:PMD患儿的临床表现、基因结果、血清酶水平(AST、ALT、LTH、CK、CK-MB)。
结果:24例PMD患儿纳入分析,其中DMD组18例,BMD组6例。22例(91.7%)因发现转氨酶升高就诊,2例(8.3%)因亲戚确诊前来就医。PMD患儿CK-MB、CK、LDH、AST和ALT水平均明显升高,DMD组均高于BMD组(除AST外,P均<0.05)。当ALT>224.5 U·L-1、CK>11 069 IU·L-1、CK-Mb>204 IU·L-1、LDH>1 349.5 IU·L-1时为DMD的可能性更高,尤其是LDH>1 349.5 IU·L-1具有高度特异性。
结论:血清肌酶水平增高为 PMD 患儿症状前期的主要表现。LDH>1 349.5 IU·L-1对诊断DMD具有高度特异性。 相似文献
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二维及彩色多普勒超声检查下肢动脉粥样硬化的价值 总被引:5,自引:0,他引:5
目的探讨二维及彩色多普勒超声在检查下肢动脉粥样硬化中的价值。方法对52例下肢动脉粥样硬化患者,依次从股动脉至足背动脉进行二维结合彩色多普勒超声检查,取最大狭窄段及狭窄后段测定动脉血流收缩期峰值血流速度、舒张期反向血流速度及舒张晚期正向血流速度,观察频谱形态,并与15例健康人对照。结果Ⅰ级狭窄者24例,二维高频发现斑块,频谱多普勒测定上述血流参数值较对照组变化小;Ⅱ-Ⅲ级狭窄者26例,二维高频发现明显斑块,频谱多普勒测定上述血流参数值较对照组明显减低;Ⅳ级狭窄者二例动脉闭塞段无血流显示。结论通过二维及彩色多普勒超声测量及频谱分析可早期诊断下肢动脉粥样硬化,确定动脉狭窄程度及部位,为下肢动脉供血提供量化指标,因此两者结合在下肢动脉硬化诊断中具有重要价值。 相似文献
6.
目的探讨趋化蛋白chemerin在呼吸道合胞病毒(RSV)肺炎中的临床意义。方法入选RSV肺炎患儿82例,其中轻症65例,重症17例;对照组儿童40例。ELISA法检测并比较各组血清chemerin、肿瘤坏死因子(TNF-α)、细胞因子(IL-17)、IL-10及转化生长因子(TGF-β)水平。结果 RSV肺炎轻症组、重症组和对照组的血清chemerin水平分别为(539.98±65.86)pg/ml、(786.62±82.59)pg/ml和(337.24±43.37)pg/ml,差异有统计学意义(F=150.29,P=0.000);重症组血清chemerin水平分别高于轻症组和对照组,轻症组高于对照组,差异有统计学意义(P均0.05)。三组间TNF-α、IL-17、IL-10和TGF-β水平的差异均有统计学意义(F=46.80~284.36,P均0.05)。RSV肺炎患儿的血清chemerin水平与TNF-α、IL-17水平均呈显著正相关(r=0.81、0.61,P均0.05),而与IL-10、TGF-β则呈显著负相关(r=–0.80、–0.75,P均0.05)。结论 RSV肺炎患儿血清chemerin水平升高,与炎症程度相关,并与促炎细胞因子水平正相关;chemerin可能在RSV感染中发挥重要的调节作用。 相似文献
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9.
目的探讨全身放疗(TBI)联合大剂量环磷酰胺(CTX)为预处理的自体外周血造血干细胞移植(auto-HSCT)治疗T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)的效果。方法回顾性分析2015年12月至2018年4月在河南省淋巴瘤诊疗中心接受auto-HSCT治疗的7例T-LBL患者的临床特点、造血重建、移植效果、复发及花费情况。结果 7例T-LBL患者,男4例,女3例,发病中位年龄22(15~54)岁,Ⅱ期1例,Ⅲ期2例,Ⅳ期4例,合并纵隔肿物5例,合并骨髓侵犯3例。诱导治疗后7例患者均达到完全缓解(CR)。移植后造血功能均顺利重健,粒系植入中位时间11(10~13)d,巨核系植入中位时间12(11~42)d。中位随访时间33(14~51)个月,1例患者复发死亡,其余6例均无病生存。结论以TBI联合大剂量CTX为预处理的auto-HSCT治疗化疗敏感的T-LBL具有良好的潜力,移植相关死亡率低,安全性好。 相似文献