PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析

目的：总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水（MPPH）综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法：回顾性总结2021 年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果：先证者携带PIK3R2 基因c.1117（p.Gly373Arg）杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指（趾）畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多（14例）,罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论：PIK3R2 基因c.1117G＞A（p.Gly373Arg）杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。     

康复新液雾化吸入联合小儿双金清热口服液治疗急性期疱疹性咽峡炎合并心肌损害疗效观察

目的观察康复新液雾化吸入联合小儿双金清热口服液治疗急性期疱疹性咽峡炎合并心肌损害患儿的疗效及对心肌损害的影响。方法将90例急性期疱疹性咽峡炎合并心肌损害患儿随机分为观察组45例和对照组45例,2组均给予常规西医治疗,对照组在常规治疗基础上给予康复新液雾化吸入治疗,观察组在对照组治疗基础上加用小儿双金清热口服液治疗,疗程5~7 d。观察2组治疗后临床症状体征改善、血清炎性指标、心肌酶以及心电图异常情况。结果观察组退热时间、咽峡部疱疹消失时间、流涎消退时间、恢复进食时间、咽痛消失时间及住院时间均显著短于对照组(P均<0.05);2组治疗后白细胞计数(WBC),中性粒细胞计数(GRAN),GRAN比率,中间细胞百分比(MON)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平均显著下降(P均<0.05),观察组上述指标的改善情况显著优于对照组(P均<0.05);2组治疗后血清肌钙蛋白Ⅰ(c Tn I)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)水平均显著降低(P均<0.05),观察组上述指标显著低于对照组(P均<0.05);观察组治疗期间心电图异常发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论康复新液雾化吸入联合小儿双金清热口服液能够显著改善急性期疱疹性咽峡炎合并心肌损害患儿的临床症状体征,抑制机体炎性状态,促进患儿康复,并减轻心肌损害程度,具有一定的心肌保护效应。     

癔病性黑朦的诊断与治疗观察

癔病性黑朦也称功能性盲,极易与中枢性盲和球后视神经炎及其它眼科疾病引起盲视相混淆,而这些疾病的预后有着明显不同,其临床表现和治疗有其特殊性.对我院1987-02～2003-11诊治的18例分析如下.     

颅脑外伤911例的脑电图临床分析

目的探讨颅脑外伤患者行脑电图(EEG)检查的临床意义。方法对911例颅脑外伤患者的临床资料及EEG检查进行分析。结果 EEG正常148例(16.2%),异常763例(83.8%),其中轻度异常465例(60.9%),中度异常193例(25.3%),重度异常105例(13.8%)。颅脑外伤的严重程度越高,EEG的异常率越高(P<0.05)。结论 EEG能比较客观的反映和评价颅脑外伤患者的脑皮质功能的实际情况,对诊断、病情程度和预后判断有着一定的临床意义。     

急诊抢救室处理急性呼吸困难500例的病因分析和护理研究

目的:对急性呼吸困难的病因与该疾病的急诊抢救室护理方法进行研究与分析.方法:HTK选取2015年1月至2016年1月于该院接受治疗的500例急性呼吸困难患者,对其一般资料进行回顾性分析.结果:500例患者中包含4例精神疾病性呼吸困难患者、12例神经疾病性呼吸困难患者、16例非器质性呼吸困难患者、215例肺源性呼吸困难患者、215例心源性呼吸困难患者以及38例其他患者.结论:在急诊抢救室处理过程中,引发患者出现急性呼吸困难的因素主要为心肺疾病,护理人员也需要警惕其他类型的致命疾病,防止出现误诊与漏诊问题.     

