应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定G6PD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)比值法进行比较。并且检测3 706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值(cut off值)。结果该方法最低检测限为0.52 U/gHb,批内平均变异系数(CV)为9.8%,批间平均CV为11.1%,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4%。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97.5%,和G6PD/6PGD比值法的符合率为100%。筛查cut off值建议定为2.7 U/gHb。结论荧光法适用于新生儿G6PD缺乏症的筛查。     

新生大鼠高氧脑损伤的评价研究

目的通过给新生大鼠吸入80％高浓度氧制作新生大鼠高氧脑损伤模型,并对其进行评价。方法新生Wistar大鼠72只,随机分为80％高氧模型组和空气对照组各36只,两组新生鼠分别于开始吸氧后24、48、72、96、120、144h各处死6只,监测大鼠体重和脑重变化,并观察脑组织的形态学改变和神经元凋亡情况。结果两组新生Wistar大鼠入组时体重差异无统计学意义,模型组新生大鼠吸氧24h后开始出现精神萎靡、少动、48—72h出现对高氧的依赖,体重增长缓慢,吸氧5天后体重增长明显低于空气对照组,差异有统计学意义。模型组脑重总体较空气对照组轻,但差异无统计学意义,模型组吸氧48h后脑组织切片示大脑皮质和海马区神经元轻度水肿,细胞核部分固缩、深染,神经元凋亡增多,随着吸氧时间的延长,细胞变性逐渐增多,5天达到高峰,神经元排列紊乱,部分神经元缺失,大量的神经凋亡细胞产生。结论80％高浓度氧暴露120h能够成功复制典型的新生大鼠高氧脑损伤模型。     

经皮二氧化碳分压及氧分压监测在新生儿重症监护病房的应用价值探讨

目的探讨经皮二氧化碳分压及氧分压检测在新生儿重症监护病房(NICU)的应用价值。方法将2012年12月至2013年4月入住我科的新生儿作为研究对象,按照入院病情纳入呼吸障碍组、循环障碍组、呼吸循环功能正常组和极低出生体重儿组。监测各组动脉血气、经皮二氧化碳分压(Tc PCO2)、经皮氧分压(Tc PO2)及经皮血氧饱和度(Tc Sa O2);比较Tc PCO2及Tc PO2检测结果与动脉血气分析结果之间的相关程度。结果呼吸障碍组115例,循环障碍组15例,呼吸循环功能正常组55例。呼吸障碍组、循环障碍组和极低出生体重儿Tc PCO2与Pa CO2具有较好的相关性和一致性,相关系数及其95%可信区间分别为r=0.766,95%CI 0.678~0.832;r=0.921,95%CI 0.774~0.974;r=0.874,95%CI 0.750~0.939,P均<0.05。Tc PO2与Pa O2在极低出生体重儿相关性好(r=0.827,P<0.05),在呼吸障碍组(r=0.602,P<0.05)及呼吸循环功能正常组(r=0.599,P<0.05)相关性较弱,在循环障碍组无相关性(P>0.05)。Tc Sa O2与Pa O2有较好的相关性(r=0.677,P<0.05),但不能体现高氧分压。结论 Tc PCO2测定在呼吸障碍、循环障碍患儿和极低出生体重儿具有连续、无创的优点,可以预测Pa CO2;综合Tc PO2和Tc Sa O2可以较真实地反映患儿的氧合情况。     

筛查低TSH值先天性甲状腺功能低下症18例分析

现将我筛查中心1998～2003年筛查低TSH值并最终确诊为甲低18例分析如下. 1 临床资料 本组男13例,女5例;TSH值15～20 mU/L5例,10～15 mU/L9例,9～10 mU/L4例;除1对双胞胎为早产、低体重儿外,余16例均孕周和出生体重正常;3例血清TSH值<50 mU/L,但FT4已经低于正常参考值;1例经过4次复检TSH值有缓慢上升,其值未达50 mU/L,FT4开始下降.     

早期干预对低出生体重儿生长发育影响

目的 观察抚触、视听刺激等早期干预措施对低出生体重儿生长发育的影响.方法 将120例符合研究条件的新生低出生体重儿随机分为干预组和对照组.对照组给予常规治疗及喂养,干预组在常规治疗及喂养的基础上进行抚触、视听刺激等干预,每日记录婴儿身高、体重、头围、胸围等,录入SPSS软件进行分析.结果 干预后干预组终末体重(2.18±0.31)kg,比对照组(2.02±0.28)kg,高出0.16kg,差异有统计学意义(P<0.01);干预组平均每日增长的体重(0.015±0.15)kg,比对照组(0.0046±0.16)kg,高出0.01kg,差异有统计学意义(P<0.01).结论 干预组体重增长优于对照组,早期进行抚触等干预可加快低出生体重儿体重增长速度,促进其生长发育.     

