新生儿肛门生殖器距离与隐睾的相关性分析

目的:分析男性新生儿肛门生殖器距离(AGD)与睾丸下降不全之间的关系,探索其可能存在的内在联系。方法:连续纳入哈尔滨市妇产医院及哈尔滨市双城区急救中心妇产科2013年9月至2014年9月出生的汉族男性新生儿350例,出生后24 h对所有新生儿测量AGD,排除有合并直肠肛门畸形及尿道下裂的患儿,由小儿外科医生进行体格检查,确定其是否存在睾丸下降不全,并根据睾丸位置分为阴囊上方型、腹股沟型及不可触及型。结果:350例新生儿中隐睾39例,隐睾新生儿的AGD长度显著短于非隐睾新生儿[(2.01±0.22)cm vs(2.35±0.19)cm;P0.01];在排除早产儿及低出生体重儿情况下该差异仍具有统计学意义[(2.32±0.14)cm vs(2.06±0.19)cm;(2.37±0.17)cm vs(2.12±0.12)cm,P均0.01];高位隐睾新生儿AGD较低位隐睾儿AGD有降低趋势,但无统计学意义(F=0.434,P0.05);单侧隐睾与双侧隐睾新生儿AGD值差异也无统计学意义[(1.96±0.13)cm vs(2.02±0.17)cm,P0.05)]。结论:在所研究的男性新生儿人群中,AGD值与睾丸下降不全具有相关性。AGD可以作为雄激素作用窗口期存在异常干扰的衡量指标。     

尿道下裂的MAMLD1基因研究

目的分析尿道下裂患儿MAMLD1基因突变的比例，探讨该基因在尿道下裂发病中的作用。方法收集100例单纯尿道下裂患者进行MAMLD1基因检测，为实验组，随机选取健康人群来源的200条x染色体为对照组。直接测序检测MAMLD1基因编码区外显子的序列。结果发现2个位点碱基改变（c．1699C〉T，c．1985A〉G），其中C．1985A〉G为已报道的SNP；c．1699C〉T未报道过，通过Fisher精确概率法比较正常和尿道下裂患者中出现的频率，结果无统计学意义（P=0．625）。结论MAMLD1基因不是我国单纯尿道下裂发生的热点基因。c．1699C〉T是MAMLDl基因新发现的SNP。     

220例眼眶骨折患者复视的临床分析

目的研究眼眶骨折患者的视力和复视的临床特点。方法观察220例(245眼)患者视力、眼球运动、复视情况,通过眼眶CT观察骨折的部位、范围及眼外肌嵌顿情况。结果骨折侧矫正视力≥1.0的有157眼,<1.0的有88眼,其中<0.3的有23眼。单纯眶壁骨折和复合性骨折的骨折侧视力两者的差异有显著性(P<0.05);195例患者中,149例(76.4%)患者有复视,其中Ⅰ级复视27例,Ⅱ级复视39例外,Ⅲ级复视83例;192只骨折侧眼球(78.4%)存在眼球运动障碍,其中Ⅰ级运动障碍91眼,Ⅱ级运动障碍68眼,Ⅲ级运动障碍33眼;单纯眶壁骨折和复合性眼眶骨折的骨折侧视力差异有显著性(P<0.05),两者的复视和眼球运动障碍存在显著差异(P<0.05)。结论眼眶骨折造成视力下降、复视和运动障碍,复合性骨折的复视程度和运动障碍比单纯眶壁骨折严重。     

眼眶骨折修复手术对复视和眼球运动障碍的改善

目的 观察眼眶骨折患者手术治疗前后复视和眼球运动障碍的改善情况.方法 回顾62例因眼眶骨折实施修复手术患者的临床资料.所有患者经眼眶CT明确骨折的部位、范围及眼外肌嵌顿情况.分别于术前和术后3、6、12个月检查并记录复视和眼球运动情况.结果 62例眼眶骨折中23例为单纯眶壁骨折,其中18例术前有复视,19例出现Ⅰ级或Ⅱ级眼球运动障碍;术后12个月时,仅5例残留Ⅰ级或Ⅱ级复视,5例有Ⅰ级眼球运动障碍.39例复合性眼眶骨折中,其中36例术前有复视,38例发生眼球运动障碍;术后12个月时,29例有复视(6例为Ⅲ级复视),22例有眼球运动障碍.术后12个月时,伤后3周内施行手术修复的12例患者中仅1例为Ⅲ级复视,而3个月后施行手术的23例患者中有5例为Ⅲ级复视.结论 手术修复眼眶骨折能够有效改善眼球运动功能和复视程度,早期手术疗效优于晚期手术.     