母乳足月儿、早产儿最健康之选

经过前面母乳喂养课堂的学习,妈妈们已经对母乳有了一定的认识,也了解了坚持母乳喂养是对宝宝最好的呵护。那么,母乳是怎样参与宝宝身体构建的呢?母乳喂养的妈妈们要注意些什么呢?本期大课堂,让我们继续来探索母乳的奥秘。     

阿霉素肾病大鼠肾组织NF-κB表达及甘草甜素的防护作用

目的观察甘草甜素对阿霉素肾病大鼠肾组织中核因子-κB(NF-κB)表达的影响,探讨甘草甜素对阿霉素肾病大鼠的防护作用。方法18只SD雄性大鼠随机分为3组:A组(正常对照组)、B组(模型组)、C组(甘草甜素治疗组)每组6只。模型组和甘草甜素治疗组大鼠采用尾静脉注射阿霉素的方法建立阿霉素肾病模型。甘草甜素治疗组予以甘草甜素灌胃6周,正常对照组和模型组大鼠予以等量生理盐水灌胃。检测各组大鼠24h尿蛋白定量及血清生化指标。观察各组大鼠肾组织病理学改变,检测肾组织中核因子-κB(NF-κB)活性及其下游炎症因子结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)的表达水平。结果甘草甜素治疗组于用药第6周24h尿蛋白定量与同期模型组相比,均有明显改善,差异有统计学意义。甘草甜素治疗组大鼠肾组织病理学改变明显优于模型组,且肾组织中NF-κB活性、CTGF水平也明显下降,差异有统计学意义。结论甘草甜素可能直接或间接抑制肾组织中NF-κB活化,减轻肾小球细胞外基质的积聚,从而延缓肾小球硬化的进程。     

人性化护理的实施与效果

人性化护理是一种有效的护理服务模式,其目的是使病人在心理、生理、社会、精神上处于满足而舒适的状态,减少或降低不适程度,使病人在最佳的心理状态下接受治疗和护理.随着我国加入WTO和医疗体制的改革,人们更注重医院技术、服务等软件,更追求精神心理上的舒适、安慰等多元化的内容[1],我院自2004年3月开展人性化护理以来,通过1年多的实践,收效良好.……     

高原作业后军人临潼矿泉疗养前后部分生化指标变化的观察

目的 探讨高原及高原作业后军人矿泉疗养前后,部分生化指标的变化与机体疲劳恢复.方法 筛选出217例处于疲劳状态的高原及高原作业后军人,分为实验组和对照组,同等条件下,分别用矿泉水与自来水浸浴,对比两组浸浴前后血浆乳酸、总二氧化碳(TCO2)、血清谷丙转氨酶、血糖、三酰甘油、胆固醇、尿素以及超高倍显微分析诊断系统(MDI)亚健康评估等指标. 结果 实验组矿泉浸浴后血浆乳酸、TCO2均较浸浴前发生显著变化(P＜0.05).对照组有轻微变化,但差异无统计学意义.实验组显示血浆乳酸、血糖、三酰甘油较浸浴前呈不同程度下降(P＜0.05);胆固醇、尿素试验前后无明显变化(P＞0.05).对照组浸浴前后比较,差异无统计学意义(P.0.05).两组间浸浴前后各指标的变化比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).MDI亚健康评估,实验组各项指标的变化比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 临潼矿泉疗养因子对高原及高原作业后军人的机体生化指标产生积极影响,并对其疲劳状态有明显的改善作用.     

早孕因子分离纯化方法的优化

目的对正常早孕妇女血清中早孕因子(EPF)的分离纯化过程进行优化,以提高EPF的回收率。方法依次采用DEAEFast Flow离子交换色谱和Heparin Fast Flow亲和色谱,从妊娠12周内的正常早孕妇女混合血清中提纯EPF,采用活性玫瑰花结抑制试验(Ea-RIT)检测各阶段产物的EPF活性,SDS-聚丙烯酰胺凝胶(SDS-PAGE)电泳鉴定纯化物并测定其相对分子质量,用Western blot鉴定其特异性。结果经Ea-RIT检测后,DEAE Fast Flow离子交换色谱所现2峰中DE-Ⅰ峰为EPF活性峰,HeparinFast Flow亲和色谱所现2峰中H-Ⅱ峰为EPF活性峰。H-Ⅱ峰收集液经SDS-PAGE电泳,结果显示为1条相对分子质量为38 100的蛋白带,Western blot分析表明抗体与抗原匹配性良好。经检测其蛋白含量为0.615 mg,回收率为0.034%,与传统分离纯化四步法的回收率相比明显提高。结论本优化方法对于提纯孕血清中的EPF是可行的,大大提高了纯化效率。