Parkin基因启动子区-258T/G多态性与广西地区散发性帕金森病的相关性分析

Objective To investigate the association between the-258T/G polymorphism.in the pro-moter of parkin gene and the risk for sporadic parkinson's disease (SPD) in Guangxi Province, and in relationto the age of onset, of PD patients. Methods PCR-RFLP and sequence analysis were used to determine thegenotype of-258T/G polymorphism between all patients and healthy controls. Results The G allele was morecommon in patients than controls (55.20%:43.33% ,x2=6.898, P<0.05, OR=1.61, 95% CI: 1.13 ～2.30). The frequency of GG genotype was higher in patients than in controls (28.00 %: 18.33%, x2=7.159, P<0.05, OR=2.75, 95% CI : 1.31 ～ 5.77). The frequency of TG + GG genotype was higher in pa-tients than in controls (82.40%:68.33%, x2=6.551, P<0.05, OR=2.17.95%CI: 1.20 ～3.93). Afterbeing stratified by onset age, the frequencies of the G allele and GG genotype were significantly higher in pa-tients with onset age over 50 years than those in controls respectively. On the other hand, the frequency was notsignificantly different between the younger onset PD patients and the controls. Conclusion The parkin promot-er-258T/G polymorphism might be a risk factor for PD in Guangxi Province, and the G allele was increasedwith increasing age.     

Parkin基因启动子区-258T/G多态性与广西地区散发性帕金森病的相关性分析

Objective To investigate the association between the-258T/G polymorphism.in the pro-moter of parkin gene and the risk for sporadic parkinson's disease (SPD) in Guangxi Province, and in relationto the age of onset, of PD patients. Methods PCR-RFLP and sequence analysis were used to determine thegenotype of-258T/G polymorphism between all patients and healthy controls. Results The G allele was morecommon in patients than controls (55.20%:43.33% ,x2=6.898, P<0.05, OR=1.61, 95% CI: 1.13 ～2.30). The frequency of GG genotype was higher in patients than in controls (28.00 %: 18.33%, x2=7.159, P<0.05, OR=2.75, 95% CI : 1.31 ～ 5.77). The frequency of TG + GG genotype was higher in pa-tients than in controls (82.40%:68.33%, x2=6.551, P<0.05, OR=2.17.95%CI: 1.20 ～3.93). Afterbeing stratified by onset age, the frequencies of the G allele and GG genotype were significantly higher in pa-tients with onset age over 50 years than those in controls respectively. On the other hand, the frequency was notsignificantly different between the younger onset PD patients and the controls. Conclusion The parkin promot-er-258T/G polymorphism might be a risk factor for PD in Guangxi Province, and the G allele was increasedwith increasing age.     

小鼠胚胎干细胞的分离培养与鉴定

目的:培养、分离和鉴定C57BL/ 6小鼠胚胎干细胞(embryonic stem cell ,ESC).方法:收集小鼠3.5 d 的囊胚进行培养,用小鼠胚胎成纤维细胞作为饲养层,形成的ESC样集落,经两次亚克隆法分离培养成ESC;进行相差显微镜观察,采用阶段特异性胚胎抗原-1 (stage-spesific embryonic antigen,SSEA-1)对培养的ESC进行免疫组化染色. 结果:获得了稳定的ESC集落,传至第12代.ESC呈集落样生长,SSEA-1免疫组化染色强阳性.结论:两次亚克隆法获得的细胞具有ESC主要的生物学特性.     

