CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点

目的 总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点。设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症（choroideremia, CHM）家系中的6例女性携带者。方法 先证者及家系成员均进行详细的眼科检查。用sanger测序、目标区域捕获测序（target exonm sequencing，TES）、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异。记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级。主要指标 视力、眼底像、光学相干断层扫描图像（OCT）、眼底自发荧光（FAF）及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级。结果 6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭。本组携带者共检测到5种CHM基因变异，包括一个无义变异（p.Y565*），一个剪接位点变异（c.820-1G>T），一个启动子区变异（c.-98C>G）和两个拷贝数异常（Exon1_2 del；Exon5_12 dup）。其中三种变异（p.Y565*，c.-98C>G，Exon5_12 dup）为未曾报道过的新变异，根据ACMG分级标准，该三种变异的致病性评级为致病或可能致病。所有女性携带者平均年龄为（34.00±14.83）岁（范围8~53岁），视力正常，无夜盲、视野缩小等症状。眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退，可伴有界限清晰的黄色点状沉着。FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光，可伴有点状高荧光。2名携带者进行了3年的随访，视力均稳定，眼底无变化。结论 本研究拓展了CHM基因变异的变异谱，与欧美CHM基因变异携带者相比，中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微。（眼科，2021, 30： 211-216）     

血清蛋白电泳在我院的应用

血清蛋白电泳（SPE）是分离血清蛋白质最简单也是最常用的方法之一,它主要用于对血清中异常蛋白质进行筛选。依据电泳支持物的不同,其可分为纸、醋酸纤维、琼脂糖、淀粉胶、聚丙烯酰胺和毛细管高压电泳等,不同的支持物对血清的分离效果也有很大差异,其中毛细管高压电泳的分离效果最佳。90年代后毛细管高压电泳逐步应用于临床,主要用于对血清蛋白质的分离,从而辅助临床医师诊疗疾病及监测治疗效果。     

心电T波电交替检测算法综述

现代临床研究表明,T波电交替(TWA)是一项预测心源性猝死的重要指标。自TWA现象被发现以来,相继出现了很多TWA检测的算法,大体上可以分为频域法和时域法两大类。文中对这两大类典型算法进行系统的分类阐述,讨论它们的优缺点;对其他算法做简要论述;最后探讨了影响TWA检测的因素以及TWA检测算法的发展方向。     

北五味子快繁体系的建立

目的探究一种北五味子快速繁殖的方法。方法通过正交试验对北五味子的组织培养进行研究,得出北五味子的快速繁殖的最适培养基。结果在MS培养基上附加NAA 0.3 mg/L+ZT 0.1 mg/L+6-BA 1.5 mg/L时芽的增殖效果最好;而附加NAA 0.2 mg/L时,生根效果最佳。最适培养条件为温度25℃、光照强度为2 000 lx,光周期12 h。结论本研究所得最适培养基以及培养条件可用来提高北五味子产量及质量。     

南、北五味子RAPD-SCAR鉴别研究

目的:为准确鉴别南五味子和北五味子寻找一种新的鉴别手段.方法:采用RAPD-SCAR技术对南、北五味子基因组DNA进行PCR扩增.结果:100条RAPD引物中筛选出2条条带清楚、重复性好的RAPD引物能够区分南、北五味子,并将其转化为SCAR标记.结论:RAPD-SCAR技术是在分子水平上鉴别南、北五味子的一种行之有效的方法.     

