一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

一个遗传性智力迟缓家系的分析

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法 通过实地调查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果 得到一个遗传性智力迟缓家系，3代11位成员中有2例患者。结论 遗传性智力迟缓是由DNA损伤引起的人类表型缺陷；该病症符合X-连锁隐性遗传。     

原发性高血压症一家系报告

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一原发性高血压家系,4代43位成员中有11例患者。结论原发性高血压是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传,具延迟外显性。     

先天性小瞳孔白内障症一家系研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。     

遗传性单纯小角膜一家系

先证者（Ⅳ2）男，1岁，出生时患小角膜，角膜水平直径小于正常，在10mm以下，眼前部较小，除此外，眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似，无异常。     

亨丁顿舞蹈症家系的调查

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果 得到一个亨丁顿舞蹈症家系,4代16位成员中有5例患者.结论 亨丁顿舞蹈症（Huntington disease）是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传.     

遗传性进行性听觉丧失家系分析

目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分析。结果得到一个遗传性进行性听觉丧失家系。结论遗传性进行性听觉丧失是由DNA损伤引起的人类表型缺陷；该病症符合常染色体显性遗传。     

遗传性先天白内障家系调查

目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分析。结果得到一个遗传性先天白内障家系。结论遗传性先天白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。     

单纯性先天小角膜一家系的调查

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果得到一单纯性先天小角膜家系,四代22位成员中有7例患者.结论单纯性先天小角膜是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传,具有一定的外显率和表现度,且表现度与性别有关.     

遗传性维生素D缺乏性佝偻病一例及家系报告

目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析。结果得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系。结论该遗传病是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,符合X-连锁显性遗传。