血红素加氧酶-1基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨血红素加氧酶-1(HO-1)基因启动子基因多态性与ACI患者遗传易感性的关系及碳氧血红蛋白(COHb)在ACI患者中含量的变化。方法采用聚合酶链反应(PCR)和改良双波长分光光度法分析57例急性ACI患者及55例健康对照者血清中HO-1基因启动子(GT)n重复序列不同基因型频率分布特征及碳氧血红蛋白(COHb)含量与ACI的关系。结果ACI组中的Ⅰ类基因型组(携带S等位基因)显著低于2类基因型组(不携带S等位基因)(43.86%比65.45%,P<0.05),提示Ⅰ类基因型与脑梗死的危险性降低相关。ACI组血浆的COHb水平较对照组COHb水平明显升高(t=16.92,P<0.01),提示脑梗死患者血浆COHb含量较高,差异有统计学意义。结论HO-1基因启动子(GT)n重复序列遗传多态性与脑梗死的遗传易感性有关。ACI患者血浆中CO-Hb含量较正常时升高。     

广西南宁地区人群与动脉硬化发病相关的对氧磷酶2基因C311S多态性观察

目的：调查广西南宁地区人群是否存在对氧磷酶2基因C311S多态性，并与其他地区或人种进行比较。方法：实验于2003—11／2004—05在广西医科大学第一附属医院和实验中心完成。随机抽取在广西医科大学第一附属医院体检中心体检者123人，均为无血缘关系南宁地区健康汉族及壮族人。用酚／氯仿法提取白细胞中的基因组DNA，应用聚合酶联反应-限制性片断长度多态性技术检测血DNA的对氧磷酶2基因C311S多态性，同时检索国内外部分文献中对氧磷酶2基因位点基因型频率后与之比较。结果：按意向处理分析，123人全部完成测试进入结果分析，其中男90人，女33人。①广西南宁地区人存在对氧磷酶2基因C311S多态性，SS基因型频率为0．61，CS+CC基因型频率为0．39，C／S等位基因频率为0．203／0．797，男女组间差异无显著性(基因型频率χ^2=0．000，P=0．9975；等位基因频率χ^2=0．000，P=0．9977)。②广西南宁地区与广东地区比较C等位基因相对较多而S等位基因相对较少，但差异无显著性(基因型频率χ^2=3．0755，P=0．0795；等位基因频率χ^2=2．7898，P=0．0949)。③与印度人的基因型频率及等位基因频率分布有显著差异(基因型频率χ^2=21．7244，P&;lt;0．01；等位基因频率χ^2=23．1618，P&;lt;0．0001)，与白种人亦有明显差异(等位基因频率χ^2=12．7383，P=0．0004)；而与日本人相近(基因型频率χ^2=0．0165，P=0．8978；等位基因频率χ^2=0．0165，P=0．8978)。结论：广西南宁地区多人群存在对氧磷酶2基因C311S多态性，该基因多态性可能存在一定的地域性差异。     

控制和影响神经干细胞增殖分化为神经元细胞的途径及因素

目的:探讨控制和影响神经干细胞向神经元细胞转化途径的因素。资料来源:应用计算机检索Medline和cnki数据库1990-01/2006-06期间的有关神经干细胞和增殖与分化关系的文献,检索词“NSC,proliferation,differentiation”,并限定文章语言种类为English。同时计算机检索中国生物医学文献数据库1990-01/2006-06期间的相关文献,限定文章语言种类为中文,检索词“神经干细胞、增殖、分化”。资料选择:选取关于影响神经干细胞增殖与分化特别是机制方面的相关文献,删除未进行对照的试验研究的文章,然后查余下的文献全文,进一步判断是否采用对照。纳入标准:平行对照组,即未采用影响神经干细胞增殖与分化的因素或正常对照;实验组为采用干扰神经干细胞增殖与分化的因素。排除明显不随机的试验。质量评价主要考察资料的真实性,调查设计是否严密,实施过程是否严格,统计学处理是否合理。资料提炼:共检索43篇关于神经干细胞增殖与分化分别与基因调控、生长因子、细胞因子及微环境信号等因素密切相关文章,31编符合纳入标准。排除的12篇试验中,8篇是因重复的同一研究,4篇是Meta分析研究。资料综合:神经干细胞是一种具有强大的自我更新能力和多向分化潜能的细胞,它具有分化为中枢神经系统内神经元、星形胶质细胞和少突胶质细胞的能力;其增殖与分化与基因调控、生长因子、细胞因子及微环境信号等因素密切相关,基本螺旋-环-螺旋基因、凋亡相关基因Bc1-XL、sox2等参与了神经干细胞的定向分化机制,notch信号通路、过氧化物酶体增殖分化激活受体Y信号通路也影响神经干细胞的分化方向。结论:神经干细胞的增殖与分化机制尚不十分清楚,其分化及调控机制是多因素调节和多因素相互作用的结果。     

