正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论　normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。     

复方丹参注射液治疗脑出血前后CT值的对比观察

自 1998年 2月～ 2 0 0 2年 12月 ,我们对 4 0例脑出血患者 ,采用复方丹参注射液静脉滴注治疗 ,重点观察CT值 ,并进行了治疗前后对比 ,疗效满意 ,报告如下。1 资料方法1 1一般资料　 4 0例脑出血患者均为首次发病的住院患者 ,入院当日颅脑CT检查确诊。随机分成复方丹参注射液组 (治疗组 )和非复方丹参注射液组(对照组 )各 2 0例。治疗组中男性 11例 ,女性 9例 ,年龄 4 9～ 71岁 ,平均 5 6 7岁 ,单侧基底节区出血 12例 ,脑叶出血 8例 ,按多田公式计算 ,最大血肿 33ml,最小血肿 3ml;对照组中男性 14例 ,女性 6例 ,年龄5 0～ 75岁 ,平均 5 7…     

麻醉期间鼻息肉-哮喘-阿司匹林不耐受综合征重症哮喘2例

病例1男性，55岁。术前诊断：慢性鼻窦炎Ⅲ型，多发性鼻息肉。拟全麻下行双侧全组鼻窦开放，窦内病灶清除术。患者双侧鼻息肉切除术史1年。入室血压140／90mmHg。心率90次/min，呼吸20次／min。静脉复合麻醉快速诱导给予咪达唑仑5mg，芬太尼0．2mg，依托咪酯10mg，维库溴铵8mg，艾司洛尔40mg。麻醉诱导手法通气时即感气道阻力高，气管插管后气道压力高，肺部听诊无呼吸音，     

家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变

目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术筛查SCN4A基因全部24个外显子,对发现异常洗脱峰者进行连锁分析并测序。结果　该家系具有典型hyperKPP临床特征,但无肌强直。先证者经DHPLC筛查发现在外显子13、23及24存在杂合二倍体。测序及连锁分析证实位于外显子13的碱基替换引起氨基酸序列改变(Thr704Met);外显子23的碱基替换虽引起氨基酸序列改变(Asp1376Asn)与疾病连锁,但进一步研究显示其为一良性多态;外显子24的碱基替换为同义突变。结论　该家族性hyperKPP与SCN4A基因相关,并由最常见的突变Thr704Met引起。     

僵人综合征及僵人叠加综合征六例的临床特点及丙种球蛋白疗效观察

目的研究僵人综合征(stiff-personsyndrome,SPS;stiff-mansyndrome)及僵人叠加综合征(stiff-personplussyndrome,SPPS)的临床特点并观察静脉注射大剂量丙种球蛋白(IVIg)的近期治疗效果。方法回顾性分析1996—2005年我院6例SPS及SPPS的临床特点及4例IVIg(0·4g/kg×5d)治疗前后进行自身对照。结果5例女性(46±8)岁发病;1例新生儿(出生10d)发病,为我们所知目前发病最早的SPS,均缓慢起病,逐渐加重或波动性肌肉痉挛,颈肌、表情肌、咀嚼肌、咽部及呼吸肌多受累。眼肌受累3例,1例合并Chaddock征及Babinski征(+)。合并卵巢癌1例,糖尿病Ⅰ型1例。IVIg治疗难治性SPS4例,观察4~8个月,有较好疗效。结论(1)6例患者均为女性,1例病程22年的新生儿发病者,结合其他报道提示婴幼儿期发病者可能偏良性过程;(2)SPS作为一种自身免疫性疾病可在发现恶性肿瘤(如卵巢癌)数年前发病,此现象应引起高度重视;(3)IVIg治疗SPS近期疗效确实。     

利多卡因凝胶作为喉罩润滑剂的临床观察

成功的喉罩置人需要润滑剂的辅助,但在操作中具体使用何种润滑剂却少有报道.临床上很多麻醉医师认为2%利多卡因凝胶为较优选择方案,然而具有镇痛作用的润滑剂可引起一些患者苏醒期并发症如舌麻、吞咽困难等[1].本研究通过比较生理盐水和2%利多卡因凝胶作为喉罩润滑剂以验证2%利多卡因凝胶是否为喉罩置入的较优选择.     

一次性喉罩用于腹腔镜胆囊切除术的临床研究

目的探讨在腹腔镜胆囊切除术（LC）全麻中一次性喉罩替代气管导管的安全性和可行性。方法择期行LC患者122例随机分为气管插管组（61例）和喉罩组（61例1。记录操作一次成功率、操作时间、气道密封压及麻醉前、气管插管或喉罩置入前后、拔除气管导管或喉罩后BP、HR、SpO2;记录气腹前后气道峰压（Ppeak）、肺顺应性（Compl）、呼吸末二氧化碳分压（PetCO2）及术中血气结果;并对喉罩组拔出喉罩后通气罩远端分泌物进行pH值试纸测试。结果两组患者术中及术后SpO2均维持98％以上,通气参数PetCO2及术中血气PaCO2均在正常范围内,两组比较无显著性差异。喉罩组在置入、拔除过程中,血流动力学参数稳定,而插管组气管插管及拔管过程中,收缩压分别为（145．05±22．82）mmHg、（145．17±14．22）mmHg,舒张压分别为（88．13±14．65）mmHg、（87．27±10．37）mmHg,心率分别为（86．00±14．65）次,分、（92±10．96）次／分,与喉罩组比较P均〈0．05。喉罩组在苏醒期并发症明显小于气管插管组（P〈0．05）。喉罩组拔罩后充气罩远端分泌物pH值均在7．0～8．0。结论一次性喉罩全麻正压通气可用于LC患者：其安全性仍有待大样本研究。     

正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变

目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道型α亚单位(α-subunittypeofvoltage-gatedsodiumchannel,SCN4A)基因的突变。方法应用变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术及测序分析检测患者SCN4A基因第13、19、23、24(部分)外显子是否发生已知导致高钾型周期性麻痹(hyperKPP)的突变(T704M、A1156T、M1360V、I1495F、M1592V);随后应用DHPLC技术筛查SCN4A基因其余外显子,对出现异常洗脱峰者进行测序分析。结果两例患者的SCN4A基因发生点突变2418(G→A)并引起氨基酸序列改变V781I,且为SCN4A基因唯一错义突变。病例1的父亲也发生该突变,但未发病。结论中国人normoKPP患者存在V781I突变,该突变可能是导致normoKPP的突变之一。     

老年人腹腔镜胃部肿瘤切除术毕呼吸功能障碍一例

患者,女,74岁,74kg,术前诊断:胃粘膜下肿瘤。既往史:高血压病史20年。术前肺功能检查:轻度限制性通气功能障碍,通气储量百分比重度不足,弥散功能正常。颈动脉B超示双侧颈动脉硬化伴斑块形成。心电图、肝肾功能与凝血功能正常。患者因眼病及膝关节病痛体力活动较少,ASAⅡ级,Lutz     

碳酸钙凝胶治疗氢氟酸手部灼伤

氢氟酸作为一种工业用清洗剂被广泛地应用于金属制造业及玻璃制造业中,许多工人因皮肤接触该酸而灼伤皮肤的外露部位,特别是手部。氢氟酸灼伤的典型症状是经一段时间之后皮肤便开始溃烂并伴之以长时间的剧痛。氢氟酸灼伤的传统治疗方法为用钙溶液进行