新疆伊犁州综合性医院就诊人群抗HIV抗体阳性率分析

<正>新疆位于我国西北部,其人口不足全国人口的2%,但艾滋病报告病例数却大约占全国的10%,是我国艾滋病疫情最为严重的省区之一[1]。其中,新疆维吾尔自治区伊犁州地区始终处于艾滋病的高流行状态,与乌鲁木齐市同为新疆维吾尔自治区艾滋病病例报告数最多的地区[2]。通过回顾性分析伊犁州地区综合性医院就诊人群的抗HIV抗体阳性率、HIV感染者的民族构成,以期为预防HIV的院内感染和配合当地疾病预防控制中心的艾滋病防治工作提供依据。1材料与方法 1.1研究对象收集2010年1月至2013年12月间伊犁州,     

肿节风中落新妇苷及柚皮苷的HPLC分析

目的 采用HPLC法测定中药材肿节风中黄酮类成分落新妇苷及柚皮苷的量。方法 采用Diamonsil C₁₈色谱柱(200 mm×4.6 mm, 5 μm);以乙腈(A)-0.1%磷酸水溶液(B)水溶液为流动相，采用梯度洗脱：0～10 min，A-B(10∶90)；10～25 min，A-B(10∶90)→A-B(15∶85)：25～35 min,A-B(15∶85)→A-B(20∶80)→B保留15 min；体积流量采用程序控制0～10 min，0.5 mL/min；10～25 min，0.5→0.75 mL/min；25～35 min,0.7→0.8 mL/min；保留15 min；检测波长为290 nm；柱温：30 ℃。结果 落新妇苷及柚皮苷的平均回收率分别为97.3%、95.6%，RSD分别为2.2%、2.3%；线性范围分别为0.028～0.27 μg(r=0.999 6)，0.030～0.29 μg(r=0.999 5)。结论 该方法简便、灵敏、快速、准确、重现性好，为肿节风药材的质量控制及合理开发利用提供了科学依据。     

口炎清颗粒联合奥硝唑和头孢丙烯治疗急性智齿冠周炎的临床研究

目的 探讨口炎清颗粒联合奥硝唑和头孢丙烯治疗急性智齿冠周炎的临床疗效。方法 选取2019年1月—2022年5月北京航天总医院收治的180例急性智齿冠周炎患者,随机分为对照组和治疗组,每组各90例。在冠周冲洗基础上,对照组给予奥硝唑片联合头孢丙烯片治疗,其中奥硝唑片2片/次,2次/d,头孢丙烯片2片/次,2次/d。在对照组基础上,治疗组口服口炎清颗粒,2袋/次,2次/d。两组患者疗程均为7 d。观察两组患者临床疗效,比较治疗前后两组患者主要症状消失时间,冠周袋内菌群变化,外周血中性粒细胞CD64及血清降钙素原（PCT）、血清淀粉样蛋白A（SAA）、C反应蛋白（CRP）水平,龈沟液中白细胞介素-1β（IL-1β）、前列腺素E₂（PGE₂）和可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）水平。结果 治疗后,治疗组临床有效率（96.67%）显著高于对照组（88.89%,P＜0.05）。治疗组牙龈红肿、疼痛及张口受限的消失时间均较对照组显著缩短（P＜0.05）。与治疗前相比,治疗后两组冠周袋内细菌值及革兰阴性菌（G^－菌）、螺旋体比例均显著下降（P＜0.05）,革兰阳性菌（G^＋菌）比例均显著上升（P＜0.05）,且治疗组冠周袋内细菌值及G^－菌、螺旋体比例均显著低于对照组（P＜0.05）,G^＋菌比例显著高于对照组（P＜0.05）。治疗后,两组外周血中性粒细胞CD64及血清PCT、SAA、CRP水平均显著降低（P＜0.05）,且均以治疗组下降更显著（P＜0.05）。治疗后,两组龈沟液中IL-1β、PGE₂和sICAM-1水平均较治疗前显著下降（P＜0.05）,且均以治疗组降低更显著（P＜0.05）。结论 口炎清颗粒联合奥硝唑及头孢丙烯对急性智齿冠周炎患者具有确切的临床疗效,是迅速缓解患者症状的安全有效途径,其作用可能与该治疗方案能显著维持冠周袋内菌群稳态、控制机体细菌感染以及下调龈沟液中IL-1β、PGE₂和sICAM-1表达有关。