儿童肾盂输尿管连接部梗阻术后再手术病因分析

目的 探究儿童肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）术后再手术的原因。方法 回顾我科2015年1月至2017年12月收治的肾盂成形术后因再次梗阻而接受手术的UPJO患儿的临床资料,分析再手术的原因。结果 共有36例患儿接受肾盂成形术后再手术治疗,术中发现梗阻原因为： 26例（72.22%）吻合口水肿增厚、周围粘连与纤维化瘢痕形成,5例（13.89%）吻合口旁或肾盂壁息肉,5例（13.89%）高位输尿管开口,3例（8.33%）迷走血管压迫输尿管,2例（5.56%）吻合口远端输尿管狭窄,2例（5.56%）肾盏颈闭锁。2例患儿因肾盏颈闭锁行肾盏颈成形＋输尿管肾下盏吻合术,其余患儿均接受开放离断式肾盂成形术。术后中位随访时间为28个月,其中34例患儿未发生再梗阻。1例肾盏颈闭锁患儿术后上、下盏间及输尿管肾盏颈吻合口均再次闭锁,再次行肾盏颈成形＋输尿管肾下盏吻合术;另1例患儿再次术后30个月出现患侧腰腹部疼痛伴积水增大,再次行肾盂成形术证实为前次吻合口再次瘢痕性狭窄。上述2例患儿经过第3次手术,术后分别随访37、20个月,无再梗阻发生。结论 吻合口水肿增厚、周围粘连与纤维化瘢痕形成是肾盂成形术后再手术最主要的原因。医源性息肉、输尿管开口位置偏高、首次手术遗漏迷走血管压迫和吻合口远端输尿管狭窄,及吻合时闭合肾盏颈也是导致肾盂成形术后再手术的重要原因。术中应注意选择输尿管较宽敞处精细吻合,保持吻合口位于肾盂低位、避免误伤肾盏颈、避免遗漏存在的迷走血管、造瘘管头端尽量远离吻合口等操作细节有助于减少肾盂成形术后再梗阻的发生。     

单纯上或下患肾部输尿管膀胱外再植治疗完全性重复肾畸形

目的 评价采用单纯上或下患肾部单根输尿管膀胱外再植治疗完全性重复肾畸形的疗效.方法 从2009年12月1日起至2014年12月31日间,我科采用单纯上或下患肾部单根输尿管膀胱外再植治疗完全性重复肾畸形患儿27例,均为单侧病变,女19例,男8例,年龄2个月至8岁.所有患儿经影像学检查明确诊断为完全性重复肾畸形且均为单根输尿管病变.其中上输尿管异位开口者9例;重复上肾上输尿扩张积水伴上输尿管末端囊肿者10例;重复下肾部输尿管单纯反流者8例.临床症状主要表现为正常排尿间歇性滴尿或发热性尿路感染.所有患儿术后随访观察11个月至6年,随访项目包括泌尿系统超声、同位素和膀胱造影等.结果 所有患儿手术过程顺利,平均手术时间63 min,术后平均住院时间为5d,术后所有患儿临床症状均消失.术后有1例患儿因血尿检查发现再植输尿管开口处结石形成,予以行膀胱镜下钬激光碎石术.术后6个月复查超声示患肾部积水均有好转,同位素示患肾部功能改善或稳定,正常肾部功能未见异常改变.7例患儿术后复查排泄性膀胱尿道造影检查未见膀胱输尿管反流等发生.结论 经腹股沟皮纹小切口单纯上或下患肾部单根输尿管膀胱外再植术治疗完全性重复肾畸形是一种安全、有效的方法,值得临床推广.     

