肿瘤坏死因子α基因多态性与甲状腺相关性眼病相关

采用PCR-RFLP方法检测54例甲状腺相关性眼病（TAO）患者、60例自身免疫性甲状腺疾病（AITD）不伴浸润性突眼患者及76名健康人的TNF-α基因-1031T／C多态性，发现TAO患者尤其是男性患者TC＋CC基因型及C等位基因频率显著高于后两组（均P〈0．05），提示TNF-α基因-1031T／C多态性可能与中国北方汉族TAO患者尤其是男性患者的遗传易感性有关。     

Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究

目的探讨钙通道α1亚基（Cav1．1）基因26内含子-67A／G多态性与男性甲状腺功能亢进（简称甲亢）性周期性瘫痪（TPP）的相关性。方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法检测46例男性TPP患者（TPP组）、68例男性甲亢患者（GD组）和72名男性健康对照者（CON组）Cav1．1基因26内含子-67A／G多态性。分析比较此多态位点基因型和等位基因在不同人群中分布的差异。结果（1）TPP组、GD组及CON组AG＋GG基因型频率分别为47．83％、14．71％、29．17％，G等位基因频率分别为44．57％、13．24％、27．78％。（2）TPP组AG＋GG基因型频率明显高于GD组和CON组（OR=5．32，P〈0．01；OR=2．23，P=0．04），TPP组G等位基因频率明显高于GD组和CON组（OR=5．27，P〈0．01；OR=2．09，P=0．008）。结论Cav1．1基因26内含子-67位点A／G多态性与男性TPP有相关性。     

反复恶心呕吐 嗜睡 低钠血症

病历摘要患者 ,男 ,6 9岁。因反复发作恶心呕吐 11年 ,加重 8个月 ,再发伴嗜睡 2d ,于 2 0 0 2年 11月 2 8日入院。 11年前 ,患者无诱因出现恶心呕吐 ,伴纳差 ,继之嗜睡 ,无发热及腹痛、腹泻 ,当时在外院就诊 ,查血钠低 ,经输液 (具体不详 ) ,症状迅速好转。之后 ,上述症状每年发作 1次 ,每次均示低钠血症 ,经补充盐水 1～ 2d好转 ,缓解期间无明显乏力、厌食。 8个月前上述症状加重 ,发作频繁 ,发作持续时间延长 ,约 3～ 7d ,缓解期间伴明显的乏力、厌食。 3个月前始 ,每月发作 1次 ,持续时间达 2 0余天 ,多次在外院就诊 ,曾查胃镜示“慢性…     

硒对自身免疫性甲状腺炎大鼠甲状腺超微结构的影响

目的 观察硒干预后自身免疫性甲状腺炎(EAT)大鼠甲状腺超微结构改变,探讨硒对甲状腺自身免疫损伤反应的影响.方法建立自身免疫性甲状腺炎大鼠模型,对患病大鼠预防性和治疗性给予亚硒酸钠,观察其干预后甲状腺病理组织学变化和超微结构改变.结果实验结束时,硒预防EAT组和硒治疗EAT组TgAb、TmAb水平与EAT组相比明显下降(P＜0.05),且光镜下炎性细胞浸润明显减少,滤泡破坏减轻.电镜下EAT组大鼠主要表现为部分滤泡上皮细胞断裂,内质网高度扩张水肿,线粒体明显减少,部分线粒体嵴消失.硒预防组和硒治疗组均可见滤泡形态较规则,内质网扩张程度减轻,线粒体增多且结构趋于正常.结论 硒可预防和减轻自身免疫性甲状腺炎大鼠甲状腺的免疫性损伤.     

一个原发性痛风家系致病易感基因染色体定位

目的 对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位。方法 收集痛风家系成员的临床资料及血液样本。选择其中一典型家系为研究对象（包括6例患者，9例正常人），抽提外周血基因组DNA，进行全基因组扫描和连锁分析，初步明确致病基因所在的染色体区段。结果 在微卫星引物D4S1572处获得最大LOD值（θ=0．00时LOD=1．50），表明该痛风家系的致病基因与该位点连锁。结论 由于D4S1572位于4q25，因此该家系致病基因位于4q25附近。     

绝经后肥胖女性胰岛素抵抗与IGFBP-1及SHBG的相关性研究

为探讨绝经后肥胖女性胰岛素抵抗(IR)与性激素结合球蛋白(SHBG)、胰岛素生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)的关系及其临床意义，1999～2002年，我们进行了相关研究。现报告如下。     

山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究

目的 探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法 对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析。结果 2例患儿中发现了NNT基因c.1475C＞T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C＞A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变。结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究。     

多源性室性早搏与T波峰-末间期的关系

研究已证实心室肌并非均匀一致，而至少由3种电生理特征不同的细胞类型组成：心外膜心肌细胞、心内膜心肌细胞以及位于心内膜下深层的M细胞。心室复极跨壁离散度（TDR）是由此产生的一个正常存在的电生理现象。TDR是一项预测室性心律失常的重要指标，而T波峰-末间期（Tpe）与TDR临床意义十分接近。本研究旨在探讨Tpe与多源性室性早搏的关系，探寻临床中对恶性心律失常的预测指标。     

硝苯吡啶的副作用

硝苯吡啶(nifedipine, NFP)是目前应用广泛的钙拮抗剂,始用于治疗心绞痛、高血压、充血性心力衰竭(心衰)等。现已发展为治疗支气管哮喘、雷若氏现象、泌尿道梗阻、偏头痛、腹痛、消化性溃疡、保护肝细胞、抑制子宫收缩等。但本品也存在一些副作用,有的症状、体征还较严重。本文综合有关文献对NFP的副作用叙述如下。一、诱发和加重心衰 Robson报道1例因卧位性心绞痛患者,1年前发生前壁心内膜下梗塞,投有氨酰心安,消心痛和NFP2周后发生下壁心内膜下梗塞,有呼吸困难和肺郁血,心胸比率为16/30,给予利尿剂治疗后气促渐消,5日后患者明显心衰,肺与外周水肿。需利尿治疗,停用NFP后4个月心衰未发展,再用NFP20 mg,每日3次重新治疗,3天后由于心绞痛加剧和呼吸困难而停药,随后症状改善。Coloucci和O'Rourke报告NFP有减弱心肌收缩力的作用。在全身给药时,这种作用被周围血     

紧急临时食管心房起搏治疗尖端扭转型室速——附4例报告

本文报告对4例药物治疗无效的尖端扭转型室速,采用紧急临时食管心房起搏,均获成功。对影响起搏成功的有关问题作了初步讨论。认为本法具有(1)简便易行,(2)显效快,(3)安全等优点,