探讨下肢骨折急诊手术麻醉处理的方法和原则

目的：对下肢骨折急诊手术的麻醉处理方式与原则进行分析与讨论。方法：选取我院2012年3月～2013年3月接收并诊治的下肢骨折患者88例作为研究对象，并对其手术麻醉处理方式进行回顾性分析。结果：本组88例下肢骨折患者在实行手术治疗时，麻醉处理结果良好，身体得以康复并出院。结论：针对下肢骨折需要实行急诊手术的患者，其手术麻醉处理的关键就在于：扩容抵抗休克，选取适当的麻醉方式，在手术过程中对患者的生命体征进行密切的观察，同时对手术后的镇痛予以改进。     

两个肢带型肌营养不良2D型家系SGCA基因遗传分析和产前诊断

目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D(limb-girdle muscular dystrophy type 2D,LGMD2D)型的2个家系进行SGCA基因分析,明确病因并在此基础上为该家系中的胎儿进行产前诊断,提供遗传咨询与指导。方法回顾性收集2017年6月至2018年1月在郑州大学第一附属医院就诊的2个LGMD2D型家系,提取先证者和其父母的外周血,通过探针杂交技术对先证者LGMD相关21个基因编码区及其侧翼序列进行高通量测序,进一步采用Sanger测序和/或荧光定量聚合酶链反应对先证者父母目标基因区域进行检测,同时验证变异来源;明确先证者病因后,进一步对家系中胎儿进行产前诊断。结果家系1:先证者存在SGCA基因c.218C>G(p.P73R)和c.101G>A(p.R34H)复合杂合变异;产前诊断结果显示,胎儿与先证者一样同时遗传了父母双方的致病变异,胎儿父母选择终止妊娠。家系2:先证者携带SGCA基因c.218C>T(p.P73L)和该基因第7和第8外显子杂合缺失复合杂合变异,但胎儿不携带上述两变异,家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩,随访至2岁,肌酶谱、体格、运动和智力发育均未见异常。结论SGCA基因复合杂合突变是2个LGMD2D型家系的致病原因,其中c.218C>G(p.P73R)、c.218C>T(p.P73L)为尚未报道的新突变。基于高通量测序可快速、准确地对该病进行基因诊断和产前诊断。     

非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析

目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05);PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05),最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮,最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%,特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%,特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST),NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01),其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%,特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%,特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%,特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%,特异度100.0%)。结论2组患者临床表现相似,最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。     

一个先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征家系的FBN2基因变异分析及产前诊断

目的对1个中国先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征(congenital contractural arachnodactyly,CCA)家系进行致病基因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术(骨骼疾病Panel)对先证者进行变异筛查,发现FBN2基因可疑致病位点后,用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行新变异验证,确定该家系的致病位点,并对家系中孕23周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异,而家系正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果显示胎儿也携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异。结论FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)变异是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了FBN2基因变异谱。     

五个Dysferlinopathy家系的DYSF基因变异分析

目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示,5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切区变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180+5G>A和c.1284+2T>C为已报道过的致病性变异,而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G(p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053+3G>C为未报道过的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1+PM2+PM3),c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1+PM2),c.754A>G和c.1053+3G>C为意义不明确的变异(PM2+PM3+PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因,新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。     

性激素结合球蛋白基因多态性与PCOS相关性研究现状

性激素结合球蛋白(SHBG)是一种主要由肝脏合成的激素载体蛋白,通过调节血液中性激素的浓度发挥其生物学功能.现已发现,许多疾病如2型糖尿病(T2DM)、心血管疾病、癌症和多囊卵巢综合征(PCOS)都与血清SHBG有关.目前,对影响血清SHBG的因素的研究结果差异很大,基因多态性可能为众多因素中最重要的一种.对SHBG基...     

重型颅脑损伤急诊手术麻醉效果分析

目的探讨重型颅脑损伤急诊手术的麻醉效果。方法选择某院2012年2月—8月收治的40例重型颅脑损伤患者进行急诊救治,接受气管插管静脉复合麻醉治疗,分析临床麻醉效果。结果本组重型颅脑损伤患者进行麻醉过程中无误吸、呕吐现象,麻醉效果良好,无死亡事件发生。与诱导前比较,患者平均动脉压(MAP)在手术过程中下降明显;心律(HR)在进行插管前、减压时、手术结束后均有比较明显变化,MAP、HR术中均控制在正常范围,围术期血流动力学无较大变化,无并发症发生,患者体征平稳,血氧饱和度明显改善。结论重症颅脑损伤急诊手术中采用丙泊酚微量全身复合麻醉,具有较高的安全性,麻醉中患者各项生命体征平稳。     

纳米孔测序技术在非经典型21-羟化酶缺乏症基因诊断中的应用

目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症(NC 21-OHD)患者基因诊断的性能及应用。方法 2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院, 收集其临床资料, 采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA, 应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况, 进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp, 测序深度27.19 ×, 携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T(p.Val282Leu)复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp, 测序深度21.34 ×, 携带CYP21A2基因c.332₃39delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)/c.844G>T(p.Val282Leu)复合杂合变异。进一步验证显示, 例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲, c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自母亲;例2的c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自父亲, c.332     

孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾

目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿, 同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库, 2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词, 连同文献报道的839例胎儿, 共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序, 并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中, 共检出33例致病性异常, 总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征, 具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失, 均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中, 15例具有已知的妊娠结局, 12例为自主终止妊娠, 3例出生后室间隔自然闭合, 但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率, 因此建议对其进行CNV-seq检测。