与Huntington舞蹈病连锁的D4S125多态序列研究

本文对一个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病家系，应用Ｄ４Ｓ１２５基因座上ＰＹＮＺ－３２重复序列标记物，经ＰＣＲ技术合成，作多态性分析，发现先证者（父）和其子都是Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病患者，而且他们都具有相同类型的多态性分子遗传学图谱，似表明ＰＹＮＺ－３２重复充     

结节性硬化病合并双侧多囊肾1例报告

我们遇到1例结节性硬化病合并双侧多囊肾,现报告如下: 吴××,女,18岁,学生,住院号1335。因肉眼血尿10天于1979年2月26日入院。病后无发冷发热,无尿路刺激症状。患者于出生后10个月左右开始有癫痫大发作,发作间隔     

先天性心脏病的遗传规律与遗传咨询

本组对５种最主要的先天性心脏病（ＣＨＤ）先证者进行了三级亲属调查，共调查了６６３个家系的４３９４５名亲属。结果显示：１、亲属患病率：各种ＣＨＤ的一级亲属中，同胞患病率（３．４％）高于亲代的（０．７６％），其他各级亲属的患病率都较低，在查出的患ＣＨＤ的３５例亲属中，有２２例的诊断与先证者相同，占６２．９％。２、遗传度计算：①群体患病率取各种ＣＨＤ的总和（１％），平均同胞患病率为３．４％，算出遗传度为     

先天性杵状指、趾合并寻常型鱼鳞癣一例报告

我们发现一例先天性杵状指、趾合并寻常型鱼鳞癣患者,国内外目前尚无报道,现报告如下。 病例报告 患者陈××,女,24岁,工人,由上海市闸北区妇幼保健院婚前检查门诊检查门诊转来,请示婚育问题。患者出生时即发现杵状指、趾,3个月时四肢皮肤开始呈鱼鳞状、干燥并且有脱屑,至今20余年来无明显进展,无不适感觉,平素体健。患者出生情况     

Kallmann综合征研究进展

Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosmia)的联合征。KS可散发,也可为遗传性的。首例有遗传性的病例是1944年Kallmann等报道的。KS有三种遗传方     

散发Kniest病一例报告

我们在婚前遗传咨询中发现1例Kniest病,报告如下:先证者周某,女性,20岁,门诊号75049。患者自幼发现胸背部畸形并伴有腭裂,无家族史,父母非近亲通婚。体检:营养状况一般,身高146cm,体重31kg。智力正常。面平坦,轻度巨头,眼距增宽,前额变平,眼眶变浅,近视,轻度突眼。听力正常,口大,腭裂、悬雍垂裂,不伴唇裂。两侧锁骨不对称,左侧突出,右侧低平。躯干短,胸廓不对称,左胸稍隆起,右胸下陷。脊柱侧突、后     

先天性良性肌营养不良一家系

先天性良性肌营养不良一家系张宇瑾，邱维勤先证者（Ⅲ２）男，７岁，四肢肌无力，全身肌萎缩４年，于１９９２年８月２９日入院，患儿在婴儿期即发现活动不如同龄婴儿，３岁学步，易跌跤，此后跑步缓慢，不能爬楼梯。仰卧起身时先转身俯卧，后双手扶足、踝、膝，勉强站立...     

LEOPARD综合征—家系2例报道

LEOPARD综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病(progressive cardiomyopathic lentlginosis)或心脏皮肤综合征(cardiocutaneous syndrome)。此病少见，国内尚未见报道。本文报道我院遗传咨询门诊诊治的一家系共2例患者(见图)。