隐睾患儿手术年龄变化趋势及相关影响因素分析

目的 本研究拟分析隐睾患儿临床特点及手术年龄的变化趋势,同时探索影响隐睾手术时机的相关因素.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2007年1月至2015年10月间接受手术治疗的隐睾患儿.收集患儿的人口统计学数据、合并阴茎发育异常情况、手术时间及其他影响因素等资料.运用t检验及多元线性回归分析对影响隐睾手术时机相关因素进行分析,P＜0.05为差异有统计学意义.结果 共有1 607例隐睾患儿被纳入本研究,其中单侧隐睾1449例(90.17％),合并阴茎发育异常的患儿112例(7％),平均手术年龄为39个月,有81％的患儿于1岁后接受手术治疗.民族、医疗保险类型、家庭收入、城乡差异以及隐睾侧别对手术年龄没有影响.多因素分析结果提示:腹腔内型隐睾(t=3.021,P=0.000)、合并阴茎畸形(t=3.916,P=0.000)、父母文化程度(t=3.563,P=0.000)、等待手术时间(t=2.657,P＜0.05)以及获得专业小儿外科医师治疗意见的时间(t=7.751,P=0.000)明显影响手术时机,结果有统计学意义.结论 在所研究的隐睾患儿中,大多数患儿的手术年龄在1岁以后.对患儿家长以及非专科医务人员进行隐睾知识的健康教育可能会提前隐睾的手术时机.     

隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析

目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果进行生物信息学分析,其中3例行全基因外显子测序,16例行常见基因外显子测序,再采用Sanger测序对获得候选致病突变的患儿及其父母的外周血样本进行突变位点验证。结果本研究纳入的19例患儿中,6例外显子测序结果经生物信息学分析后发现存在异常结果,并提示有3个基因可能与相关表型发病有关:①AR基因发生3处错义突变(c.1600C>A;p.Pro534Thr)、(c.2599G>A;p.Val867Met)和(c.528C>A;p.Ser176Arg);②NR5A1基因发生移码突变(c.442delG;p.Glu148Serfs*148)和错义突变(c.43G>A;p.Val15Met);③ATRX基因发生剪切位点突变(c.4317+13T>C)。其中c.2599G>A和c.43G>A为已知突变,其余4处未见相关研究报道,为新发突变。Sanger测序结果表明6处突变均得以验证,5例患儿母亲存在对应位点突变、患儿父亲未见异常,1例患儿父母均未见异常。结论AR基因错义突变、NR5A1移码和错义突变及ATRX的剪切位点突变可能是隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形发病的危险因素。     

视神经鞘减压术的术式选择及并发症

视神经鞘减压术（optic nerve sheath fenestration，ONSF）是将眶内段视神经鞘膜开窗来引流脑脊液的手术，主要用于治疗特发性颅内压升高（idiopathic intracranial hypertension，IIH）引起的视功能损伤。此外，它还可以用于治疗其他威胁视功能的疾病。在国外，视神经鞘减压术已经广泛应用，但在国内，绝大多数医院尚未开展该项手术。其手术方式包括眶外侧壁进路、球结膜进路、重睑内侧进路、重睑外侧延长切口进路和鼻内窥镜进路等，常见的并发症有视神经损伤、瞳孔散大、眼球运动障碍、视网膜中央动脉损伤等。     

儿童泌尿系统梗阻畸形合并上尿路结石的术中内镜治疗

目的 探讨儿童泌尿系统梗阻畸形外科手术中联合内镜治疗儿童泌尿系统梗阻畸形合并上尿路结石的安全性和有效性.方法 回顾分析我院小儿外科2010年1月1日至2013年8月31日收治的17例儿童泌尿系统梗阻畸形合并上尿路结石的患儿临床资料.男13例,女4例,年龄3～12岁,平均年龄5.9岁,左侧14例,右侧3例.肾积水、UPJO合并肾脏结石11例,输尿管膀胱连接处狭窄合并肾盂内结石3例,输尿管膀胱连接处狭窄合并输尿管末端结石者2例,输尿管膀胱连接处狭窄合并肾输尿管多处结石1例,结石直径4～12 mm.结果 11例肾积水、UPJO(肾盂输尿管连接处狭窄)患儿均顺利行离断式肾盂输尿管成形术,术中均行经肾盂输尿管镜或膀胱镜检查肾盂内各盏,10例患儿成功取出结石,1例术中未见找到结石,术后辅助行体外震波碎石治疗(ESWL).6例输尿管膀胱连接处狭窄(UVJO)患儿均顺利行膀胱外输尿管膀胱再植术,术中4例顺利行输尿管硬镜检查术,2例顺利行输尿管软镜检查术,结石顺利取出4例,2例术中检查未能发现结石.结论 对于儿童泌尿系统梗阻畸形合并上尿路结石,在梗阻畸形外科手术治疗的同时联合内镜治疗上尿路结石是理想、安全、有效的.