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目的:对脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童进行相关基因检测,通过研究基因致病性变异与临床表型之间的联系,分析脑瘫的遗传学病因,为脑瘫的早期防治提供新的见解及依据。方法:研究对象为2015年1月至2016年6月期间诊断明确的1至12岁脑瘫儿童,来自黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心等全国6家医院,对临床相关数据进行整理,并且采集儿童及其父母的静脉血,运用二代测序技术对相关基因进行检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果:共收集149例脑瘫儿童的DNA合格样本,男97例,女52例,其中14例儿童携带脑瘫可疑基因致病性变异,约占9.40%(14/149)。最终发现19个疑似致病性变异位点,在19个突变位点中有1例为新发突变,其余均为遗传性变异(遗传于亲代)。共涉及12个受累基因,分别为KANK1、ACADS、ATR、POLR3A、SLC2A1、SLC16A2、AP4S1、MECP2、GFAP、ALDH3A2、ALDH5A1、SPAST。其中,KANK1基因致病性变异频次最高,占31.58%(6/19)。ACADS、ATR、POLR3A基因均出现2次,各占10.53%(2/19)。其他突变基因只出现1次。结论:单基因致病性变异是脑瘫的致病因素之一。KANK1基因致病性变异可能是我国脑瘫儿童的主要致病基因之一,其临床表型存在异质性。 相似文献
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目的:挖掘学龄前脑性瘫痪儿童的针刺治疗取穴规律。方法:基于西安中医脑病医院电子病历,通过结构化病历文本提取针刺治疗处方,利用古今医案云平台V2.2.3、中医临床有效处方及分子机理分析系统V2.0中数据挖掘工具对针刺处方进行聚类分析、复杂网络分析。结果:1584个脑瘫患儿针刺治疗处方中含84个腧穴(穴区),使用率最高的3个穴位分别是足运感区、平衡区、三阴交。经聚类分析发现常配合使用的5个穴组:委中、外关;手三里、行间、悬钟、承扶;足运感区、平衡区、三阴交;血海、丰隆;脾俞、运动区、阳陵泉。经复杂网络核心处方分析获取13个核心腧穴,包含足运感区、平衡区、三阴交3个主要核心穴和太冲、运动区、血海、肝俞、脾俞、阳陵泉、四神聪、百会、风池、肾俞10个次要核心穴。结论:学龄前脑瘫儿童的针刺核心处方表里同治、阴阳同调,头、体针并用,体现脑、瘫同治的原则。 相似文献
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通窍活血法治疗脑积水7例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
本文在祖国医学有关脑积水的论述下,对确诊为脑积水的患儿7例,用通窍活血利水法内服并随证化裁,同时配合活血通水膏外敷头顶部进行治疗。结果:痊愈4例,显效2例,有效1例。 相似文献
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目的:观察益气活血、醒脑开窍法对持续性植物状态(PVS)气虚血瘀、脑窍闭塞证患者促醒作用的疗效。方法:对确诊的32例患者采用益气活血、醒脑开窍法进行促醒治疗,3个月疗程结束后比较其PVS量表评分较治疗前的变化情况,进行临床疗效评估。结果:32例患者PVS量表评分较治疗前明显提高(P<0.01)。结论:益气活血、醒脑开窍法对持续植物状态气虚血瘀、脑窍闭塞证患者的促醒具有比较满意的效果。 相似文献
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目的:通过临床治疗观察,研究三位一体中医综合方案对1~6岁常压型脑积水患儿精神运动和智力水平的改善。方法:本研究对51例1~6岁符合常压型脑积水诊断的患儿实施三位一体中医综合临床治疗方案,通过治疗前后Gesell发育量表中应物能、应人能、运动能和语言能等指标检测值的科学分析,对三位一体中医综合方案改善常压型脑积水患儿精神运动功能和智力水平有效性做出客观评价,探讨本中医综合方案对该年龄段患儿精神运动和智力水平改善的疗效。结果:51例符合常压型脑积水诊断的患儿在治疗半年后,其各指标平均值明显增高。结论:三位一体中医综合方案对1~6岁常压型脑积水患儿精神运动和智力水平的改善具有明显疗效,且该方案安全可靠,具有极高的临床推广和应用价值。 相似文献
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目的:探索解读脑积水中医证候所蕴涵的生物信息,以寻求脑积水的证候规律。方法:检索从古至今有明确记载了脑积水症状、体征的文献,采用SPSS 17.0对其进行频数分析、因子分析、证候要素分布、聚类分析以加深对脑积水证候本质的认识。结果:因子分析提取了21个主因子,得到了11个证候要素,阳虚占19.3%,虚(肾)占17.0%,水(水饮停聚)占16.5%,瘀占12.5%等,聚类分析得出5类结果。结论:脑积水证候属于本虚标实之证,本虚为肾虚、脾虚、阳虚、阴虚,标实为水、瘀、痰湿、热(毒)、气机逆乱、内风。 相似文献
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目的通过对孤独症谱系障碍(ASD)危险因素进行调查研究分析,探讨其中对ASD发生有影响作用的危险因素,以期为ASD的预防和治疗提供理论依据。方法通过查阅相关文献制作ASD危险因素问卷调查表,2015-11-13—2016-11-14共收集到在陕西省西安中医脑病医院儿童病区就诊的ASD患儿102例,按照病例组与对照组1∶1进行性别配对,对照组收集正常发育儿童102例。将2组收集到的问卷调查结果进行数据整理录入,采用SPSS 19.0软件进行统计分析,组间各危险因素采用χ2检验,并将具有统计学意义的危险因素与所有危险因素均采用进入法(Enter)选择变量,行1∶1配对条件Logistic回归分析,最终确定对ASD发生有临床意义的危险因素。结果 2组间各危险因素问卷调查结果显示,"父母是否有性格冷淡、怪癖、敏感、刻板、固执、焦虑、语言交流、社会交往或言语发育障碍者""母亲高龄产(第1次,妊娠35岁或受孕34岁)""窒息史"及"遗传病史(精神病史、智残史或其他神经精神病史)"组间比较差异有统计学意义(P0.05);将上述2组间有统计学差异的各危险因素及所有危险因素再次进行多因素条件Logistic回归分析,最终进入方程中的变量依旧为"父母是否有性格冷淡、怪癖、敏感、刻板、固执、焦虑、语言交流、社会交往或言语发育障碍者""母亲高龄产(第1次,妊娠35岁或受孕34岁)""窒息史"及"遗传病史(精神病史、智残史或其他神经精神病史)"(P0.05)。结论 "父母是否有性格冷淡、怪癖、敏感、刻板、固执、焦虑、语言交流、社会交往或言语发育障碍者""母亲高龄产(第1次,妊娠35岁或受孕34岁)""窒息史"及"遗传病史(精神病史、智残史或其他神经精神病史)"是ASD发生的危险因素。 相似文献