首发锥体外系症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告

首发锥体外系症状的假性甲状旁腺机能减退症(PHP)国内少见报道,现报告1例如下.1病例男,16岁.因"头部和肢体不自主运动7年、加重伴双下肢僵直9个月"于2009年3月11日入院.患者于2002年6月开始出现头部不自主摇动及四肢不自主运动,有时伴四肢抽动,约数分钟至十多分钟出现1次,幅度不大,上课时多见,行走时也有发生,吃饭睡眠时消失.     

GDNF的神经保护作用的研究进展

胶质细胞源性神经营养因子（glial cell line--derived neurotrophic factor ,GDNF）是转化生长因子（ transforming growth factor β, TGF - β）家族中的一员。GDNF是一种神经营养因子,通过与由GDNF家族受体（GDNF family receptor alpha 1, GFRα1 ）和c-Ret组合成的复合受体结合,激活细胞内一系列信号传导通路,发挥营养神经、抑制神经元变性坏死的作用。多项实验室及临床研究显示,GDNF对多巴胺（dopamine,DA）能神经元和外周的神经元如交感神经元、副交感神经元、感觉神经元与运动神经元等有营养和保护作用。最有希望成为治疗帕金森病（parkinson’s disease,PD）、肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）及外周神经元变性坏死的有效治疗手段。如何通过采用恰当的给药途径及方式,既能使其在体内高效稳定地发挥作用,又能将不良反应减到最低程度是未来研究的努力方向。     

帕金森病相关基因模型的研究进展

帕金森病(PD)是一种遗传和环境因素共同作用的神经退行性疾病.针对这2大因素,有各种各样的动物模型.转基因动物模型足采用显微注射、电子穿孔、微粒子轰击、病毒载体转染等方法使外源目的 基因在其体内表达的一种动物,利用这种动物建立的模型可以模拟致病基因诱发疾病的过程,在研究疾病的发病机理、基因治疗及药物干预方面有积极作用.主要论述基因工程PD模型的研究进展及其对PD研究的贡献. Abstract： Parkinson's disease(PD) is a kind of degenerative disease caused by both genetic and environ-mental factors. Concerning these two factors, various animal models for parkinson's disease were made for the study. Transgenic animal models were made by the method of microinjection, electronic perforation, particle bom-bardment, virus vector transfection and so on, which can express exogenous target gene. These models imitated the process of Parkinson's desease induced by virulence gene and provided a powerful tool for investigation on e-tiopathogenesis, gene therapy and medical intervention. In this article, we reviewed the progress of genetic models associated with PD and theirs contribution to PD research.     

GDNF的神经保护作用的研究进展

胶质细胞源性神经营养因子(glial cell line-derived neurotrophic factor ,GDNF)是转化生长因子(transforming growth factor β,TGF-β)家族中的一员.GDNF是一种神经营养因子,通过与由GDNF家族受体(GDNF family receptor alpha 1, GFRα1)和c-Ret组合成的复合受体结合,激活细胞内一系列信号传导通路,发挥营养神经、抑制神经元变性坏死的作用.多项实验室及临床研究显示,GDNF对多巴胺(dopamine,DA)能神经元和外周的神经元如交感神经元、副交感神经元、感觉神经元与运动神经元等有营养和保护作用.最有希望成为治疗帕金森病(parkinson's disease,PD)、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)及外周神经元变性坏死的有效治疗手段.如何通过采用恰当的给药途径及方式,既能使其在体内高效稳定地发挥作用,又能将不良反应减到最低程度是未来研究的努力方向.