4020份不合格标本的原因分析及对策

目的:了解筛查中心分析前不合格标本的发生情况,并分析其发生原因,以便制定正确预防措施。方法:将分析前不合格标本按年份、地域及不合格原因进行分类统计分析,并对不合格原因进行分析。结果:2006～2008年不合格率为0.96%,筛查标本不合格原因主要为血斑直径小于8 mm为32.01%、血斑渗透不均18.38%、血斑未渗透双面18.08%、血斑未洗脱15.62%、血斑有溶血环9.80%等,以上原因共占93.89%,出生后小于72 h采血等其他原因占6.11%。2006～2008年筛查标本不合格率分别为1.12%、0.93%、0.87%。福州市、宁德市、莆田市、南平市不合格率依次为0.80%、1.22%、0.98%、0.99%。结论:通过对分析前不合格标本质量问题分析,加强筛查中心与医疗机构的沟通;对医疗机构的采集人员进行培训,提高责任心,落实规章制度,保证新生儿疾病筛查的标本质量。     

13例先天性肾上腺皮质增生症诊治分析

[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型（SW）11例,单纯男性化型（SV）2例。失盐型患儿激素治疗后血钾下降,pH值和血钠上升。12例存活者在激素治疗后,血清17-OHP、睾酮和醛固酮均恢复正常,皮质醇明显增高,皮肤色素减退。[结论]应提高对CAH的认识和警惕,详细查体和必要的医技检查有助提高该病早期诊断率,激素治疗能使患儿得到及时救治。     

长疗程消炎痛治疗早产儿动脉导管未闭疗效和血浆6-酮-前列腺素F_1α变化的研究

目的探讨长疗程和常规疗程（短疗程）消炎痛关闭早产儿动脉导管的疗效、安全性及治疗前后前列腺素水平的变化。方法设计前瞻性双盲随机对照试验。体重≥1250g的动脉导管未闭（PDA）早产儿随机分为短疗程组（对照组）[0.2mg/（kg.次）,确诊后即刻、12、36h各用1次]和长疗程组（试验组）[0.15mg/（kg.次）,确诊后即刻、12、36、48h各用1次]。在治疗前后监测血浆6-酮-前列腺素F1α水平,评估临床症状和心脏彩超改变,主要观察指标为动脉导管的关闭情况及不良反应。结果一个疗程消炎痛治疗后试验组动脉导管关闭率高于对照组（75.0%比64.3%,RR1.17,95%CI0.823～1.654）,少尿发生率低于对照组（7.1%比32.0%,RR0.22,95%CI0.053～0.938）。两组患儿血浆6-酮-前列腺素F1α在消炎痛治疗后较治疗前明显降低（280ng/L比295ng/L,P〈0.001）,但两组差异无统计学意义。结论长疗程消炎痛治疗早产儿PDA的疗效与短疗程相当,且降低了少尿的发生率,并未增加坏死性小肠结肠炎发生率。血浆6-酮-前列腺素F1α在应用消炎痛后降低。     

新生儿期先天性梅毒28例临床诊断和治疗

本科自１９９６年７月至９７年６月共收治新生儿期先天性梅毒２８例，男２３例，女５例；早产儿１２例，足月儿１６例，小于胎龄儿７例，适于胎龄儿２１例。出生体重≤１５００ｇ３例，１５００２５００ｇ１２例，２５００４０００ｇ１３例，出生窒息１２例。好转治愈出院１９例，死亡４例，自动出院５例。诊断标准：父或母均有明确梅毒感染史，母亲ＴＰＨＡ或ＲＰＲ＋ＴＰＨＡ试验阳性，患儿ＴＰＨＡ和ＲＰＲ试验均为阳性。临床表现为多脏器受损。治疗：青霉素５万单位／ｋｇ，每８１２小时静注１次，共１０１４天。     

新生儿先天梅毒及需监视病例的诊断及治疗问题

目的 探讨新生儿先天梅毒（CS）及需监视病例的诊断和治疗问题。方法 回顾性分析1996-07-2000-12我科收治的新生儿CS及需监视病例111例，结果 确诊新生儿CS81例，临床表现复杂，多样化，累及多个脏器，依次为肢端掌趾脱皮、斑疹，肝脾肿大，体重低，呼吸困难，腹胀，梅毒性假麻痹、贫血、黄疸、血小板减少和水肿。梅毒血清学（RPR及TPHA）阳性，无临床表现30例，多为母亲孕期筛查出梅毒或在妊娠晚期感染梅毒且予以驱梅治疗 后所生新生儿，但梅毒血清学检查阳性，以青霉素治疗未发现不良反应，死亡13例，死因均为不可逆的严重多脏器损害，随访26例，体格发育无明显发觉，血RPR6个月时转阴15/22例（68.1%)，12个月时转阴20/22例（90.9%)，TPHA12个月时转阴10/16例（62.5%)。结论 新生儿CS诊断要依据母亲为梅毒患，临床典型早期CS损害及梅毒血清学检查阳性，对无症状患儿呈梅毒血清学阳性，但因梅素IgG抗体可通过胎盘进入胎儿体内而出现假阳性，应视为可疑病例，监视血清学变化，以青霉素治疗有效，没有不良反应，可疑病例也可通过胎盘进入胎儿体内而出现假阳性，应视为可疑病例，监视血清学变化，以青霉素治疗有效，没有不良反应，可疑病例也可用苄星青霉素肌注2次。